Repararea nepotrivirii liniei germinale Variantele patogene ar putea predispune la melanomul uveal

Urmăriți Drugslib pe

de Elana Gotkine Healthday Reporter

Revizuit medical de Carmen POPE, BPHAM. Ultima actualizare pe 20 iunie 2025.

Via Healthday

Vineri, 20 iunie 2025 - Modificările de reparație a nepotrivirii (MMR) sunt îmbogățite în rândul pacienților cu melanom uveal (UM), potrivit unui studiu publicat online 18 iunie la Jama Ophthalmology.

anaïs le ven, de la inserm U1339 la Paris, iar colegii au condus între Iulie, în iulie, cu un studiu de cohort, în iulie, în iul 2021 și februarie 2023 pentru a identifica noi modificări genetice care predispune pentru UM. Toți participanții au consimțit la testarea genetică extinsă; Un panou de 122 de gene care predispune la cancer a fost analizat prin secvențiere țintită pe ADN -ul germinației

Cercetătorii au identificat 79 de variante patogene (PV) la 70 de participanți. Douăzeci și unu dintre acestea au fost găsite în genele relevante din punct de vedere clinic, cu o îmbogățire în genele MMR, implicate în sindromul Lynch, ceea ce sugerează că PV-urile germinale MMR ar putea predispune la UM. O tumoră de la un participant care transporta un PV germinativ MLH1 a prezentat o monosomie 3, cu pierderea alelei de tip sălbatic a MLH1, care este localizată pe cromozomul 3. Pierderea expresiei MLH1 a fost văzută de imunohistochimie; Secvențarea cu genom integral a acestei tumori a identificat semnăturile variantei MMR SBS6, ID1 și ID2.

"Aceste descoperiri sugerează că modificările MMR germinale ar putea explica cel puțin o porțiune din genetica UM și că UM ar putea face parte din spectrul sindromului Lynch", autorii scriu.

un autor a dezvăluit legături cu industria farmaceutică; Un al doilea autor deține brevete înrudite.

Rezumat/text complet (abonamentul sau plata poate fi necesară)

Renunțarea: Datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de asistență medicală.

Sursa: Healthday

Postat : 2025-06-21 06:00

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare