Модель LFSPRO демонструє чудову дискримінацію синдрому Лі-Фраумені

Підпишіться на Drugslib

Елана Ґоткін, репортер HealthDay

Медичний огляд Кармен Поуп, Старший медичний редактор, B. Pharm. Востаннє оновлено 1 травня 2026 р.

через HealthDay

П’ЯТНИЦЯ, 1 травня 2026 р. – Згідно з дослідженням, опублікованим 15 квітня в American Journal of Human Genetics, LFSPRO, менделівська модель, заснована на сімейній історії, яка оцінює ймовірність наявності у людини шкідливого варіанту TP53, демонструє кращу дискримінацію порівняно з критеріями Шомпрета для синдрому Лі-Фраумені (LFS).

Джессіка Л. Корредор, з Онкологічний центр доктора медичних наук Андерсона в Техаському університеті в Х’юстоні та його колеги дослідили, чи покращує LFSPRO ідентифікацію осіб з LFS порівняно з критеріями рекомендацій у когорті з 178 пробандів, які пройшли клінічне генетичне консультування та тестування зародкової лінії TP53.

Дослідники виявили, що LFSPRO демонструє кращу дискримінацію порівняно з критеріями Шомпрета, з вищою чутливістю (81 проти 33 відсотків) і вищою специфічністю (88 проти 65 відсотків), а також з покращеними позитивними прогностичними значеннями (0,53 проти 0,14) і негативними прогностичними значеннями (0,96 проти 0,85). Сильні дискримінаційні характеристики були підтверджені аналізом робочих характеристик приймача (площа під кривою, 0,88). Хорошу узгодженість між прогнозованими та спостережуваними частотами патогенних/імовірних патогенних варіантів було виявлено в калібрувальному аналізі з використанням спостережуваних і очікуваних співвідношень (спостережуваних/очікуваних, 1,07).

"Більшість моделей прогнозування ризику підтверджуються лише в дослідницьких когортах, але наше дослідження демонструє ефективність LFSPRO в умовах реального генетичного консультування, де інформація про сімейну історію обмежена. надається протягом 30 хвилин, і тест більшості консультантів дав негативний результат», – йдеться в заяві провідного автора Wenyi Wang, Ph.D., також з Техаського університету MD Anderson Cancer Center. «Наша модель продемонструвала значно вищу точність, ніж поточні клінічні рекомендації, і добре узгоджується з судженням консультантів-генетиків».

Анотація/Повний текст

Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції і не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за індивідуальною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

Джерело: HealthDay

Опубліковано : 2026-05-02 02:06

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова