قصة تشخيص TK2d الخاصة بي

يعيش آرت إستوبينان جونيور، البالغ من العمر 14 عامًا، حياة مزدحمة. يذهب إلى المدرسة ويشارك في نادي الدراما ويلعب كرة القدم وكرة السلة مع زملائه في الفصل. مثل أي صبي مراهق، يلعب ألعاب الفيديو مثل Roblox في عطلات نهاية الأسبوع.

لكن الحياة من أجل الفن تبدو مختلفة عما تبدو عليه بالنسبة لمعظم الأطفال. تم تشخيص إصابته بمرض الميتوكوندريا النادر للغاية، نقص ثيميدين كيناز 2 (TK2d)، عندما كان عمره 17 شهرًا.

فن الأب، آرت جونيور، وأولجا إستوبينان

أخبر الأطباء والدي آرت، آرت الأب وأولغا، أنه لا يوجد الكثير من الأمل. وتوقعوا أنه لن يعيش سوى عامين آخرين.

ولكن بفضل العلاج التجريبي، أصبح الفن حيًا ومزدهرًا. على الرغم من أنه لا يزال بحاجة إلى رعاية على مدار الساعة، إلا أنه يقود كرسيًا متحركًا كهربائيًا ويمكنه التنفس بمفرده.

يرجع سكان إستوبينا بقاء ابنهم على قيد الحياة إلى Kygevvi (دوكسيسيتين ودوكسريبتيمين)، وهو العلاج الأول والوحيد للأشخاص الذين يعانون من TK2d والذي حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء في أواخر عام 2025 للأطفال والبالغين الذين تظهر عليهم الأعراض لأول مرة قبل سن 12 عامًا.

"أنا محظوظ حقًا لأنني تمكنت من الحصول على هذا الدواء"، يقول آرت، الذي يأمل في أن يصبح طبيبًا يومًا ما. "إنه يسمح لي بالذهاب إلى المدرسة، ورؤية أصدقائي، واللعب مع كلابي."

يرجع والدا آرت أيضًا الفضل في نجاحات ابنهما إلى سلوك ابنهما الذي يمكنه القيام بالأشياء.

تقول أولغا: "إنه مصمم جدًا". "إنه يدرك حدوده، لكنه دائمًا مستعد وقادر على المحاولة."

الآن بعد أن أصبح Kygevvi متاحًا، سيتمكن المزيد والمزيد من الأطفال مثل آرت من الوصول إلى الدواء لمساعدتهم على العيش حياة أطول وأكثر إشباعًا. تؤكد أولغا أن هذا هو سبب أهمية الحصول على تشخيص سريع.

"كلما تمكنت من بدء العلاج مبكرًا، زادت فرصك في عكس الحالة"، كما تقول. "كنا محظوظين لأننا تمكنا من الحصول على العلاج بالفن في وقت مبكر جدًا."

تحديات التشخيص

حظي آرت بولادة صحية وحقق جميع معالم النمو خلال السنة الأولى من حياته. وبعد حوالي 14 شهرًا، بدأ والديه يلاحظان ضعفًا في العضلات.

"في البداية، توقف عن الوقوف في سريره في الصباح، ثم توقف عن الزحف،" تتذكر أولغا. "أخذته إلى مجموعة لعب للأطفال، فطوي ساقيه وبكى لأنه لم يتمكن من فعل المزيد".

أحال طبيب الأطفال الأسرة إلى طبيب أعصاب، الذي كان قلقًا بما يكفي ليوصي بالدخول إلى المستشفى لإجراء اختبارات الدم والعضلات بسرعة أكبر. وعندما عادت تلك الحالات بشكل غير طبيعي، انتقل الفريق الطبي بسرعة إلى الاختبارات الجينية.

على الرغم من أن التشخيص جاء سريعًا إلى حد ما، إلا أن العلاج كان أمرًا آخر.

"لقد اتصلت بالباحثين في كل مكان - من جامعة هارفارد في الشرق إلى ستامفورد في الغرب - لمحاولة العثور على متخصص لديه معرفة بالعلاجات التجريبية،" يتذكر آرت الأب.

وأخيرًا، وصل إلى ميتشيو هيرانو، دكتوراه في الطب، وهو طبيب أعصاب في مركز إيرفينغ الطبي بجامعة كولومبيا في نيويورك.

يقول آرت الأب: "كدت أسقط من على كرسيي عندما أخبرني أن فريقه على وشك بدء تجربة سريرية لدواء جديد. ولأول مرة منذ تشخيص إصابة ابني، شعرت ببعض الأمل."

كان هناك مشكلة واحدة: التجربة السريرية للدواء كانت على الفئران، وليس على البشر. لكن هيرانو ذكر أن آرت جونيور قد يكون مؤهلاً لتجربته، كجزء من برنامج الاستخدام الرحيم.

اغتنم آرت الأب وأولجا الفرصة. كان ابنهما يتدهور بسرعة. لقد كان ضعيفًا جدًا، لدرجة أنه بالكاد يستطيع تحريك ذراعيه وساقيه. وقد أخذوه مؤخرًا إلى المعاهد الوطنية للصحة، حيث حذر الأطباء من أنه سيحتاج قريبًا إلى جهاز التنفس الصناعي.

في الأسبوع التالي، توجهت العائلة بالسيارة إلى مدينة نيويورك من منزلهم في أرلينغتون، فيرجينيا. كان آرت مريضًا بنزلة برد شديدة، وساءت حالته أثناء القيادة. يتذكر آرت الأب قائلاً: "أرادت أولجا أن تستدير وتعيده إلى المستشفى المحلي لدينا، لكنني رفضت". بمجرد وصولهم إلى كولومبيا، تم إدخال آرت إلى وحدة العناية المركزة للأطفال، حيث تم وضعه على أنبوب التغذية والتنفس.

تجربة علاجات جديدة

أوصى هيرانو آرت بتجربة الدواء التجريبي الذي سيصبح Kygevvi قريبًا. وطلب أن يتم إعطاؤه من خلال برنامج الوصول الموسع التابع لإدارة الغذاء والدواء. أولاً، كان على شركة الأدوية أن توافق، ثم إدارة الغذاء والدواء. وبعد بضعة أشهر، بدأ آرت في تعاطي الدواء.

في تلك المرحلة، تم نقل الفن إلى مكان أقرب إلى المنزل، إلى جامعة جونز هوبكنز. انتقلت العائلة إلى بالتيمور من فيرجينيا لتكون أقرب إليه.

إذا كان طفلك يعاني من ضعف العضلات، فابحث عن الإجابات، حتى لو أخبرك طبيب الأطفال أن هذا لا شيء

أولغا إستوبينان

"لقد كان ضعيفًا جدًا لدرجة أنه عندما بدأنا تعاطي المخدر، في نوفمبر 2012، استدعينا كاهنًا ليعطيه طقوسه الأخيرة،" يتذكر آرت الأب.

"عندما بدأ المخدر لأول مرة، كان يعاني من وزن ثقيل،" تتذكر أولغا. "العضلات الوحيدة التي يستطيع تحريكها هي عينيه."

كان التغيير بطيئًا للغاية ودقيقًا للغاية، وغالبًا ما لم يلاحظه والدا آرت حتى أشار إليه أحدهم.

تقول أولجا: "كانت والدتي تأتي لزيارتنا كل ثلاثة إلى أربعة أشهر، وكانت تستطيع أن ترى الفرق حقًا".

عندما خرج آرت من المستشفى للعودة إلى المنزل، عاد إلى الحضانة التي تم إعدادها مثل وحدة العناية المركزة في المستشفى.

تتذكر أولغا قائلة: "لقد حذرنا الأطباء من أنه ضعيف جدًا، ولم تكن هناك ضمانات". وكان الطفل يخضع لجهاز التنفس الصناعي وأنبوب التغذية، ويحتاج إلى ستة علاجات تنفسية يوميًا.

"كانت هناك أجهزة إنذار في كل مكان لتنبيهنا عند توقف أي شيء"، تقول أولغا.

ولكن مع مرور السنين، استعاد الفن تدريجيًا بعضًا من قوته. وبينما لا يزال يستخدم جهاز التنفس الصناعي في الليل، فهو لا يحتاج إليه في المدرسة. إنه قادر على استخدام كرسيه المتحرك الكهربائي بنفسه، ولعب كرة السلة وكرة القدم مع الأصدقاء في المدرسة.

"إن حقيقة أنه يستطيع الآن رفع يده لطرح سؤال في المدرسة، أو كتابة شيء دون مساعدة على جهاز iPhone الخاص به، أمر مدهش حقًا،" تقول أولجا. "لم أتخيل أبدًا أننا سنتمكن من الوصول إلى هذه النقطة."

الحياة اليوم مع TK2d

عندما كان Art أصغر سنًا، كان أضعف من أن يذهب إلى المدرسة. في سن العاشرة، بدأ في مدرسة مسيحية خاصة محلية، حيث هو الآن في الصف السادس.

"لقد كان محميًا جدًا في المنزل، وشعرنا أنه لم يكن مستعدًا عاطفيًا أو اجتماعيًا بعد ليكون مع أطفال في نفس عمره،" توضح أولغا.

يذهب الفن إلى المدرسة ثلاثة أيام في الأسبوع مع ممرضة خاصة، وتذهب أولجا معه يومين في الأسبوع. وبينما يحتاج إلى وسائل مساعدة تساعده على التحدث والكتابة، فإن "عقله يعمل بشكل جيد للغاية"، كما تشير أولغا.

"لقد ازدهر الفن حقًا في المدرسة، لأنه يحب تعلم أشياء جديدة والتعرف على أشخاص جدد. إنه اجتماعي للغاية ومتكيف بشكل جيد." في حين أن عضلات الوجه الضعيفة لا تزال تجعل من الصعب التحدث، فإن معظم معلميه وزملائه يفهمونه الآن.

"عندما لا يفعلون ذلك، فسوف يكتبها لهم"، تقول أولغا.

لا تزال هناك تحديات. يرتدي آرت قناعًا في المدرسة خلال موسم البرد والإنفلونزا، لأنه حتى الفيروس الخفيف يمكن أن يضعه في المستشفى. ويجب على أولغا أيضًا أن تعطيه علاجات الجهاز التنفسي عدة مرات في اليوم، حيث تقوم بشفط أنفه واستخدام سترة خاصة لإزالة المخاط من حلقه وصدره.

تضحك قائلة: "لقد ذهبنا في إجازة عائلية على الشاطئ هذا الصيف، وانتهى بنا الأمر بتجهيز ثلث المنزل تقريبًا".

لكن أولغا تشجع كل الآباء والأمهات على الاستماع إلى غرائزهم. وتقول: "إذا كان طفلك يعاني من ضعف في العضلات، فابحث عن إجابات، حتى لو أخبرك طبيب الأطفال أن هذا لا شيء". "لقد فعل طبيب الأطفال لدينا ذلك في البداية، لكن حدسي أخبرني أن شيئًا خطيرًا يحدث. يجب أن تكون مثابرًا ومواصلة الضغط للحصول على إجابات. يجب على الآباء دائمًا اتباع حدسهم بشأن أطفالهم."

اليوم، يعلق آرت ووالديه آمالًا كبيرة على مستقبله. تعترف أولغا قائلة: "لقد مر وقت طويل لم أجرؤ فيه حتى على التفكير في الكلية". "اليوم، لدينا خطة 529 تم إعدادها له حتى يتمكن من الرحيل. نحن نجهزه ليكون مستقلاً حتى يتمكن من اتخاذ قراراته المالية والطبية."

وتضيف: إنها منطقة مجهولة. تقول أولغا: "إنه أول طفل نعرفه ينجو من هذا التشخيص في مثل هذه السن المبكرة". "إنه يكتب الكتب بينما يتقدم، إذا جاز التعبير. مهمتنا هي إعداده لمستقبله."

نشر : 2026-02-24 10:24

اقرأ أكثر

إخلاء المسؤولية

تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.