Punteggi di rischio poligenico integrati Rischio ID per otto condizioni cardiovascolari

Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Ultimo aggiornamento il 7 maggio 2026.

tramite HealthDay

GIOVEDI 7 maggio 2026 -- I punteggi di rischio poligenico integrato (PRS) possono stimare il rischio per otto condizioni cardiovascolari, secondo uno studio pubblicato online il 29 aprile sul Journal of the American College of Cardiology.

Anika Misra, del Broad Institute of MIT e Harvard a Cambridge, Massachusetts, e colleghi hanno analizzato il genotipo e i dati clinici di 245.394 partecipanti al programma di ricerca All of Us per sviluppare e convalidare il PRS integrato per otto condizioni cardiovascolari. È stato utilizzato un approccio a rete elastica (PRSmix) per combinare la PRS disponibile al pubblico per otto tratti: malattia coronarica, fibrillazione atriale, diabete di tipo 2, tromboembolia venosa (TEV), aneurisma dell'aorta toracica (TAA), ipertensione estrema, ipercolesterolemia grave e lipoproteina(a) elevata.

I ricercatori hanno scoperto che la PRS integrata ha dimostrato una forte discriminazione e un'adeguata calibrazione degli otto tratti cardiovascolari tra 53.306 partecipanti genotipizzati. Il confronto tra rischio genetico elevato e rischio medio ha prodotto odds ratio di 3,7 per la malattia coronarica, 3,1 per il diabete di tipo 2, 3,0 per la fibrillazione atriale, 1,9 per TEV, 1,7 per TAA, 2,1 per ipertensione, 4,1 per ipercolesterolemia e 41,0 per lipoproteina (a). La classificazione del rischio è stata migliorata incorporando la PRS integrata nei modelli clinici, mentre associazioni significative con esiti cardiovascolari incidenti sono state confermate in analisi prospettiche.

"Il nostro obiettivo è fornire ai medici e ai pazienti informazioni utili e comprensibili sul loro rischio genetico per le malattie cardiovascolari comuni", ha affermato in una dichiarazione il co-autore senior Aniruddh Patel, M.D., del Mass General Brigham Heart and Vascular Institute. "Lo strumento fornisce già informazioni significative sul rischio cardiovascolare e prevediamo di perfezionarlo continuamente man mano che emergono nuove prove genetiche."

Diversi autori hanno rivelato legami con l'industria biofarmaceutica.

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Fonte: HealthDay

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