Несоответствие восстановления зародышевой линии патогенные варианты могут предрасполагать к увеальной меланоме

Следите за Drugslib на

от Elana Gotkine Healthday Reporter

Пятница, 20 июня 2025 г. - Согласно исследованию зародышевой линии, опубликованное в Интернете 18 июня, обогащены у пациентов с увеальной меланомой (UM), опубликованного в Интернете 18 июня. 2021 и февраль 2023 года для выявления новых генетических изменений, предрасполагающих для UM. Все участники согласились на расширение генетического тестирования; Панель из 122 генов, предрасполагающих к раку, была проанализирована с помощью целевого секвенирования на ДНК зародышевой линии.

Исследователи идентифицировали 79 патогенных вариантов (PVS) у 70 участников. Двадцать один из них был обнаружен в клинически значимых генах, с обогащением генов MMR, участвующих в синдроме Линча, что позволяет предположить, что PV MMR зародышевой линии может предрасполагать к UM. Одна опухоль от участника, несущего PV зародышевой линии MLH1, показала моносомию 3 с потерей аллеля дикого типа MLH1, которая расположена на хромосоме 3. Потеря экспрессии MLH1 была замечена по иммуногистохимии; Секвенирование всего генома этой опухоли идентифицировали сигнатуры варианта MMR SBS6, ID1 и ID2.

«Эти выводы предполагают, что изменения зародышевой линии MMR могут объяснить хотя бы часть геновой UM, и что UM могут быть частью спектра синдрома Линча,-пишут авторы.

один автор раскрыл связи с фармацевтической промышленностью; Второй автор содержит соответствующие патенты.

Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях обеспечивают общие тенденции и не относятся к отдельным лицам. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда ищите персонализированные медицинские консультации для отдельных решений о здравоохранении.

Источник: HealthDay

Опубликовано : 2025-06-21 06:00

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова