LFSPRO-model toont superieure discriminatie voor het Li-Fraumeni-syndroom

Volg Drugslib op

Door Elana Gotkine HealthDay Reporter

Medisch beoordeeld door Carmen Pope, Senior Medical Editor, B. Pharm. Laatst bijgewerkt op 1 mei 2026.

via HealthDay

VRIJDAG 1 mei 2026 -- LFSPRO, een Mendeliaans, op familiegeschiedenis gebaseerd model dat de waarschijnlijkheid van een individu schat om een schadelijke TP53-variant te hebben, toont superieure discriminatie ten opzichte van de Chompret-criteria voor Li-Fraumeni-syndroom (LFS), volgens een studie die op 15 april online is gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.

Jessica L. Corredor, van het MD Anderson Cancer Center van de Universiteit van Texas in Houston en collega's onderzochten of LFSPRO de identificatie van personen met LFS verbetert ten opzichte van de richtlijncriteria in een cohort van 178 proefpersonen die klinisch genetische counseling en kiemlijn-TP53-testen ondergingen.

De onderzoekers ontdekten dat LFSPRO superieure discriminatie vertoonde ten opzichte van de Chompret-criteria, met een hogere gevoeligheid (81 versus 33 procent) en hogere specificiteit (88 versus 65 procent) en met verbeterde positief voorspellende waarden (0,53 versus 0,14) en negatief voorspellende waarden (0,96 versus 0,85). Sterk discriminerende prestaties werden bevestigd in een analyse van de werkingskarakteristieken van de ontvanger (gebied onder de curve, 0,88). Een goede overeenkomst tussen de voorspelde en waargenomen frequenties van pathogene/waarschijnlijke pathogene varianten werd gezien in een kalibratieanalyse waarbij gebruik werd gemaakt van de waargenomen-verwachte verhoudingen (waargenomen/verwacht, 1,07).

"De meeste risicovoorspellingsmodellen worden alleen gevalideerd in op onderzoek gebaseerde cohorten, maar onze studie demonstreert de prestaties van LFSPRO in een echte genetische counselingomgeving, waar binnen 30 minuten beperkte informatie over de familiegeschiedenis wordt verstrekt en de meeste cliënten negatief testen," hoofdauteur Wenyi Wang, Ph.D., ook van het MD Anderson Cancer Center van de Universiteit van Texas, zei in een verklaring. "Ons model vertoonde een aanzienlijk hogere nauwkeurigheid dan de huidige klinische richtlijnen en kwam sterk overeen met het oordeel van genetische adviseurs."

Abstract/Volledige tekst

Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

Bron: HealthDay

Geplaatst : 2026-05-02 02:06

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire zoekwoorden