Las variantes patogénicas de la línea germinal de reparación de desajuste podrían predisponer al melanoma uveal

por Elana Gotkine Healthday Reporter

revisado por el carromen. Última actualización el 20 de junio de 2025.

> vía salud a la salud<p> Viernes 20 de junio de 2025 - Las alteraciones de la línea germinal de reparación de desajuste (MMR) se enriquecen entre los pacientes con melanoma Uveal (UM), según un estudio publicado en línea el 18 de junio en JAMA de JAMA. 2021 y febrero de 2023 para identificar nuevas alteraciones genéticas predisponentes para UM. Todos los participantes consintieron en las pruebas genéticas extendidas; Se analizó un panel de 122 genes que predisponían al cáncer mediante secuenciación dirigida en el ADN de la línea germinal. </p><p> Los investigadores identificaron 79 variantes patogénicas (PV) en 70 participantes. Veintiún de estos se encontraron en genes clínicamente relevantes, con un enriquecimiento en los genes MMR, involucrados en el síndrome de Lynch, lo que sugiere que los PV de la línea germinal MMR podrían predisponer a UM. Un tumor de un participante que transportaba un PV de línea germinal MLH1 exhibió una monosomía 3, con la pérdida del alelo de tipo salvaje de MLH1, que se encuentra en el cromosoma 3. La inmunohistoquímica se ve en el cromosoma 3. La pérdida de expresión de MLH1; La secuenciación del genoma completo de este tumor identificó las firmas de variantes MMR SBS6, ID1 e ID2. </p> <p>

Un autor reveló lazos con la industria farmacéutica; Un segundo autor posee patentes relacionadas.

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Fuente: HealthDay

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