يُظهر نموذج LFSPRO تمييزًا فائقًا لمتلازمة Li-Fraumeni

اتبع Drugslib على

بواسطة Elana Gotkine HealthDay Reporter

تمت مراجعته طبيًا بواسطة كارمن بوب، كبير المحررين الطبيين، B. فارم. تم آخر تحديث في 1 مايو 2026.

عبر HealthDay

الجمعة، 1 مايو 2026 - يُظهر نموذج LFSPRO، وهو نموذج مندلي قائم على تاريخ العائلة ويقدر احتمالية إصابة الفرد بمتغير TP53 ضار، تمييزًا متفوقًا على معايير شومبريت لمتلازمة لي-فروميني (LFS)، وفقًا لدراسة نُشرت على الإنترنت في 15 أبريل في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.

جيسيكا إل. كوريدور، من جامعة تكساس إم دي أندرسون للسرطان. قام مركز في هيوستن، وزملاؤه بفحص ما إذا كان LFSPRO يحسن تحديد الأفراد الذين يعانون من LFS مقارنة بالمعايير التوجيهية في مجموعة مكونة من 178 اختبارًا خضعوا للاستشارات الوراثية السريرية واختبار السلالة الجرثومية TP53.

وجد الباحثون أن LFSPRO أظهر تمييزًا متفوقًا مقابل معايير Chompret، مع حساسية أعلى (81 مقابل 33 بالمائة) ونوعية أعلى (88 مقابل 65 بالمائة) ومع تحسين القيم التنبؤية الإيجابية (0.53 مقابل 0.14) والقيم التنبؤية السلبية (0.96 مقابل 0.85). تم تأكيد الأداء التمييزي القوي في تحليل خصائص تشغيل جهاز الاستقبال (المساحة تحت المنحنى، 0.88). وقد شوهد اتفاق جيد بين الترددات المتغيرة المسببة للأمراض/المسببة للأمراض المتوقعة والمرصودة في تحليل المعايرة باستخدام النسب المرصودة إلى المتوقعة (المرصودة/المتوقعة، 1.07).

"يتم التحقق من صحة معظم نماذج التنبؤ بالمخاطر فقط في الأفواج القائمة على الأبحاث، ولكن دراستنا توضح أداء LFSPRO في بيئة الاستشارة الوراثية في العالم الحقيقي، حيث يتم توفير معلومات محدودة عن تاريخ العائلة في غضون 30 دقيقة ويتم اختبار معظم المستشارين وقال المؤلف الرئيسي ويني وانغ، الحاصل على دكتوراه، وهو أيضًا من مركز إم دي أندرسون للسرطان بجامعة تكساس، في بيان: "إن النتائج سلبية". "أظهر نموذجنا دقة أعلى بكثير من الإرشادات السريرية الحالية وكان له توافق قوي مع حكم المستشارين الوراثيين."

الملخص/النص الكامل

إخلاء المسؤولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا توفر ذلك تخص الأفراد. يمكن أن تختلف العوامل الفردية بشكل كبير. اطلب دائمًا المشورة الطبية المخصصة لاتخاذ قرارات الرعاية الصحية الفردية.

المصدر: هيلث داي

نشر : 2026-05-02 02:06

اقرأ أكثر

إخلاء المسؤولية

تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

كلمات رئيسية شعبية