Das LFSPRO-Modell zeigt eine überlegene Diskriminierung beim Li-Fraumeni-Syndrom

Folgen Sie Drugslib auf

Von Elana Gotkine HealthDay Reporter

Medizinisch überprüft von Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Zuletzt aktualisiert am 1. Mai 2026.

über HealthDay

FREITAG, 1. Mai 2026 – LFSPRO, ein Mendelsches, auf der Familienanamnese basierendes Modell, das die Wahrscheinlichkeit einer Person schätzt, eine schädliche TP53-Variante zu tragen, zeigt laut einer am 15. April online im American Journal of Human Genetics veröffentlichten Studie eine überlegene Unterscheidung gegenüber den Chompret-Kriterien für das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS).

Jessica L. Corredor vom MD Anderson Cancer Center der University of Texas in Houston und Kollegen untersuchten, ob LFSPRO die Identifizierung von Personen mit LFS im Vergleich zu Leitlinienkriterien in einer Kohorte von 178 Probanden verbessert, die sich einer klinisch-genetischen Beratung und einem Keimbahn-TP53-Test unterzogen.

Die Forscher fanden heraus, dass LFSPRO im Vergleich zu den Chompret-Kriterien eine überlegene Diskriminierung aufwies, mit höherer Sensitivität (81 gegenüber 33 Prozent) und höherer Spezifität (88 gegenüber 65 Prozent) und mit verbesserten positiven Vorhersagewerten (0,53 gegenüber 0,14) und negativen Vorhersagewerten (0,96 gegenüber 0,85). Eine starke Unterscheidungsleistung wurde in einer Analyse der Betriebseigenschaften des Empfängers bestätigt (Fläche unter der Kurve: 0,88). Eine gute Übereinstimmung zwischen vorhergesagten und beobachteten Häufigkeiten pathogener/wahrscheinlich pathogener Varianten wurde in einer Kalibrierungsanalyse unter Verwendung von beobachteten zu erwarteten Verhältnissen (beobachtet/erwartet, 1,07) beobachtet.

„Die meisten Risikovorhersagemodelle werden nur in forschungsbasierten Kohorten validiert, aber unsere Studie zeigt die Leistung von LFSPRO in einer realen genetischen Beratungsumgebung, in der innerhalb von 30 Minuten nur begrenzte Informationen zur Familiengeschichte bereitgestellt werden und die meisten Berater negativ getestet werden“, Hauptautorin Wenyi Wang, Ph.D., ebenfalls vom MD Anderson Cancer Center der University of Texas, sagte in einer Erklärung. „Unser Modell zeigte eine wesentlich höhere Genauigkeit als aktuelle klinische Richtlinien und stimmte stark mit dem Urteil genetischer Berater überein.“

Zusammenfassung/Volltext

Haftungsausschluss: Statistische Daten in medizinischen Artikeln liefern allgemeine Trends und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Einzelne Faktoren können stark variieren. Lassen Sie sich bei individuellen Gesundheitsentscheidungen immer persönlich beraten.

Quelle: HealthDay

Gesendet : 2026-05-02 02:06

Mehr lesen

Haftungsausschluss

Es wurden alle Anstrengungen unternommen, um sicherzustellen, dass die von Drugslib.com bereitgestellten Informationen korrekt und aktuell sind aktuell und vollständig, eine Garantie hierfür kann jedoch nicht übernommen werden. Die hierin enthaltenen Arzneimittelinformationen können zeitkritisch sein. Die Informationen von Drugslib.com wurden für die Verwendung durch medizinisches Fachpersonal und Verbraucher in den Vereinigten Staaten zusammengestellt. Daher übernimmt Drugslib.com keine Gewähr dafür, dass eine Verwendung außerhalb der Vereinigten Staaten angemessen ist, sofern nicht ausdrücklich anders angegeben. Die Arzneimittelinformationen von Drugslib.com befürworten keine Arzneimittel, diagnostizieren keine Patienten und empfehlen keine Therapie. Die Arzneimittelinformationen von Drugslib.com sind eine Informationsquelle, die zugelassenen Ärzten bei der Betreuung ihrer Patienten helfen soll und/oder Verbrauchern dienen soll, die diesen Service als Ergänzung und nicht als Ersatz für die Fachkenntnisse, Fähigkeiten, Kenntnisse und Urteilsvermögen im Gesundheitswesen betrachten Praktiker.

Das Fehlen einer Warnung für ein bestimmtes Medikament oder eine bestimmte Medikamentenkombination sollte keinesfalls als Hinweis darauf ausgelegt werden, dass das Medikament oder die Medikamentenkombination für einen bestimmten Patienten sicher, wirksam oder geeignet ist. Drugslib.com übernimmt keinerlei Verantwortung für irgendeinen Aspekt der Gesundheitsversorgung, die mithilfe der von Drugslib.com bereitgestellten Informationen durchgeführt wird. Die hierin enthaltenen Informationen sollen nicht alle möglichen Verwendungen, Anweisungen, Vorsichtsmaßnahmen, Warnungen, Arzneimittelwechselwirkungen, allergischen Reaktionen oder Nebenwirkungen abdecken. Wenn Sie Fragen zu den Medikamenten haben, die Sie einnehmen, wenden Sie sich an Ihren Arzt, das medizinische Fachpersonal oder Ihren Apotheker.

Beliebte Schlüsselwörter