عدم تطابق الإصلاح الجرثومي المتغيرات المسببة للأمراض يمكن أن تهيئ لسرطان الجلد الأشعة فوق البنفسجية

بواسطة Elana Gotkine Healthday Reporter

الجمعة ، 20 يونيو ، 2025 - تم إثراء التعديلات الجرثومية للاضطراب في إصلاح الخطوط الجراثيم بين المرضى الذين يعانون من سرطان الغلب الخشبي (UM) ، وفقًا لدراسة نشرت على الإنترنت في 18 يونيو في طب العيون. 2021 و February 2023 لتحديد تغييرات وراثية جديدة مهيبة لـ UM. وافق جميع المشاركين على الاختبارات الجينية الممتدة ؛ تم تحليل لوحة مكونة من 122 جينًا مُؤيدًا للسرطان عن طريق التسلسل المستهدف على DNA Germline.

حدد الباحثون 79 متغيرًا مسببة للأمراض (PVS) في 70 مشاركًا. تم العثور على واحد وعشرون من هذه في الجينات ذات الصلة سريريًا ، مع إثراء في جينات MMR ، متورطة في متلازمة Lynch ، مما يشير إلى أن PVS Germline MMR يمكن أن يهيئ إلى UM. عرض واحد من مشارك يحمل خط جرثومي MLH1 PV عرض أحادي 3 ، مع فقدان أليل من النوع البري من MLH1 ، والذي يقع على كروموسوم 3. فقد فقدان تعبير MLH1 بواسطة الكيمياء المناعية ؛ تم تحديد تسلسل الجينوم الكامل لهذا الورم الذي حدده توقيعات متغير MMR SBS6 و ID1 و ID2.

"تشير هذه النتائج إلى أن تغييرات جرثومية MMR يمكن أن تفسر على الأقل جزءًا من علم الوراثة UM ، وأن UM يمكن أن تكون جزءًا من متلازمة Lynch ،" يكتب المؤلفون.

كشف مؤلف واحد عن علاقات مع صناعة الأدوية ؛ يحمل المؤلف الثاني براءات الاختراع ذات الصلة.

ملخص/نص كامل (الاشتراك أو الدفع قد يكون مطلوبًا)

إخلاء المسئولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تتعلق بالأفراد. العوامل الفردية يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. ابحث دائمًا عن المشورة الطبية الشخصية لقرارات الرعاية الصحية الفردية.

المصدر: HealthDay

نشر : 2025-06-21 06:00

اقرأ أكثر

إخلاء المسؤولية

تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

عدم تطابق الإصلاح الجرثومي المتغيرات المسببة للأمراض يمكن أن تهيئ لسرطان الجلد الأشعة فوق البنفسجية

اقرأ أكثر

إخلاء المسؤولية

كلمات رئيسية شعبية