Model LFSPRO vykazuje vynikající diskriminaci pro Li-Fraumeni syndrom

Sledujte Drugslib

Autor: Elana Gotkine HealthDay Reporter

via Health

PÁTEK, 1. května 2026 -- LFSPRO, mendelovský model založený na rodinné historii, který odhaduje pravděpodobnost, že jedinec bude mít zhoubnou variantu TP53, vykazuje podle studie publikované online 15. dubna online v American Journal of Human Genetics, The Jereds University of Texas, lepší diskriminaci než Chompretova kritéria pro Li-Fraumeni syndrom (LFS). Anderson Cancer Center v Houstonu a kolegové zkoumali, zda LFSPRO zlepšuje identifikaci jedinců s LFS ve srovnání s orientačními kritérii u kohorty 178 probandů, kteří podstoupili klinické genetické poradenství a zárodečné testování TP53.

Výzkumníci zjistili, že LFSPRO vykazovalo lepší diskriminaci oproti Chompretovým kritériím, s vyšší senzitivitou (81 oproti 33 procentům) a vyšší specificitou (88 oproti 65 procentům) a se zlepšenými pozitivními prediktivními hodnotami (0,53 oproti 0,14) a negativními prediktivními hodnotami (0,96 oproti 0,85). Silný diskriminační výkon byl potvrzen v analýze provozních charakteristik přijímače (plocha pod křivkou, 0,88). Dobrá shoda mezi předpokládanými a pozorovanými frekvencemi patogenních/pravděpodobných patogenních variant byla pozorována při kalibrační analýze s použitím pozorovaných a očekávaných poměrů (pozorované/očekávané, 1,07).

"Modely předpovědi většiny rizik jsou validovány pouze v kohortách založených na výzkumu, ale naše studie demonstruje výkonnost LFSPRO při testování v reálném světě, kde je většina negativních informací v rodinné anamnéze poskytována,00 minut." vedoucí autor Wenyi Wang, Ph.D., také z University of Texas MD Anderson Cancer Center, uvedl v prohlášení. "Náš model prokázal podstatně vyšší přesnost než současné klinické pokyny a byl v silné shodě s úsudkem genetických poradců."

Abstraktní/úplný text

Prohlášení o statistikách v obecných zdravotnických údajícha prohlášení o vyloučení odpovědnosti: jednotlivci. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Při individuálních rozhodnutích o zdravotní péči vždy vyhledejte osobní lékařskou pomoc.

Zdroj: HealthDay

Vyslán : 2026-05-02 02:06

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova