Integrierte polygene Risikobewertungen identifizieren das Risiko für acht Herz-Kreislauf-Erkrankungen

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Von Elana Gotkine HealthDay Reporter

Medizinisch überprüft von Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Zuletzt aktualisiert am 7. Mai 2026.

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DONNERSTAG, 7. Mai 2026 – Laut einer am 29. April online im Journal of the American College of Cardiology veröffentlichten Studie können integrierte polygene Risikoscores (PRS) das Risiko für acht Herz-Kreislauf-Erkrankungen abschätzen.

Anika Misra vom Broad Institute of MIT und Harvard in Cambridge, Massachusetts, und Kollegen analysierten Genotyp und klinische Daten von 245.394 Teilnehmern des All of Us Research Program, um integrierte PRS zu entwickeln und zu validieren für acht Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Ein Elastic-Net-Ansatz (PRSmix) wurde verwendet, um öffentlich verfügbare PRS für acht Merkmale zu kombinieren: koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes, venöse Thromboembolie (VTE), thorakales Aortenaneurysma (TAA), extremer Bluthochdruck, schwere Hypercholesterinämie und erhöhtes Lipoprotein(a).

Die Forscher fanden heraus, dass die integrierte PRS bei 53.306 genotypisierten Teilnehmern eine robuste Unterscheidung und eine angemessene Kalibrierung über die acht kardiovaskulären Merkmale hinweg zeigte. Beim Vergleich des hohen genetischen Risikos mit dem durchschnittlichen Risiko ergaben sich Quotenverhältnisse von 3,7 für koronare Herzkrankheit, 3,1 für Typ-2-Diabetes, 3,0 für Vorhofflimmern, 1,9 für VTE, 1,7 für TAA, 2,1 für Bluthochdruck, 4,1 für Hypercholesterinämie und 41,0 für Lipoprotein(a). Die Risikoklassifizierung wurde durch die Integration integrierter PRS in klinische Modelle verbessert, während in prospektiven Analysen signifikante Zusammenhänge mit kardiovaskulären Ereignissen bestätigt wurden.

„Unser Ziel ist es, Ärzten und Patienten umsetzbare, verständliche Informationen über ihr genetisches Risiko für häufige Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu liefern“, sagte Co-Hauptautor Aniruddh Patel, M.D., vom Mass General Brigham Heart and Vascular Institute, in einer Erklärung. „Das Tool liefert bereits aussagekräftige Einblicke in das kardiovaskuläre Risiko und wir planen, es kontinuierlich zu verfeinern, sobald neue genetische Erkenntnisse auftauchen.“

Mehrere Autoren gaben Verbindungen zur biopharmazeutischen Industrie bekannt.

Zusammenfassung/Volltext

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Quelle: HealthDay

Gesendet : 2026-05-08 02:39

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