Las puntuaciones de riesgo poligénico integradas identifican el riesgo de ocho afecciones cardiovasculares

Revisado médicamente por Carmen Pope, editora médica senior, B. Pharm. Última actualización el 7 de mayo de 2026.

vía HealthDay

JUEVES, 7 de mayo de 2026 -- Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) integradas pueden estimar el riesgo de ocho afecciones cardiovasculares, según un estudio publicado en línea el 29 de abril en el Journal of the American College of Cardiology.

Anika Misra, del Broad Institute del MIT y Harvard en Cambridge, Massachusetts, y sus colegas analizaron el genotipo y los datos clínicos de 245,394 participantes del programa de investigación All of Us para desarrollar y validar la PRS integrada para ocho enfermedades cardiovasculares. condiciones. Se utilizó un enfoque de red elástica (PRSmix) para combinar PRS disponible públicamente para ocho rasgos: enfermedad de las arterias coronarias, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, tromboembolismo venoso (TEV), aneurisma de la aorta torácica (TAA), hipertensión extrema, hipercolesterolemia grave y lipoproteína(a) elevada.

Los investigadores descubrieron que el PRS integrado demostró una discriminación sólida y una calibración adecuada en los ocho rasgos cardiovasculares entre 53.306 participantes genotipados. La comparación del riesgo genético alto con el riesgo promedio arrojó odds ratios de 3,7 para enfermedad de las arterias coronarias, 3,1 para diabetes tipo 2, 3,0 para fibrilación auricular, 1,9 para TEV, 1,7 para TAA, 2,1 para hipertensión, 4,1 para hipercolesterolemia y 41,0 para lipoproteína (a). La clasificación de riesgos mejoró mediante la incorporación de PRS integrada en modelos clínicos, mientras que en análisis prospectivos se confirmaron asociaciones significativas con resultados cardiovasculares incidentes.

"Nuestro objetivo es proporcionar a los médicos y pacientes información procesable y comprensible sobre su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares comunes", dijo en un comunicado el coautor principal Aniruddh Patel, M.D., del Mass General Brigham Heart and Vascular Institute. "La herramienta ya proporciona información significativa sobre el riesgo cardiovascular y planeamos perfeccionarla continuamente a medida que surja nueva evidencia genética".

Varios autores revelaron vínculos con la industria biofarmacéutica.

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Fuente: HealthDay

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