Mismatch réparateur Les variantes pathogènes de la lignée germinale pourraient prédisposer au mélanome uvéal

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par Elana Gotkine Healthday Reporter

médical examiné par Carmen Pope, Bpharm. Dernière mise à jour le 20 juin 2025.

via Healthday

Vendredi 20 juin 2025 - Les modifications de la lignée germinale de réparation de mésapparie (MMR) sont enrichies chez les patients atteints de mélanome uvéal (UM), selon une étude publiée en ligne le 18 juin à Jama ophtalmology.

anaïs le Ven et février 2023 pour identifier de nouvelles altérations génétiques prédisposant à UM. Tous les participants ont consenti à des tests génétiques prolongés; Un panel de 122 gènes prédisposant au cancer a été analysé par séquençage ciblé sur l'ADN de la lignée germinale.

Les chercheurs ont identifié 79 variantes pathogènes (PV) chez 70 participants. Vingt et un d'entre eux ont été trouvés dans les gènes cliniquement pertinents, avec un enrichissement dans les gènes MMR, impliqué dans le syndrome de Lynch, ce qui suggère que les PV germinaux MMR pourraient prédisposer à UM. Une tumeur d'un participant portant un PV germinal MLH1 a présenté une monosomie 3, avec une perte de l'allèle de type sauvage de MLH1, qui est situé sur le chromosome 3. La perte d'expression de MLH1 a été observée par immunohistochimie; Le séquençage du génome entier de cette tumeur des signatures de variantes MMR identifiées SBS6, ID1 et ID2.

"Ces résultats suggèrent que les altérations germinales MMR pourraient expliquer au moins une partie de la génétique UM, et que UM pourrait faire partie du spectre du syndrome de Lynch," les auteurs écrivent.

Un auteur a révélé des liens avec l'industrie pharmaceutique; Un deuxième auteur détient des brevets connexes.

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Source: Healthday

Publié : 2025-06-21 06:00

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