Scores de risque polygéniques intégrés Risque d'identification pour huit maladies cardiovasculaires

Révisé médicalement par Carmen Pope, rédactrice médicale principale, B. Pharm. Dernière mise à jour le 7 mai 2026.

via HealthDay

JEUDI 7 mai 2026 -- Selon une étude publiée en ligne le 29 avril dans le Journal of the American College of Cardiology, les scores de risque polygéniques intégrés (PRS) peuvent estimer le risque de huit maladies cardiovasculaires.

Anika Misra, du Broad Institute of MIT et Harvard à Cambridge, Massachusetts, et ses collègues ont analysé le génotype et les données cliniques de 245 394 participants au programme de recherche All of Us pour développer et valider des PRS intégrés pour huit maladies cardiovasculaires. conditions. Une approche à filet élastique (PRSmix) a été utilisée pour combiner les PRS accessibles au public pour huit caractéristiques : maladie coronarienne, fibrillation auriculaire, diabète de type 2, thromboembolie veineuse (TEV), anévrisme de l'aorte thoracique (AAT), hypertension extrême, hypercholestérolémie sévère et lipoprotéine(a) élevée.

Les chercheurs ont découvert que la PRS intégrée démontrait une discrimination robuste et un calibrage approprié pour les huit traits cardiovasculaires parmi 53 306 participants génotypés. La comparaison du risque génétique élevé par rapport au risque moyen a donné des rapports de cotes de 3,7 pour la maladie coronarienne, 3,1 pour le diabète de type 2, 3,0 pour la fibrillation auriculaire, 1,9 pour la TEV, 1,7 pour le TAA, 2,1 pour l'hypertension, 4,1 pour l'hypercholestérolémie et 41,0 pour la lipoprotéine (a). La classification des risques a été améliorée en intégrant le PRS intégré dans les modèles cliniques, tandis que des associations significatives avec des résultats cardiovasculaires incidents ont été confirmées dans des analyses prospectives.

"Notre objectif est de fournir aux cliniciens et aux patients des informations exploitables et compréhensibles sur leur risque génétique de maladies cardiovasculaires courantes", a déclaré le co-auteur principal Aniruddh Patel, M.D., du Mass General Brigham Heart and Vascular Institute, dans un communiqué. "L'outil fournit déjà des informations significatives sur le risque cardiovasculaire, et nous prévoyons de l'affiner continuellement à mesure que de nouvelles preuves génétiques émergent."

Plusieurs auteurs ont révélé des liens avec l'industrie biopharmaceutique.

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Source : HealthDay

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