Il modello LFSPRO mostra una discriminazione superiore per la sindrome di Li-Fraumeni

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Di Elana Gotkine HealthDay Reporter

Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Ultimo aggiornamento: 1 maggio 2026.

tramite HealthDay

VENERDI 1 maggio 2026 -- LFSPRO, un modello mendeliano basato sulla storia familiare che stima la probabilità di un individuo di ospitare una variante deleteria di TP53, mostra una discriminazione superiore rispetto ai criteri di Chompret per la sindrome di Li-Fraumeni (LFS), secondo uno studio pubblicato online il 15 aprile sull'American Journal of Human Genetics.

Jessica L. Corredor, dell'MD Anderson Cancer Center dell'Università del Texas a Houston, e colleghi hanno esaminato se LFSPRO migliora l'identificazione degli individui con LFS rispetto ai criteri delle linee guida in una coorte di 178 probandi sottoposti a consulenza genetica clinica e test TP53 sulla linea germinale.

I ricercatori hanno scoperto che LFSPRO ha mostrato una discriminazione superiore rispetto ai criteri Chompret, con una sensibilità più elevata (81 rispetto a 33%) e una specificità più elevata (88 rispetto a 65%) e con valori predittivi positivi (0,53 rispetto a 0,14) e valori predittivi negativi (0,96 rispetto a 0,85) migliorati. Una forte prestazione discriminatoria è stata confermata in un'analisi delle caratteristiche operative del ricevitore (area sotto la curva, 0,88). Un buon accordo tra le frequenze delle varianti patogene/probabilmente patogene previste e osservate è stato osservato in un'analisi di calibrazione utilizzando rapporti osservato/atteso (osservato/atteso, 1,07).

"La maggior parte dei modelli di previsione del rischio sono convalidati solo in coorti basate sulla ricerca, ma il nostro studio dimostra le prestazioni di LFSPRO in un contesto di consulenza genetica reale, dove informazioni limitate sull'anamnesi familiare vengono fornite entro 30 minuti e la maggior parte dei pazienti risulta negativa," ha affermato l'autore principale. Wenyi Wang, Ph.D., anche lui dell'MD Anderson Cancer Center dell'Università del Texas, ha detto in una dichiarazione. "Il nostro modello ha dimostrato un'accuratezza sostanzialmente maggiore rispetto alle attuali linee guida cliniche e ha avuto una forte concordanza con il giudizio dei consulenti genetici."

Testo astratto/completo

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Fonte: HealthDay

Pubblicato : 2026-05-02 02:06

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