불일치 복구 생식선 병원성 변이체는 uveal 흑색 종에 걸릴 수 있습니다.

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Elana Gotkine Healthday Reporter

Carmen Prope. 2025 년 6 월 20 일에 마지막 업데이트

2025 년 6 월 20 일 금요일 - Jama Ophthalmology에서 6 월 18 일에 온라인으로 출판 된 연구에 따르면, Unveal 흑색 종 (UM) 환자들 사이에서 불일치 복구 (MMR) 생식선 변경이 풍부하다. 2021 년 7 월과 2023 년 2 월 UM에 대한 새로운 유전 적 변화를 식별합니다. 모든 참가자는 연장 된 유전자 검사에 동의했습니다. 암에 소인 된 122 개의 유전자 패널은 생식선 DNA에 대한 표적화 된 시퀀싱에 의해 분석되었다.

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연구원들은 70 명의 참가자에서 79 개의 병원성 변이체 (PV)를 확인했습니다. 이들 중 21 명은 임상 적으로 관련된 유전자에서 발견되었으며, 린치 증후군에 관여하는 MMR 유전자의 농축과 함께 MMR 생식선 PV가 UM에 걸릴 수 있음을 시사한다. MLH1 생식선 PV를 운반하는 참가자로부터의 하나의 종양은 염색체 3에 위치한 MLH1의 야생형 대립 유전자의 손실과 함께 단일 절개 3을 나타냈다. 면역 조직 화학에 의해 MLH1 발현의 상실이 관찰되었다; 이 종양의 전체 게놈 시퀀싱은 MMR 변이체 시그니처 SBS6, ID1 및 ID2를 확인했습니다.

"이러한 결과는 MMR 생식선 변경이 UM 유전학의 일부를 설명 할 수 있으며 UM이 Lynch 증후군 스펙트럼의 일부가 될 수 있음을 시사합니다."

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한 저자는 제약 산업과의 관계를 공개했다. 두 번째 저자는 관련 특허를 보유하고 있습니다.

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출처 : Healthday

게시됨 : 2025-06-21 06:00

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