Mismatch reparatie kiemlijn pathogene varianten kunnen vatbaar zijn voor uveale melanoom

Volg Drugslib op

door Elana Gotkine HealthDay Reporter

medisch beoordeelde door carmen, bpharm. Laatst bijgewerkt op 20 juni 2025.

Vrijdag 20 juni 2025 - Mismatch Repair (MMR) Germline -wijzigingen zijn verrijkt bij patiënten met uveale melanoom (UM), volgens een studie online gepubliceerd op 18 juni in Jama Ophthalmology.

anais le ven, van Inserm U1339 in Parijs, en collega's die een prospectieve cohortstudie begeleiden met 381 Conseciving Studie met 381 Conseciving Studie met 381 Conseciveversie met 381 Conseciveversie. 2021 en februari 2023 om nieuwe genetische veranderingen te identificeren die vatbaar zijn voor UM. Alle deelnemers stemden in met uitgebreide genetische testen; Een panel van 122 genen die vatbaar zijn voor kanker werd geanalyseerd door gerichte sequencing op kiemlijn -DNA.

De onderzoekers identificeerden 79 pathogene varianten (PV's) bij 70 deelnemers. Eenentwintig hiervan werden gevonden in klinisch relevante genen, met een verrijking in de MMR-genen, betrokken bij het lynch-syndroom, wat suggereert dat MMR-kiemlijn-PV's vatbaar waren voor UM. Eén tumor van een deelnemer met een MLH1-kiemlijn PV vertoonde een monosomie 3, met verlies van het wildtype allel van MLH1, dat zich op chromosoom bevindt. Verlies van MLH1-expressie werd gezien door immunohistochemie; hele genoomsequencing van deze tumor geïdentificeerde MMR-variant Signatures SBS6, ID1 en ID2.

"Deze bevindingen suggereren dat MMR-kiemlijnwijzigingen ten minste een deel van de UM-genetica kunnen verklaren, en dat UM onderdeel zou kunnen zijn van het Lynch-syndroom-spectrum," de auteurs schrijven.

Eén auteur onthulde banden met de farmaceutische industrie; Een tweede auteur heeft gerelateerde octrooien.

Abstract/volledige tekst (abonnement of betaling is mogelijk)

Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen bieden algemene trends en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Zoek altijd gepersonaliseerd medisch advies voor individuele beslissingen in de gezondheidszorg.

Bron: HealthDay

Geplaatst : 2025-06-21 06:00

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire zoekwoorden