Το μοντέλο LFSPRO δείχνει ανώτερη διάκριση για το σύνδρομο Li-Fraumeni

Ακολουθήστε το Drugslib

Από την Elana Gotkine HealthDay Reporter

Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Τελευταία ενημέρωση την 1η Μαΐου 2026.

ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ, 1 Μαΐου 2026 -- Το LFSPRO, ένα μεντελιανό μοντέλο που βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό που εκτιμά την πιθανότητα ενός ατόμου να φιλοξενήσει μια επιβλαβή παραλλαγή TP53, δείχνει ανώτερη διάκριση σε σχέση με τα κριτήρια Chompret για το σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS), σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο American Journal of 15 Απριλίου στο Διαδίκτυο Hup Jp. Ο L. Corredor, από το Πανεπιστήμιο του Τέξας, MD Anderson Cancer Center στο Χιούστον, και οι συνεργάτες του εξέτασαν εάν το LFSPRO βελτιώνει την ταυτοποίηση ατόμων με LFS σε σχέση με τα κατευθυντήρια κριτήρια σε μια ομάδα 178 ασθενών που υποβλήθηκαν σε κλινική γενετική συμβουλευτική και βλαστική σειρά TP53.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το LFSPRO έδειξε ανώτερη διάκριση έναντι των κριτηρίων Chompret, με υψηλότερη ευαισθησία (81 έναντι 33 τοις εκατό) και υψηλότερη ειδικότητα (88 έναντι 65 τοις εκατό) και με βελτιωμένες θετικές προγνωστικές τιμές (0,53 έναντι 0,14) και αρνητικές προγνωστικές τιμές (0,96 έναντι 0,85). Η ισχυρή διακριτική απόδοση επιβεβαιώθηκε σε ανάλυση χαρακτηριστικών λειτουργίας δέκτη (εμβαδόν κάτω από την καμπύλη, 0,88). Καλή συμφωνία μεταξύ προβλεπόμενων και παρατηρούμενων παθογόνων/πιθανών παθογόνων συχνοτήτων παραλλαγών παρατηρήθηκε σε μια ανάλυση βαθμονόμησης χρησιμοποιώντας αναλογίες παρατηρούμενου προς αναμενόμενο (παρατηρήθηκε/αναμενόμενο, 1,07).

"Τα περισσότερα μοντέλα πρόβλεψης κινδύνου επικυρώνονται μόνο σε κοόρτες που βασίζονται στην έρευνα, αλλά η πραγματική μας μελέτη αποδεικνύει την επίδοση των γονιδίων LSP. Το περιβάλλον, όπου παρέχονται περιορισμένες πληροφορίες οικογενειακού ιστορικού εντός 30 λεπτών και οι περισσότεροι συμβουλευόμενοι το τεστ είναι αρνητικό», δήλωσε σε δήλωση η επικεφαλής συγγραφέας Wenyi Wang, Ph.D., επίσης από το Κέντρο Καρκίνου MD Anderson του Πανεπιστημίου του Τέξας. "Το μοντέλο μας επέδειξε σημαντικά υψηλότερη ακρίβεια από τις τρέχουσες κλινικές οδηγίες και είχε ισχυρή συμφωνία με την κρίση των γενετικών συμβούλων."

Περίληψη/Πλήρες κείμενο

Disclaimer παρέχει γενικά στοιχεία τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Πάντα να αναζητάτε εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

Πηγή: HealthDay

Δημοσιεύτηκε : 2026-05-02 02:06

Διαβάστε περισσότερα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά