Le modèle LFSPRO montre une discrimination supérieure pour le syndrome de Li-Fraumeni

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Par Elana Gotkine HealthDay Reporter

Révisé médicalement par Carmen Pope, rédactrice médicale principale, B. Pharm. Dernière mise à jour le 1er mai 2026.

via HealthDay

VENDREDI 1er mai 2026 -- LFSPRO, un modèle mendélien basé sur les antécédents familiaux qui estime la probabilité qu'un individu soit porteur d'une variante délétère du TP53, montre une discrimination supérieure aux critères de Chompret pour le syndrome de Li-Fraumeni (LFS), selon une étude publiée en ligne le 15 avril dans l'American Journal of Human Genetics.

Jessica L. Corredor, du MD Anderson Cancer Center de l'Université du Texas à Houston et ses collègues ont examiné si LFSPRO améliorait l'identification des personnes atteintes de LFS par rapport aux critères des lignes directrices dans une cohorte de 178 candidats ayant subi un conseil génétique clinique et un test germinal TP53.

Les chercheurs ont découvert que LFSPRO présentait une discrimination supérieure par rapport aux critères de Chompret, avec une sensibilité plus élevée (81 contre 33 %) et une spécificité plus élevée (88 contre 65 %) et avec des valeurs prédictives positives améliorées (0,53 contre 0,14) et des valeurs prédictives négatives (0,96 contre 0,85). Une forte performance discriminatoire a été confirmée dans une analyse des caractéristiques de fonctionnement du récepteur (aire sous la courbe, 0,88). Un bon accord entre les fréquences de variantes pathogènes/probablement pathogènes prédites et observées a été observé dans une analyse d'étalonnage utilisant des ratios observé/attendu (observé/attendu, 1,07).

"La plupart des modèles de prédiction des risques sont validés uniquement dans des cohortes basées sur la recherche, mais notre étude démontre la performance du LFSPRO dans un contexte de conseil génétique réel, où des informations limitées sur les antécédents familiaux sont fournies dans les 30 minutes et où la plupart des conseillers ont un test négatif", auteur principal Wenyi Wang, Ph.D., également du MD Anderson Cancer Center de l'Université du Texas, a déclaré dans un communiqué. "Notre modèle a démontré une précision nettement supérieure aux directives cliniques actuelles et était en forte concordance avec le jugement des conseillers en génétique."

Résumé/Texte intégral

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Source : Journée Santé

Publié : 2026-05-02 02:06

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