Riparazione non corrispondente Le varianti patogene della linea germinale potrebbero predisporre al melanoma uveale

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By Elana Gotkine HealthDay Reporter

Medically reviewed by Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento il 20 giugno 2025.

Via HealthDay

Venerdì 20 giugno 2025 - Le alterazioni della linea germinale della riparazione della mancata corrispondenza (MMR) sono arricchite tra i pazienti con melanoma uveale (UM), secondo uno studio pubblicato online il 18 giugno in Jama Ophthalmology.

Anaïs Le Ven, da Inserm U1339 a Parigi, e ha condotto uno studio prospettico che ha coinvolto una detenzione per 381 anni 2021 e febbraio 2023 per identificare nuove alterazioni genetiche che predispongono per UM. Tutti i partecipanti hanno acconsentito a test genetici estesi; Un pannello di 122 geni predisposti al cancro è stato analizzato mediante sequenziamento mirato sul DNA germinale.

I ricercatori hanno identificato 79 varianti patogene (PV) in 70 partecipanti. Ventuno di questi sono stati trovati nei geni clinicamente rilevanti, con un arricchimento nei geni MMR, coinvolti nella sindrome di Lynch, suggerendo che i PV germinali MMR potrebbero predisporre all'UM. Un tumore di un partecipante che trasportava un PV germinale MLH1 ha mostrato una monosomia 3, con perdita dell'allele di tipo selvaggio di MLH1, che si trova sul cromosoma 3. La perdita dell'espressione di MLH1 è stata osservata dall'immunoistochimica; Il sequenziamento del genoma intero di questo tumore identificato le firme della variante MMR SBS6, ID1 e ID2.

"Questi risultati suggeriscono che le alterazioni della linea germinale MMR potrebbero spiegare almeno una porzione di genetica UM e che potrebbe essere parte dello spettro della sindrome di Lynch"

Un autore ha rivelato legami con l'industria farmaceutica; Un secondo autore detiene brevetti correlati.

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Fonte: Healthday

Pubblicato : 2025-06-21 06:00

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