Model LFSPRO Menunjukkan Diskriminasi Unggul pada Sindrom Li-Fraumeni

Ikuti Drugslib di

Oleh Elana Gotkine HealthDay Reporter

Ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, Editor Medis Senior, B. Pharm. Terakhir diperbarui pada 1 Mei 2026.

melalui HealthDay

JUMAT, 1 Mei 2026 -- LFSPRO, model Mendel berbasis riwayat keluarga yang memperkirakan kemungkinan seseorang memiliki varian TP53 yang berbahaya, menunjukkan diskriminasi yang lebih unggul dibandingkan kriteria Chompret untuk sindrom Li-Fraumeni (LFS), menurut sebuah penelitian yang dipublikasikan secara online pada tanggal 15 April di American Journal of Human Genetics.

Jessica L. Corredor, dari University of Texas MD Anderson Cancer Center di Houston, dan rekannya meneliti apakah LFSPRO meningkatkan identifikasi individu dengan LFS dibandingkan dengan kriteria pedoman dalam kelompok yang terdiri dari 178 pasien yang menjalani konseling genetik klinis dan pengujian germline TP53.

Para peneliti menemukan bahwa LFSPRO menunjukkan diskriminasi yang unggul dibandingkan kriteria Chompret, dengan sensitivitas lebih tinggi (81 berbanding 33 persen) dan spesifisitas lebih tinggi (88 berbanding 65 persen) dan dengan peningkatan nilai prediksi positif (0,53 berbanding 0,14) dan nilai prediksi negatif (0,96 berbanding 0,85). Kinerja diskriminatif yang kuat dikonfirmasi dalam analisis karakteristik pengoperasian penerima (area di bawah kurva, 0,88). Kesesuaian yang baik antara frekuensi varian patogen/kemungkinan patogen yang diprediksi dan diamati terlihat dalam analisis kalibrasi menggunakan rasio observasi terhadap ekspektasi (yang diamati/diperkirakan, 1,07).

"Sebagian besar model prediksi risiko hanya divalidasi dalam kelompok berbasis penelitian, namun penelitian kami menunjukkan kinerja LFSPRO dalam lingkungan konseling genetik dunia nyata, di mana informasi riwayat keluarga terbatas diberikan dalam waktu 30 menit dan sebagian besar konseli memberikan hasil tes negatif," penulis utama Wenyi Wang, Ph.D., juga dari University of Texas MD Anderson Cancer Center, mengatakan dalam sebuah pernyataan. "Model kami menunjukkan akurasi yang jauh lebih tinggi dibandingkan pedoman klinis saat ini dan memiliki kesesuaian yang kuat dengan penilaian konselor genetik."

Abstrak/Teks Lengkap

Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: Hari Kesehatan

Diposting : 2026-05-02 02:06

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata kunci populer