Meine TK2d-Diagnosegeschichte

Art Estopinan Jr., 14 Jahre alt, führt ein geschäftiges Leben. Er geht zur Schule, nimmt am Theaterclub teil und spielt mit seinen Klassenkameraden Fußball und Basketball. Wie jeder Teenager spielt er an den Wochenenden Videospiele wie Roblox.

Aber das Leben für Kunst sieht anders aus als für die meisten Kinder. Als er 17 Monate alt war, wurde bei ihm eine äußerst seltene mitochondriale Erkrankung diagnostiziert, der Thymidinkinase-2-Mangel (TK2d).

Art Sr., Art Jr. und Olga Estopinan

Ärzte sagten Art's Eltern, Art Sr. und Olga, dass es nicht viel Hoffnung gebe. Sie sagten voraus, dass er nur noch ein paar Jahre leben würde.

Aber dank einer damals experimentellen Behandlung ist die Kunst lebendig und gedeiht. Obwohl er immer noch rund um die Uhr Pflege benötigt, fährt er einen Elektrorollstuhl und kann selbstständig atmen.

Das Überleben ihres Sohnes verdanken die Estopiner Kygevvi (Doxecitin und Doxribtimin), der ersten und einzigen Behandlung für Menschen mit TK2d, die Ende 2025 von der FDA für Kinder und Erwachsene zugelassen wurde, die vor dem 12. Lebensjahr erste Symptome zeigen.

„Ich bin wirklich glücklich, Zugang zu diesem Medikament zu haben“, sagt Art, der eines Tages Arzt werden möchte. „Damit kann ich zur Schule gehen, meine Freunde sehen und mit meinen Hunden spielen.“

Arts Eltern verdanken seine Erfolge auch der Macher-Einstellung ihres Sohnes.

„Er ist so entschlossen“, sagt Olga. „Er erkennt seine Grenzen, ist aber immer bereit und in der Lage, es zu versuchen.“

Da Kygevvi nun verfügbar ist, haben immer mehr Kinder wie Art Zugang zu den Medikamenten, die ihnen helfen, ein längeres und erfüllteres Leben zu führen. Deshalb sei eine schnelle Diagnose so wichtig, betont Olga.

„Je früher Sie mit der Behandlung beginnen können, desto größer sind Ihre Chancen, den Zustand umzukehren“, sagt sie. „Wir hatten Glück, dass wir Art so früh behandeln lassen konnten.“

Herausforderungen der Diagnose

Art kam gesund zur Welt und erreichte in seinem ersten Lebensjahr alle Meilensteine seiner Entwicklung. Dann, etwa im 14. Monat, bemerkten seine Eltern eine Muskelschwäche.

„Zuerst hörte er auf, morgens in seinem Bettchen aufzustehen, und dann hörte er auf zu krabbeln“, erinnert sich Olga. „Ich brachte ihn in eine Babyspielgruppe, und er faltete die Beine und weinte, weil er nicht mehr tun konnte.“

Ihr Kinderarzt überwies die Familie an einen Neurologen, der so besorgt war, dass er einen Krankenhausaufenthalt empfahl, um schneller Blut- und Muskeltests durchführen zu können. Als diese wieder abnormal waren, ging das medizinische Team schnell zu Gentests über.

Während die Diagnose recht schnell gestellt wurde, war die Behandlung eine andere Sache.

„Ich habe Forscher überall angerufen – von Harvard im Osten bis Stamford im Westen – um zu versuchen, einen Spezialisten zu finden, der sich mit experimentellen Behandlungen auskennt“, erinnert sich Art Sr.

Schließlich landete er bei Michio Hirano, MD, einem Neurologen am Irving Medical Center der Columbia University in New York.

„Ich bin fast vom Stuhl gefallen, als er mir erzählte, dass sein Team im Begriff sei, eine klinische Studie für ein neues Medikament zu starten“, sagt Art Sr. „Zum ersten Mal seit der Diagnose meines Sohnes verspürte ich etwas Hoffnung.“

Es gab einen Haken: Die klinische Studie für das Medikament wurde an Mäusen und nicht an Menschen durchgeführt. Aber Hirano erwähnte, dass Art Jr. möglicherweise berechtigt sei, es im Rahmen eines Compassionate-Use-Programms auszuprobieren.

Art Sr. und Olga nutzten die Chance. Ihr Sohn ging rapide zurück. Er war so schwach, dass er seine Arme und Beine kaum bewegen konnte. Sie hatten ihn kürzlich zum National Institutes of Health gebracht, wo Ärzte warnten, dass er bald ein Beatmungsgerät benötigen würde.

In der nächsten Woche fuhr die Familie von ihrem Zuhause in Arlington, Virginia, nach New York City. Art litt unter einer schlimmen Erkältung, deren Zustand sich während der Fahrt verschlimmerte. „Olga wollte sich umdrehen und ihn in unser örtliches Krankenhaus zurückbringen, aber ich sagte nein“, erinnert sich Art Sr.. Sobald sie in Columbia ankamen, wurde Art auf die pädiatrische Intensivstation eingeliefert, wo ihm sowohl eine Ernährungs- als auch eine Beatmungssonde angelegt wurde.

Hirano empfahl Art, das experimentelle Medikament auszuprobieren, das bald Kygevvi heißen würde. Er forderte, dass es über das erweiterte Zugangsprogramm der FDA gewährt werde. Zuerst musste der Pharmakonzern zustimmen, dann die FDA. Ein paar Monate später begann Art mit der Einnahme der Droge.

