Невідповідність відновлення патогенних варіантів зародкової лінії може спричинити заправну меланому

Підпишіться на Drugslib

Elana Gothkine Healthday Reporter

п’ятниця, 20 червня 2025 р. - Зміни ремонту невідповідності (ММР) збагачені серед пацієнтів з уеальною меланомою (UM), згідно з дослідженням, опублікованим в Інтернеті 18 червня в офтальмології JAMA. 2021 та лютий 2023 р. Для виявлення нових генетичних змін, що схильні до УМ. Усі учасники погодилися на розширене генетичне тестування; Панель з 122 генів, що схильні до раку, аналізували за допомогою цільового секвенування на зародковій ДНК.

Дослідники визначили 79 патогенних варіантів (PVS) у 70 учасників. Двадцять один із них було виявлено в клінічно значущих генах, з збагаченням генів ММР, що беруть участь у синдромі Лінча, що дозволяє припустити, що PVS зародкової лінії MMR може схиляти до UM. Одна пухлина учасника, що несе PV Germline MLH1, виявляла моносомію 3 із втратою алеля дикого типу MLH1, який розташований на хромосомі 3. Втрата експресії MLH1 спостерігалася імуногістохімія; Цільно-геномне секвенування цієї пухлини ідентифікувала підписки варіантів MMR Signaturates SBS6, ID1 та ID2.

"Ці висновки дозволяють припустити, що зміни зародкової лінії MMR можуть пояснити щонайменше частину генетики UM, і що UM може бути частиною спектру синдрому Лінча", Автори пишуть.

один автор розкрив зв'язки з фармацевтичною промисловістю; Другий автор містить пов’язані патенти.

Анотація/Повний текст (підписка або оплата може знадобитися)

Відмова: Статистичні дані в медичних статтях надають загальні тенденції та не стосуються осіб. Окремі фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди шукайте персоналізованих медичних консультацій для індивідуальних рішень щодо охорони здоров'я.

Джерело: Healthday

Опубліковано : 2025-06-21 06:00

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова