Escores de risco poligênicos integrados identificam risco para oito condições cardiovasculares

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Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

Revisado clinicamente por Carmen Pope, editora médica sênior, B. Pharm. Última atualização em 7 de maio de 2026.

via HealthDay

QUINTA-FEIRA, 7 de maio de 2026 – Os escores de risco poligênicos integrados (PRS) podem estimar o risco de oito condições cardiovasculares, de acordo com um estudo publicado on-line em 29 de abril no Journal of the American College of Cardiology.

Anika Misra, do Broad Institute do MIT e Harvard em Cambridge, Massachusetts, e colegas analisaram genótipos e dados clínicos de 245.394 participantes do All of Us Research Program para desenvolver e validar PRS integrado para oito doenças cardiovasculares. condições. Uma abordagem de rede elástica (PRSmix) foi usada para combinar PRS publicamente disponível para oito características: doença arterial coronariana, fibrilação atrial, diabetes tipo 2, tromboembolismo venoso (TEV), aneurisma da aorta torácica (AAT), hipertensão extrema, hipercolesterolemia grave e lipoproteína(a) elevada.

Os pesquisadores descobriram que o PRS integrado demonstrou discriminação robusta e calibração apropriada entre as oito características cardiovasculares entre 53.306 participantes genotipados. A comparação do alto risco genético com o risco médio resultou em odds ratios de 3,7 para doença arterial coronariana, 3,1 para diabetes tipo 2, 3,0 para fibrilação atrial, 1,9 para TEV, 1,7 para AAT, 2,1 para hipertensão, 4,1 para hipercolesterolemia e 41,0 para lipoproteína(a). A classificação de risco foi melhorada com a incorporação de PRS integrado em modelos clínicos, enquanto associações significativas com desfechos cardiovasculares incidentes foram confirmadas em análises prospectivas.

"Nosso objetivo é fornecer aos médicos e pacientes informações acionáveis ​​e compreensíveis sobre seu risco genético para doenças cardiovasculares comuns", disse o co-autor sênior Aniruddh Patel, M.D., do Mass General Brigham Heart and Vascular Institute, em um comunicado. "A ferramenta já fornece informações significativas sobre o risco cardiovascular e planejamos aprimorá-la continuamente à medida que surgem novas evidências genéticas."

Vários autores revelaram vínculos com a indústria biofarmacêutica.

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Fonte: HealthDay

Postou : 2026-05-08 02:39

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