Nespráva oprava zárodečných linií patogenních variant by mohla předisponovat k uveal melanomu

Sledujte Drugslib

od Elana gotkine HealthDay Reportér

Pátek 20. června 2025 - Uměnky zárodečné linie (MMR) jsou obohaceny u pacientů s uveal melanomem (UM), podle studie zveřejněné online 18. června v oftalmologii Jama. 2021 a únor 2023 k identifikaci nových genetických změn predispozice pro UM. Všichni účastníci souhlasili s rozšířeným genetickým testováním; Panel 122 genů predisponujících k rakovině byl analyzován cíleným sekvenováním na zárodečné DNA.

Vědci identifikovali 79 patogenních variant (PV) u 70 účastníků. Dvacet jedna z nich bylo nalezeno v klinicky relevantních genech, s obohacením v MMR genů, zapojených do Lynchova syndromu, což naznačuje, že MMR zárodečné PV by mohly predisponovat k UM. Jeden nádor od účastníka nesoucího MLH1 zárodečnou linii PV vykazoval monosomy 3 se ztrátou alely divokého typu MLH1, která je umístěna na chromozomu 3. Ztráta exprese MLH1 byla pozorována imunohistochemií; Celogenomové sekvenování tohoto nádoru identifikovaly MMR variantní podpisy SBS6, ID1 a ID2.

"Tato zjištění naznačují, že změny zárodečné linie by mohly vysvětlit alespoň část genetiky UM a UM by mohly být součástí lynche syndromu," píše autoři.

Jeden autor zveřejnil vazby na farmaceutický průmysl; Druhý autor drží související patenty.

Abstrakt/plný text)

vyloučení odpovědnosti: Statistická data ve zdravotnických článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Vždy hledejte personalizovanou lékařskou pomoc pro individuální rozhodnutí o zdravotní péči.

Zdroj: Healthday

Vyslán : 2025-06-21 06:00

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova