Perbaikan ketidakcocokan varian patogen germline dapat menjadi predisposisi melanoma uveal

Ikuti Drugslib di

oleh Elana Gotkine Healthday Reporter

> ""

Jumat, 20 Juni 2025 - Perubahan Germline Perbaikan (MMR) Ketidakcocokan diperkaya di antara pasien dengan uveal melanoma (UM), menurut sebuah penelitian yang diterbitkan secara online 18 Juni di Jama Ophthalmology.

Ana -an. 2021 dan Februari 2023 untuk mengidentifikasi perubahan genetik baru predisposisi UM. Semua peserta menyetujui pengujian genetik yang diperluas; Panel 122 gen yang predisposisi kanker dianalisis dengan sekuensing yang ditargetkan pada DNA germline.

Para peneliti mengidentifikasi 79 varian patogen (PV) pada 70 peserta. Dua puluh satu di antaranya ditemukan pada gen yang relevan secara klinis, dengan pengayaan gen MMR, yang terlibat dalam sindrom Lynch, menunjukkan bahwa PV germline MMR dapat menjadi predisposisi UM. Salah satu tumor dari peserta yang membawa MLH1 germline PV menunjukkan monosomi 3, dengan hilangnya alel tipe liar MLH1, yang terletak pada kromosom 3. Kehilangan ekspresi MLH1 terlihat oleh imunohistokimia; Pengurutan seluruh genom dari tumor ini mengidentifikasi tanda tangan varian MMR SBS6, ID1, dan ID2.

"Temuan ini menunjukkan bahwa perubahan germline MMR dapat menjelaskan setidaknya sebagian genetika UM, dan bahwa UM dapat menjadi bagian dari spektrum sindrom lynch," penulis penulis.

Seorang penulis mengungkapkan hubungan dengan industri farmasi; Penulis kedua memegang paten terkait.

Teks lengkap/teks lengkap (berlangganan atau pembayaran mungkin diperlukan)

Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu dapat sangat bervariasi. Selalu cari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: Healthday

Diposting : 2025-06-21 06:00

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata kunci populer