LFSPRO Modeli Li-Fraumeni Sendromu İçin Üstün Ayrımcılık Gösteriyor

Drugslib'i takip edin

Yazan: Elana Gotkine HealthDay Muhabiri

Tıbbi olarak Carmen Pope, Kıdemli Tıp Editörü, B. Pharm. En son 1 Mayıs 2026'da güncellendi.

HealthDay aracılığıyla

CUMA, 1 Mayıs 2026 -- 15 Nisan'da American Journal of Human Genetics'de çevrimiçi yayınlanan bir araştırmaya göre, bir bireyin zararlı bir TP53 varyantını barındırma olasılığını tahmin eden Mendelian aile geçmişine dayalı bir model olan LFSPRO, Li-Fraumeni sendromu (LFS) için Chompret kriterlerine göre üstün ayrımcılık göstermektedir.

Jessica L. Corredor, Houston'daki Texas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi'nden, ve meslektaşları, klinik genetik danışmanlık ve germ hattı TP53 testi uygulanan 178 probanddan oluşan bir kohortta LFSPRO'nun, LFS'li bireylerin tanımlanmasını kılavuz kriterlere göre iyileştirip iyileştirmediğini inceledi.

Araştırmacılar, LFSPRO'nun Chompret kriterlerine göre daha yüksek hassasiyet (yüzde 81'e karşı yüzde 33) ve daha yüksek özgüllük (yüzde 88'e karşı yüzde 65) ve gelişmiş pozitif tahmin değerleri (0,53'e karşı 0,14) ve negatif tahmin değerleri (0,96'ya karşı 0,85) ile üstün ayrımcılık gösterdiğini buldu. Alıcı çalışma karakteristiği analizinde güçlü ayrımcı performans doğrulandı (eğri altındaki alan, 0,88). Gözlemlenen/beklenen oranlar (gözlenen/beklenen, 1,07) kullanılarak yapılan bir kalibrasyon analizinde, öngörülen ve gözlemlenen patojenik/olası patojenik varyant frekansları arasında iyi bir uyum görüldü.

"Risk tahmin modellerinin çoğu yalnızca araştırmaya dayalı kohortlarda doğrulanır, ancak çalışmamız, LFSPRO'nun, sınırlı aile geçmişi bilgisinin 30 dakika içinde sağlandığı ve çoğu danışanın testinin negatif çıktığı gerçek dünya genetik danışmanlık ortamındaki performansını göstermektedir," baş yazar Wenyi Yine Texas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi'nden Ph.D. Wang, bir açıklamada şunları söyledi. "Modelimiz mevcut klinik kılavuzlara göre önemli ölçüde daha yüksek doğruluk gösterdi ve genetik danışmanların kararlarıyla güçlü bir uyum gösterdi."

Özet/Tam Metin

Yasal Uyarı: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bunlarla ilgili değildir bireyler. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için daima kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

Kaynak: HealthDay

Gönderildi : 2026-05-02 02:06

Devamını oku

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

Popüler Anahtar Kelimeler