Model LFSPRO Menunjukkan Diskriminasi Unggul untuk Sindrom Li-Fraumeni

Ikuti Drugslib di

Oleh Elana Gotkine HealthDay Reporter

Penyunting Perubatan B.P.webp. Kemas kini terakhir pada 1 Mei 2026.

melalui HealthDay

JUMAAT, 1 Mei 2026 -- LFSPRO, model berasaskan sejarah keluarga Mendelian yang menganggarkan kebarangkalian individu untuk menyimpan varian TP53 yang merosakkan, menunjukkan diskriminasi unggul terhadap kriteria Chompret untuk sindrom Li-Fraumeni (LFS), menurut kajian yang diterbitkan dalam talian pada 15 April di American Journal of Human Geneptics.

. Texas MD Anderson Cancer Center di Houston, dan rakan sekerja memeriksa sama ada LFSPRO meningkatkan pengenalan individu dengan LFS berbanding kriteria garis panduan dalam kohort 178 proband yang menjalani kaunseling genetik klinikal dan ujian TP53 germline.

Para penyelidik mendapati bahawa LFSPRO menunjukkan diskriminasi unggul berbanding kriteria Chompret, dengan kepekaan yang lebih tinggi (81 berbanding 33 peratus) dan kekhususan yang lebih tinggi (88 berbanding 65 peratus) dan dengan nilai ramalan positif yang lebih baik (0.53 berbanding 0.14) dan nilai ramalan negatif (0.96 berbanding 0.85). Prestasi diskriminasi yang kuat telah disahkan dalam analisis ciri operasi penerima (kawasan di bawah lengkung, 0.88). Persetujuan yang baik antara frekuensi varian patogenik/berkemungkinan patogenik yang diramalkan dan diperhatikan dilihat dalam analisis penentukuran menggunakan nisbah yang diperhatikan-kepada-jangkaan (dicerap/dijangka, 1.07).

"Kebanyakan model ramalan risiko disahkan hanya dalam kohort berasaskan penyelidikan, tetapi kajian kami menunjukkan prestasi LFSPRO dalam tetapan sejarah keluarga yang paling terhad, di mana kebanyakan maklumat sejarah keluarga yang terhad adalah dalam lingkungan 3 minit penasihat genetik dunia sebenar. kaunselor ujian negatif," kata pengarang utama Wenyi Wang, Ph.D., juga dari Pusat Kanser MD Anderson Universiti Texas, dalam satu kenyataan. "Model kami menunjukkan ketepatan yang jauh lebih tinggi daripada garis panduan klinikal semasa dan mempunyai kesesuaian yang kukuh dengan pertimbangan kaunselor genetik."

Teks Abstrak/Penuh

Penafian: Data umum dan tidak berkaitan dengan artikel perubatanPenafian: individu. Faktor individu boleh sangat berbeza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

Sumber: HealthDay

Disiarkan : 2026-05-02 02:06

Baca lagi

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

Kata kunci yang popular