Модель LFSPRO демонстрирует превосходную распознаваемость синдрома Ли-Фраумени

Следите за Drugslib на

Элана Готкин HealthDay Reporter

Медицинская рецензия Кармен Поуп, старший медицинский редактор, Б. Фарм. Последнее обновление: 1 мая 2026 г.

через HealthDay

ПЯТНИЦА, 1 мая 2026 г. — LFSPRO, менделевская модель, основанная на семейном анамнезе, которая оценивает вероятность наличия у человека вредного варианта TP53, демонстрирует превосходящую дискриминацию по сравнению с критериями Шомпрета для синдрома Ли-Фраумени (LFS), согласно исследованию, опубликованному онлайн 15 апреля в Американском журнале генетики человека.

Джессика Л. Корредор из Онкологического центра доктора медицины Андерсона Техасского университета в Хьюстоне и его коллеги исследовали, улучшает ли LFSPRO выявление людей с LFS по сравнению с критериями руководства в когорте из 178 пробандов, прошедших клиническое генетическое консультирование и тестирование зародышевой линии TP53.

Исследователи обнаружили, что LFSPRO продемонстрировал лучшую дискриминацию по сравнению с критериями Шомпрета, с более высокой чувствительностью (81 против 33 процентов) и более высокой специфичностью (88 против 65 процентов), а также с улучшенными положительными прогностическими значениями (0,53 против 0,14) и отрицательными прогностическими значениями (0,96 против 0,85). Высокие дискриминационные характеристики были подтверждены при анализе рабочих характеристик приемника (площадь под кривой 0,88). Хорошее соответствие между прогнозируемыми и наблюдаемыми частотами патогенных/вероятно патогенных вариантов было замечено при калибровочном анализе с использованием отношения наблюдаемого к ожидаемому (наблюдаемое/ожидаемое, 1,07).

"Большинство моделей прогнозирования риска проверяются только в когортах, основанных на исследованиях, но наше исследование демонстрирует эффективность LFSPRO в реальных условиях генетического консультирования, где ограниченная информация о семейном анамнезе предоставляется в течение 30 минут, и большинство консультируемых дают отрицательный результат", - ведущий автор Вэньи. Об этом говорится в заявлении Вана, доктора философии, также из Онкологического центра имени доктора медицины Андерсона Техасского университета. «Наша модель продемонстрировала значительно более высокую точность, чем текущие клинические рекомендации, и полностью соответствовала мнению генетических консультантов».

Аннотация/Полный текст

Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях отражают общие тенденции и указывают не относятся к физическим лицам. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда обращайтесь за индивидуальной медицинской консультацией для принятия индивидуальных медицинских решений.

Источник: HealthDay

Опубликовано : 2026-05-02 02:06

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова