Model LFSPRO wykazuje doskonałą dyskryminację w przypadku zespołu Li-Fraumeni

Śledź Drugslib na

Autor: Elana Gotkine Reporterka HealthDay

Przegląd medyczny przeprowadzony przez Carmen Pope, starszą redaktorkę medyczną, B. Farmacja. Ostatnia aktualizacja: 1 maja 2026 r.

przez HealthDay

PIĄTEK, 1 maja 2026 r. — Jak wynika z badania opublikowanego 15 kwietnia w American Journal of Human Genetics, LFSPRO, mendlowski model oparty na historii rodziny, który szacuje prawdopodobieństwo posiadania przez daną osobę szkodliwego wariantu TP53, wykazuje większą dyskryminację w stosunku do kryteriów Chompreta w przypadku zespołu Li-Fraumeni (LFS).

Jessica L. Corredor, lekarz Anderson z Uniwersytetu w Teksasie Cancer Center w Houston wraz ze współpracownikami sprawdzili, czy LFSPRO poprawia identyfikację osób z LFS w porównaniu z kryteriami zawartymi w wytycznych w kohorcie 178 probantów, którzy przeszli kliniczne poradnictwo genetyczne i badanie linii zarodkowej TP53.

Naukowcy odkryli, że badanie LFSPRO wykazało lepszą dyskryminację w porównaniu z kryteriami Chompreta, przy wyższej czułości (81 w porównaniu z 33 procent) i wyższej swoistości (88 w porównaniu z 65 procent) oraz z lepszymi dodatnimi wartościami predykcyjnymi (0,53 w porównaniu z 0,14) i negatywnymi wartościami predykcyjnymi (0,96 w porównaniu z 0,85). Silna skuteczność dyskryminacyjna została potwierdzona w analizie charakterystyki działania odbiornika (pole pod krzywą, 0,88). Dobrą zgodność między przewidywaną i zaobserwowaną częstotliwością wariantów patogenicznych/prawdopodobnie patogenicznych zaobserwowano w analizie kalibracyjnej przy użyciu współczynników zaobserwowanych do oczekiwanych (obserwowane/oczekiwane, 1,07).

„Większość modeli przewidywania ryzyka jest weryfikowana tylko w kohortach opartych na badaniach, ale nasze badanie pokazuje skuteczność LFSPRO w rzeczywistych warunkach poradnictwa genetycznego, gdzie ograniczone informacje na temat historii rodziny są dostarczane w ciągu 30 minut, a większość doradców ma wynik negatywny”, główna autorka Wenyi Wang, doktor nauk medycznych, również z University of Texas MD Anderson Cancer Center, stwierdził w oświadczeniu. „Nasz model wykazał znacznie większą dokładność niż obecne wytyczne kliniczne i był w dużej mierze zgodny z oceną doradców genetycznych.”

Streszczenie/pełny tekst

Zastrzeżenie: Dane statystyczne w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie odnoszą się do osób fizycznych. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

Źródło: Dzień Zdrowia

Wysłano : 2026-05-02 02:06

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe