Modelo LFSPRO mostra discriminação superior para síndrome de Li-Fraumeni

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Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

Revisado clinicamente por Carmen Pope, editora médica sênior, B. Pharm. Última atualização em 1º de maio de 2026.

via HealthDay

SEXTA-FEIRA, 1º de maio de 2026 – O LFSPRO, um modelo mendeliano baseado na história familiar que estima a probabilidade de um indivíduo abrigar uma variante deletéria do TP53, mostra discriminação superior aos critérios de Chompret para a síndrome de Li-Fraumeni (LFS), de acordo com um estudo publicado on-line em 15 de abril no American Journal of Human Genetics.

Jessica L. Corredor, do MD Anderson Cancer Center da Universidade do Texas, em Houston, e colegas examinaram se o LFSPRO melhora a identificação de indivíduos com LFS em relação aos critérios das diretrizes em uma coorte de 178 probandos que foram submetidos a aconselhamento genético clínico e testes de linha germinativa TP53.

Os pesquisadores descobriram que o LFSPRO apresentou discriminação superior em relação aos critérios de Chompret, com maior sensibilidade (81 versus 33 por cento) e maior especificidade (88 versus 65 por cento) e com melhores valores preditivos positivos (0,53 versus 0,14) e valores preditivos negativos (0,96 versus 0,85). Um forte desempenho discriminatório foi confirmado em uma análise das características operacionais do receptor (área sob a curva, 0,88). Uma boa concordância entre frequências de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas previstas e observadas foi observada em uma análise de calibração usando proporções observadas/esperadas (observado/esperado, 1,07).

"A maioria dos modelos de previsão de risco são validados apenas em coortes baseadas em pesquisas, mas nosso estudo demonstra o desempenho do LFSPRO em um ambiente de aconselhamento genético do mundo real, onde informações limitadas sobre histórico familiar são fornecidas em 30 minutos e a maioria dos aconselhados tem teste negativo", autor principal Wenyi Wang, Ph.D., também do MD Anderson Cancer Center da Universidade do Texas, disse em um comunicado. "Nosso modelo demonstrou uma precisão substancialmente maior do que as diretrizes clínicas atuais e teve forte concordância com o julgamento dos conselheiros genéticos."

Resumo/Texto completo

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Fonte: HealthDay

Postou : 2026-05-02 02:06

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