Zu diesem Zeitpunkt war Art näher an seine Heimat, an die Johns Hopkins, versetzt worden. Die Familie zog von Virginia nach Baltimore, um ihm näher zu sein.

Wenn Ihr Baby oder Kleinkind Muskelschwäche hat, suchen Sie nach Antworten, auch wenn Ihr Kinderarzt Ihnen sagt, dass es nichts ist

Olga Estopinan

„Er war so schwach, dass wir, als wir im November 2012 mit der Droge begannen, einen Priester riefen, um ihm die letzte Ölung zu geben“, erinnert sich Art Sr.

„Als er mit der Droge anfing, war er tot“, erinnert sich Olga. „Die einzigen Muskeln, die er bewegen konnte, waren seine Augen.“

Die Veränderung vollzog sich so langsam und so subtil, dass Arts Eltern sie oft erst bemerkten, als jemand sie darauf hinwies.

„Meine Mutter kam alle drei bis vier Monate zu Besuch und sie konnte den Unterschied wirklich sehen“, sagt Olga.

Als Art nach Hause entlassen wurde, kehrte er in einen Kindergarten zurück, der wie eine Intensivstation eines Krankenhauses eingerichtet war.

„Die Ärzte warnten uns, dass er sehr gebrechlich sei, und es gab keine Garantien“, erinnert sich Olga. Das Kleinkind war an ein Beatmungsgerät und eine Ernährungssonde angeschlossen und benötigte sechs Beatmungsbehandlungen pro Tag.

„Überall waren Alarmanlagen aufgestellt, die uns alarmierten, wenn etwas nicht stimmte“, sagt Olga.

Aber im Laufe der Jahre gewann Art allmählich etwas von seiner Kraft zurück. Während er nachts immer noch ein Beatmungsgerät benutzt, braucht er in der Schule keins. Er kann seinen Elektrorollstuhl selbst benutzen und mit Freunden in der Schule adaptives Basketball und Fußball spielen.

„Die Tatsache, dass er jetzt in der Schule die Hand heben kann, um eine Frage zu stellen, oder etwas selbstständig auf seinem iPhone eingeben kann, ist wirklich erstaunlich“, sagt Olga. „Ich hätte nie gedacht, dass wir so weit kommen würden.“

Das heutige Leben mit TK2d

Als Art jünger war, war er zu schwach, um zur Schule zu gehen. Im Alter von 10 Jahren begann er auf einer örtlichen christlichen Privatschule, wo er jetzt die sechste Klasse besucht.

„Er war zu Hause so behütet, dass wir das Gefühl hatten, er sei emotional und sozial noch nicht bereit, mit Kindern in seinem Alter zusammen zu sein“, erklärt Olga.

Art geht drei Tage die Woche mit einer privaten Krankenschwester zur Schule, und Olga begleitet ihn zwei Tage die Woche. Obwohl er eine Unterkunft braucht, die ihm beim Sprechen und Schreiben hilft, „funktioniert sein Gehirn einwandfrei“, betont Olga.

„Art hat sich in der Schule wirklich gut entwickelt, weil er es liebt, neue Dinge zu lernen und neue Leute kennenzulernen. Er ist sehr sozial und gut angepasst.“ Während schwache Gesichtsmuskeln das Sprechen immer noch erschweren, verstehen ihn die meisten seiner Lehrer und Klassenkameraden inzwischen.

„Wenn nicht, tippt er es für sie ein“, sagt Olga.

Dennoch gibt es Herausforderungen. Während der Erkältungs- und Grippesaison trägt Art in der Schule eine Maske, denn selbst ein milder Virus kann ihn ins Krankenhaus bringen. Olga muss ihm außerdem mehrmals täglich Atemwegsbehandlungen geben, bei denen sie seine Nase absaugt und mit einer speziellen Weste Schleim aus Hals und Brust entfernt.

„Wir haben diesen Sommer mit der Familie einen Strandurlaub gemacht und am Ende haben wir etwa ein Drittel des Hauses mitgebracht“, lacht sie.

Aber Olga ermutigt alle Eltern da draußen, auf ihre Instinkte zu hören. „Wenn Ihr Baby oder Kleinkind Muskelschwäche hat, suchen Sie nach Antworten, auch wenn Ihr Kinderarzt Ihnen sagt, dass es nichts ist“, sagt sie. „Unser Kinderarzt hat das anfangs getan, aber mein Instinkt sagte mir, dass etwas Ernstes im Gange war. Man muss hartnäckig sein und weiter nach Antworten drängen. Eltern sollten immer ihrer Intuition in Bezug auf ihre Kinder folgen.“

Heute haben sowohl Art als auch seine Eltern große Hoffnungen in seine Zukunft. „Es gab eine lange Zeit, in der ich nicht einmal ans College zu denken wagte“, gibt Olga zu. „Heute haben wir einen 529-Plan für ihn aufgestellt, damit er gehen kann. Wir bereiten ihn auf die Unabhängigkeit vor, damit er seine eigenen finanziellen und medizinischen Entscheidungen treffen kann.“

Es ist Neuland, fügt sie hinzu. „Er ist das erste Kind, von dem wir wissen, dass es in einem so jungen Alter mit dieser Diagnose überlebt“, sagt Olga. „Er schreibt die Bücher sozusagen nebenbei. Unsere Aufgabe ist es, ihn auf seine Zukunft vorzubereiten.“

Gesendet : 2026-02-24 10:24

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