Můj příběh diagnostiky TK2d

Sledujte Drugslib

Art Estopinan Jr., 14 let, vede rušný život. Chodí do školy, chodí do dramatického kroužku a se spolužáky hraje fotbal a basketbal. Jako každý dospívající chlapec hraje o víkendech videohry jako Roblox.

Ale život pro umění vypadá jinak než pro většinu dětí. Když mu bylo 17 měsíců, bylo mu diagnostikováno extrémně vzácné mitochondriální onemocnění, nedostatek thymidinkinázy 2 (TK2d).

Lékaři řekli Artovým rodičům, Art Sr. a Olze, že není mnoho naděje. Předpověděli, že bude žít jen dalších pár let.

Ale díky tehdejší experimentální léčbě Art žije a vzkvétá. I když stále potřebuje nepřetržitou péči, řídí elektrický invalidní vozík a může dýchat sám.

Estopinané připisují přežití svého syna Kygevvi (doxecitin a doxribtimin), první a jediné léčbě pro lidi s TK2d, která získala schválení FDA na konci roku 2025 pro děti a dospělé, kteří poprvé projevili příznaky před dosažením věku 11.

"Mám opravdu štěstí, že mám přístup k této droze," říká Art, který jednoho dne doufá, že se stane lékařem. „Umožňuje mi to chodit do školy, vídat se s přáteli a hrát si se svými psy.“

Artovi rodiče také vděčí za úspěchy svému synovi, který umí dělat věci.

"Je tak odhodlaný," říká Olga. „Uznává svá omezení, ale je vždy ochoten a schopen to zkusit.“

Nyní, když je Kygevvi k dispozici, bude mít stále více dětí jako Art přístup k lékům, které jim pomohou vést delší a plnohodnotnější život. Proto je tak důležité získat rychlou diagnózu, zdůrazňuje Olga. 

„Čím dříve můžete zahájit léčbu, tím větší je vaše šance na zvrácení stavu,“ říká. „Měli jsme štěstí, že se nám Artovi podařilo dostat léčbu tak brzy.“

Art měl během svého prvního roku svého vývoje zdravý porod a splnil všechny životní etapy. Pak, kolem 14. měsíce, si jeho rodiče začali všímat svalové slabosti. 

„Nejprve přestal ráno v postýlce vstávat a pak se přestal plazit,“ vzpomíná Olga. „Vzal jsem ho do dětského kroužku a on si založil nohy a plakal, protože víc udělat nemohl.“

Jejich dětský lékař poslal rodinu k neurologovi, který měl dost starostí, aby doporučil hospitalizaci, aby rychleji provedl krevní a svalové testy. Když se vrátili abnormální, lékařský tým rychle přešel ke genetickému testování. 

Zatímco diagnóza přišla poměrně rychle, léčba byla jiná věc. 

„Volal jsem výzkumníkům všude – od Harvardu na východě po Stamford na západě – abych se pokusil najít specialistu, který by věděl o experimentální léčbě,“ vzpomíná Art Sr. 

Nakonec se dostal k Michio Hiranovi, MD, neurologovi z Columbia University Irving Medical Center v New Yorku. 

"Skoro jsem spadl ze židle, když mi řekl, že se jeho tým chystá zahájit klinickou studii nového léku," říká Art Sr. "Poprvé od diagnózy mého syna jsem cítil nějakou naději."

Mělo to jeden háček: Klinická studie léku probíhala na myších, nikoli na lidech. Ale Hirano zmínil, že Art Jr. by mohl být způsobilý to zkusit jako součást programu pro použití ze soucitu. 

Art Sr. a Olga využili příležitosti. Jejich syn rychle ubýval. Byl tak slabý, že sotva mohl hýbat rukama a nohama. Nedávno ho vzali do Státního zdravotního ústavu, kde lékaři varovali, že bude brzy potřebovat ventilátor. 

Příští týden odjela rodina do New Yorku ze svého domova v Arlingtonu ve Virginii. Art byl nemocný silným nachlazením a při jízdě se zhoršil. "Olga se chtěla otočit a odvézt ho zpět do naší místní nemocnice, ale řekl jsem ne," vzpomíná Art Sr. Jakmile dorazili do Columbie, Art byl přijat na dětskou jednotku intenzivní péče, kde byl umístěn na přívodní i dýchací trubici. 

Hirano doporučil Artovi vyzkoušet experimentální lék, který bude brzy Kygevvi. Požádal, aby byla poskytnuta prostřednictvím programu rozšířeného přístupu FDA. Nejprve musela souhlasit farmaceutická společnost, poté FDA. O pár měsíců později začal Art s drogou. 

V tu chvíli byl Art přemístěn blíže k domovu, k Johnsovi Hopkinsovi. Rodina se přestěhovala do Baltimoru z Virginie, aby mu byla blíž. 

Pokud má vaše dítě nebo batole svalovou slabost, hledejte odpovědi, i když vám váš dětský lékař řekne, že to nic není

Olga Estopinan

„Byl tak slabý, že když jsme v listopadu 2012 začali s drogou, zavolali jsme kněze, aby mu dal poslední obřady,“ vzpomíná Art Sr. 

„Když poprvé začal s drogou, byl mrtvá váha,“ vzpomíná Olga. "Jediné svaly, kterými mohl hýbat, byly oči." 

Změna byla tak pomalá a tak nenápadná, že si toho Artovi rodiče často nevšimli, dokud na to někdo neupozornil. 

„Maminka chodila na návštěvu každé tři až čtyři měsíce a opravdu viděla ten rozdíl,“ říká Olga. 

Když byl Art propuštěn domů, vrátil se do jeslí zřízených jako nemocniční JIP. 

"Lékaři nás varovali, že je velmi křehký, a nebyly žádné záruky," vzpomíná Olga. Batole bylo na ventilátoru a přívodní trubici a vyžadovalo šest respiračních ošetření denně. 

"Všude byly nastaveny alarmy, které nás varovaly, kdykoli bylo něco vypnuto," říká Olga. 

Ale v průběhu let Art postupně získal část své síly. Zatímco v noci stále používá ventilátor, ve škole ho nepotřebuje. Je schopen sám používat svůj elektrický invalidní vozík a hrát adaptivní basketbal a fotbal s přáteli ve škole. 

„Skutečnost, že nyní může zvednout ruku, aby se ve škole na něco zeptala nebo něco bez pomoci zadala na svém iPhonu, je opravdu úžasná,“ říká Olga. "Nikdy jsem si nepředstavoval, že bychom se mohli dostat do tohoto bodu."

Když byl Art mladší, byl příliš slabý na to, aby chodil do školy. V 10 letech začal na místní křesťanské soukromé škole, kde nyní chodí do šesté třídy. 

"Doma byl tak ukrytý, že jsme cítili, že ještě není citově ani sociálně připravený být s dětmi v jeho věku," vysvětluje Olga.

Art chodí do školy tři dny v týdnu se soukromou zdravotní sestrou a Olga s ním chodí dva dny v týdnu. I když potřebuje ubytování, které mu pomůže mluvit a psát, "jeho mozek funguje naprosto dobře," zdůrazňuje Olga. 

"Umění se ve škole opravdu dařilo, protože se rád učí nové věci a poznává nové lidi. Je velmi společenský a dobře se přizpůsobí." Zatímco slabé obličejové svaly stále ztěžují mluvení, většina jeho učitelů a spolužáků mu nyní rozumí. 

„Když ne, napíše jim to,“ říká Olga. 

Přesto existují výzvy. Art nosí ve škole v období nachlazení a chřipek masku, protože i mírná viróza ho může dostat do nemocnice. Olga mu také musí několikrát denně podávat respirační kúry, kdy mu odsává nos a speciální vestou mu odstraňuje hlen z krku a hrudníku. 

"Letos v létě jsme byli na rodinné dovolené u moře a nakonec jsme si přinesli asi třetinu domu," směje se.

Olga však povzbuzuje všechny rodiče, aby naslouchali svým instinktům. "Pokud má vaše dítě nebo batole svalovou slabost, hledejte odpovědi, i když vám váš pediatr řekne, že to nic není," říká. "Naše pediatrička to zpočátku dělala, ale moje instinkty mi říkaly, že se děje něco vážného. Musíte být vytrvalí a neustále tlačit na odpovědi. Rodiče by se měli vždy řídit svou intuicí ohledně svých dětí."

Dnes Art i jeho rodiče vkládají velké naděje do jeho budoucnosti. „Dlouho jsem se neodvážila ani pomyslet na vysokou školu,“ přiznává Olga. "Dnes pro něj máme připravený plán 529, aby mohl jít. Připravujeme ho na nezávislost, aby mohl činit vlastní finanční a zdravotní rozhodnutí." 

Je to neprobádané území, dodává. „Je to první dítě, o kterém víme, že přežilo s touto diagnózou v tak nízkém věku,“ říká Olga. "Knihy píše takříkajíc za pochodu. Naším úkolem je připravit ho na jeho budoucnost."

Vyslán : 2026-02-24 10:24

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova