Patogenne warianty naprawy linii zarodków mogą predysponować do czerniaku
autor: Elana Gotkine Healthday Reporter
via HealthDay
Piątek, 20 czerwca 2025 r. - Zmiany naprawy niedopasowania (MMR) są wzbogacone wśród pacjentów z czerniakiem z Uveal (UM), zgodnie z badaniem opublikowanym online 18 czerwca w JAMA Ofthalmology.
Anaïs le ven, z inmaru U1339 w Paryżu, i koleage przeprowadziło prospektywne badanie bólu z udziałem 381 zastępców UM w lipcu. 2021 i luty 2023 r. W celu zidentyfikowania nowych zmian genetycznych predysponujących do UM. Wszyscy uczestnicy wyrazili zgodę na przedłużone testy genetyczne; Panel 122 genów predysponujących do raka analizowano przez ukierunkowane sekwencjonowanie na DNA linii zarodkowej.
Naukowcy zidentyfikowali 79 wariantów patogennych (PVS) u 70 uczestników. Dwadzieścia jeden z nich stwierdzono w klinicznie istotnych genach, z wzbogacaniem w genach MMR, zaangażowanych w zespół Lyncha, co sugeruje, że PV MMR linii zarodkowej mogą predysponować do UM. Jeden guz od uczestnika niosącego PV linii zarodkowej MLH1 wykazywał monosomię 3, z utratą allelu typu dzikiego MLH1, który znajduje się na chromosomie 3. Utrata ekspresji MLH1 zaobserwowano przez immunohistochemię; Sekwencjonowanie całego genomu tego guza zidentyfikowało sygnatury wariantu MMR SBS6, ID1 i ID2.
„Te ustalenia sugerują, że zmiany linii zarodkowej MMR mogą wyjaśnić co najmniej część genetyki UM i że UM może być częścią widma zespołu Lyncha”, autorzy piszą.
Jeden autor ujawnił powiązania z przemysłem farmaceutycznym; Drugi autor posiada powiązane patenty.
Streszczenie/pełny tekst (subskrypcja lub płatność może być wymagana)
Zastrzeżenie: Dane statystyczne w artykułach medycznych zapewniają ogólne trendy i nie dotyczą osób. Poszczególne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze szukaj spersonalizowanej porady medycznej na indywidualne decyzje dotyczące opieki zdrowotnej.
Źródło: Healthday
Wysłano : 2025-06-21 06:00
Czytaj więcej

- Rozmowa terapia zmniejsza depresję, objawy lęku u osób, które przeżyły udar
- Brak snu zmienia mózgi nastolatków, potencjalnie promując problemy z zachowaniem
- Wyższa dawka Wegovy zapewniła średnią utratę wagi wynoszącą 21% u osób z otyłością, a trzeci osiągnął 25% lub więcej
- Testy genetyczne na autyzm, niepełnosprawność intelektualna nie odbywa się na dzieciach Medicaid
- Studia stwierdzają, że spożywanie większej liczby owoców i warzyw może pomóc ci lepiej spać
- Uważność, stymulacja przezczaszkowa obiecująca na pilne nietrzymanie moczu
Zastrzeżenie
Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.
Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.
Popularne słowa kluczowe
- metformin obat apa
- alahan panjang
- glimepiride obat apa
- takikardia adalah
- erau ernie
- pradiabetes
- besar88
- atrofi adalah
- kutu anjing
- trakeostomi
- mayzent pi
- enbrel auto injector not working
- enbrel interactions
- lenvima life expectancy
- leqvio pi
- what is lenvima
- lenvima pi
- empagliflozin-linagliptin
- encourage foundation for enbrel
- qulipta drug interactions