Modelul LFSPRO arată o discriminare superioară pentru sindromul Li-Fraumeni

Urmăriți Drugslib pe

De Elana Gotkine HealthDay Reporter

prin HealthyDay

VINERI, 1 mai 2026 -- LFSPRO, un model mendelian, bazat pe istoria familiei, care estimează probabilitatea unui individ de a adăposti o variantă dăunătoare TP53, arată o discriminare superioară față de criteriile Chompret pentru sindromul Li-Fraumeni (LFS), conform unui studiu publicat online pe 15 aprilie în Jurnalul American de Genetică L. Corredor, Texas. MD Anderson Cancer Center din Houston și colegii săi au examinat dacă LFSPRO îmbunătățește identificarea persoanelor cu LFS în raport cu criteriile ghid într-o cohortă de 178 de probe care au suferit consiliere genetică clinică și testare TP53 în linia germinativă.

Cercetătorii au descoperit că LFSPRO a arătat o discriminare superioară față de criteriile Chompret, cu o sensibilitate mai mare (81 față de 33%) și o specificitate mai mare (88 față de 65%) și cu valori predictive pozitive îmbunătățite (0,53 față de 0,14) și valori predictive negative (0,96 față de 0,85). Performanța discriminatorie puternică a fost confirmată într-o analiză a caracteristicilor de funcționare a receptorului (aria de sub curbă, 0,88). O concordanță bună între frecvențele variantelor patogene/probabile patogene prezise și observate a fost observată într-o analiză de calibrare folosind rapoarte observat/așteptat (observat/așteptat, 1,07).

„Majoritatea modelelor de predicție a riscului sunt validate numai în cohorte bazate pe cercetare, dar studiul nostru demonstrează performanța LFSPRO într-un cadru limitat de consiliere genetică, în cazul în care informațiile de consiliere genetică sunt furnizate în majoritatea minutelor reale30. consilierii testează negativ”, a declarat autorul principal Wenyi Wang, Ph.D., de asemenea de la Universitatea din Texas MD Anderson Cancer Center, într-un comunicat. „Modelul nostru a demonstrat o acuratețe substanțial mai mare decât ghidurile clinice actuale și a avut o concordanță puternică cu judecata consilierilor genetici.”

Rezumat/Text integral

Articolele medicale nu furnizează date generale despre tendințe:Disclaimer: indivizii. Factorii individuali pot varia foarte mult. Solicitați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru decizii individuale de îngrijire a sănătății.

Sursa: Ziua Sănătății

Postat : 2026-05-02 02:06

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare