Немовля з карбамойлфосфатною синтетазою 1 (CPS1) Дефіцит спочатку для успішного отримання персоналізованої генної терапії
четвер, 15 травня 2025 р.-Дослідницька команда, підтримана Національними інститутами здоров'я (NIH), розробила та безпечно доставила персоналізовану терапію редагування генів для лікування немовляти з небезпечним для життя генетичним захворюванням. Немовля, якому діагностували рідкісний стан карбамоїл фосфат синтетази 1 (CPS1) незабаром після народження, позитивно реагував на лікування. Процес, від діагностики до лікування, зайняв лише півроку і позначається вперше, коли технологія була успішно розгорнута для лікування пацієнта. Технологія, що використовується в цьому дослідженні, була розроблена з використанням платформи, яка може бути налаштована для лікування широкого спектру генетичних розладів та відкриває можливість створення персоналізованих методів лікування в інших частинах тіла.
Команда дослідників у дитячій лікарні Філадельфії (CHOP) та Перельманської школи медицини в Університеті Пенсільванії (Пенн). Вони виправили конкретну мутацію генів у клітинах печінки дитини, що призвело до розладу. CRISPR - це вдосконалена технологія редагування генів, яка дозволяє точні зміни ДНК всередині живих клітин. Це перший відомий випадок персоналізованої медицини на основі CRISPR, що вводиться одному пацієнту, і був ретельно розроблений для орієнтації на нерепродуктивні клітини, тому зміни впливатимуть лише на пацієнта.
"Як платформа, редагування генів-побудована на компонентах багаторазового використання та швидкому налаштуванні-обіцяє нову епоху точної медицини для сотень рідкісних захворювань, що приносять терапію, що змінює життя, при найменшому терміни: рано, швидке та адаптоване до людини",-сказав Джоні Л. Руттер, доктор наук, директор NIH's National Center for Advancation Centational Sciences.
Дефіцит CPS1 характеризується неможливістю повністю руйнувати побічні продукти з білкового метаболізму в печінці, внаслідок чого аміак розвивається до токсичного рівня в організмі. Це може спричинити серйозні пошкодження мозку та печінки. Лікування включає дієту з низьким вмістом білка до тих пір, поки дитина не буде дорослим для трансплантації печінки. Однак у цей період очікування є ризик швидкої недостатності органів через стрес, такі як інфекція, травма або зневоднення. Високий рівень аміаку може спричинити кому, набряк мозку і може бути смертельним або спричинити постійне пошкодження мозку.
Дитина спочатку отримала дуже низьку дозу терапії у віці шести місяців, потім більш високу дозу пізніше. Дослідницька група побачила ознаки того, що терапія була ефективною майже з самого початку. Шестимісячний старший почав приймати більше білка в раціоні, а команда з догляду може зменшити ліки, необхідні для утримання рівня аміаку в організмі. Ще одна розповідна ознака вдосконалення дитини на сьогоднішній день настала після того, як дитина застудилася, а пізніше довелося мати справу з шлунково -кишковою хворобою. Зазвичай такі інфекції для дитини в такому стані можуть бути надзвичайно небезпечними, особливо з можливістю аміаку досягти небезпечних рівнів у мозку.
"Ми знали, що метод, що використовується для доставки ген-редагування машин до клітин печінки дитини, дозволяв нам неодноразово проводити лікування. Це означало, що ми можемо почати з низької дози, що ми впевнені" Ph.d.
"Ми були дуже стурбовані, коли дитина захворіла, але дитина просто знищувала хворобу", - сказав генетик Пенна та перший автор Кіран Мунунуру, доктор наук, к.т.н. Наразі залишається багато роботи, але дослідники обережно оптимістично ставляться до прогресу дитини.
Вчені оголосили про свою роботу на зустрічі Американського товариства генної та клітинної терапії 15 травня та описали дослідження в журналі New England Journal of Medicine.
Фінансування цього проекту було надано NIH загальним фондом соматичного редагування геномів геному клітинного геному, U01TR005355, U19NS132301, U19NS132303, DP2CA281401 та National Heart, Lung та Institute Clood Grants R35HL145203 та P01HL142494. У натуральних внесках для дослідження були внесені Acuitas Therapeutics, інтегровані технології ДНК, Aldevron та Danaher Corporation. Додаткове фінансування було надано генною терапією Інституту досліджень CHOP для успадкованих метаболічних розладів прикордонної програми.
про Національний інститут охорони здоров'я (NIH): NIH, агентство медичних досліджень нації, включає 27 інститутів та центрів і є компонентом американського департаменту охорони здоров'я та людських служб. NIH - основне федеральне агентство, що проводить та підтримує основні, клінічні та трансляційні медичні дослідження, і досліджує причини, лікування та ліки як для загальних, так і для рідкісних захворювань. Для отримання додаткової інформації про NIH та його програми відвідайте www.nih.gov .
nih… перетворення відкриття в Health®
Довідник
Musunuru et al, «Редагування генів in vivo для лікування рідкісного генетичного захворювання». N Engl J Med. Інтернет 15 травня 2025 р. Doi:
Опубліковано : 2025-05-20 12:00 Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків. Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.Читати далі
Відмова від відповідальності
Популярні ключові слова