El modelo LFSPRO muestra una discriminación superior para el síndrome de Li-Fraumeni

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Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

Revisado médicamente por Carmen Pope, editora médica senior, B. Pharm. Última actualización el 1 de mayo de 2026.

vía HealthDay

VIERNES, 1 de mayo de 2026: LFSPRO, un modelo mendeliano basado en la historia familiar que estima la probabilidad de un individuo de albergar una variante nociva de TP53, muestra una discriminación superior a los criterios de Chompret para el síndrome de Li-Fraumeni (LFS), según un estudio publicado en línea el 15 de abril en el American Journal of Human Genetics.

Jessica L. Corredor, del Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas en Houston, y colegas examinaron si LFSPRO mejora la identificación de individuos con LFS en relación con los criterios de las pautas en una cohorte de 178 probandos que se sometieron a asesoramiento genético clínico y pruebas de TP53 de línea germinal.

Los investigadores encontraron que LFSPRO mostró una discriminación superior frente a los criterios de Chompret, con mayor sensibilidad (81 frente a 33 por ciento) y mayor especificidad (88 frente a 65 por ciento) y con mejores valores predictivos positivos (0,53 frente a 0,14) y valores predictivos negativos (0,96 frente a 0,85). Se confirmó un fuerte desempeño discriminatorio en un análisis de las características operativas del receptor (área bajo la curva, 0,88). Se observó una buena concordancia entre las frecuencias de variantes patógenas/probablemente patógenas previstas y observadas en un análisis de calibración utilizando proporciones observadas/esperadas (observadas/esperadas, 1,07).

"La mayoría de los modelos de predicción de riesgos se validan sólo en cohortes basadas en investigaciones, pero nuestro estudio demuestra el rendimiento de LFSPRO en un entorno de asesoramiento genético del mundo real, donde se proporciona información limitada sobre antecedentes familiares en 30 minutos y la mayoría de los asesorados dan negativo", dijo el autor principal Wenyi Wang, Ph.D., también del Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas, en un comunicado. "Nuestro modelo demostró una precisión sustancialmente mayor que las directrices clínicas actuales y tuvo una fuerte concordancia con el juicio de los asesores genéticos".

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Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos en artículos médicos proporcionan tendencias generales y no pertenecen a individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Busque siempre asesoramiento médico personalizado para decisiones de atención médica individuales.

Fuente: HealthDay

Al corriente : 2026-05-02 02:06

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