통합된 다유전성 위험 점수는 8가지 심혈관 질환에 대한 ID 위험 점수를 매깁니다.

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작성: Elana Gotkine HealthDay Reporter

B. Pharm 수석 의학 편집자인 Carmen Pope의 의학 검토. 2026년 5월 7일에 마지막으로 업데이트되었습니다.

HealthDay를 통해

2026년 5월 7일 목요일 -- 미국 심장학회지(Journal of the American College of Cardiology)에 4월 29일 온라인으로 발표된 연구에 따르면 통합 다유전성 위험 점수(PRS)가 8가지 심혈관 질환의 위험을 추정할 수 있다고 합니다.

메사추세츠주 케임브리지 소재 MIT 및 하버드 브로드 연구소의 Anika Misra와 동료들은 통합 PRS를 개발하고 검증하기 위해 All of Us 연구 프로그램 참가자 245,394명의 유전형 및 임상 데이터를 분석했습니다. 8가지 심혈관 질환에 대해 탄성망 접근법(PRSmix)을 사용하여 관상동맥질환, 심방세동, 제2형 당뇨병, 정맥혈전색전증(VTE), 흉부대동맥류(TAA), 극심한 고혈압, 중증 고콜레스테롤혈증, 지질단백질 상승 등 8가지 특성에 대해 공개적으로 이용 가능한 PRS를 결합했습니다.

연구원들은 통합 PRS가 53,306명의 유전자형 참가자를 대상으로 8가지 심혈관 특성에 걸쳐 강력한 차별성과 적절한 보정을 입증했음을 발견했습니다. 높은 유전적 위험과 평균 위험을 비교한 결과 관상동맥질환의 경우 3.7, 제2형 당뇨병의 경우 3.1, 심방세동의 경우 3.0, VTE의 경우 1.9, TAA의 경우 1.7, 고혈압의 경우 2.1, 고콜레스테롤혈증의 경우 4.1, 지질단백질(a)의 경우 41.0의 교차비가 나타났습니다. 통합 PRS를 임상 모델에 통합함으로써 위험 분류가 향상되었으며, 사고 심혈관 결과와의 중요한 연관성이 전향적 분석에서 확인되었습니다.

"우리의 목표는 임상의와 환자에게 일반적인 심혈관 질환의 유전적 위험에 대해 실행 가능하고 이해 가능한 정보를 제공하는 것입니다"라고 Mass General Brigham Heart and Vascular Institute의 공동 수석 저자인 Aniruddh Patel, M.D.는 성명에서 말했습니다. "이 도구는 이미 심혈관 위험에 대한 의미 있는 통찰력을 제공하고 있으며 새로운 유전적 증거가 나타나면서 이를 지속적으로 개선할 계획입니다."

여러 저자가 바이오제약 산업과의 관계를 밝혔습니다.

요약/전체 텍스트

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출처: HealthDay

게시됨 : 2026-05-08 02:39

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