Η ιστορία μου για τη διάγνωση TK2d

Ακολουθήστε το Drugslib

Η Art Estopinan Jr., 14 ετών, κάνει μια πολυάσχολη ζωή. Παρακολουθεί σχολείο, συμμετέχει σε θεατρικό σύλλογο και παίζει ποδόσφαιρο και μπάσκετ με τους συμμαθητές του. Όπως κάθε έφηβος, παίζει βιντεοπαιχνίδια όπως το Roblox τα Σαββατοκύριακα.

Αλλά η ζωή για την Τέχνη φαίνεται διαφορετική από ό,τι για τα περισσότερα παιδιά. Διαγνώστηκε με μια εξαιρετικά σπάνια μιτοχονδριακή νόσο, την ανεπάρκεια θυμιδίνης κινάσης 2 (TK2d), όταν ήταν 17 μηνών.

Art Sr., Art Jr. και Olga Estopinan

Οι γιατροί είπαν στους γονείς του Art, τον Art Sr. και την Olga, ότι δεν υπήρχε μεγάλη ελπίδα. Προέβλεψαν ότι θα ζούσε μόνο για άλλα δύο χρόνια.

Χάρη όμως σε μια τότε πειραματική θεραπεία, η Τέχνη είναι ζωντανή και ακμάζουσα. Αν και χρειάζεται ακόμη 24ωρη φροντίδα, οδηγεί ένα αναπηρικό αμαξίδιο και μπορεί να αναπνέει μόνος του.

Οι Εστοπινέζοι αποδίδουν την επιβίωση του γιου τους στο Kygevvi (δοξεσιτίνη και δοξριμπτιμίνη), την πρώτη και μοναδική θεραπεία για άτομα με TK2d που έλαβε έγκριση FDA στα τέλη του 2025 για παιδιά και ενήλικες που εμφανίζουν πρώτα συμπτώματα

12.

"Είμαι πραγματικά τυχερός που έχω πρόσβαση σε αυτό το φάρμακο", λέει ο Art, ο οποίος ελπίζει μια μέρα να γίνει γιατρός. "Μου επιτρέπει να πηγαίνω στο σχολείο, να βλέπω τους φίλους μου και να παίζω με τα σκυλιά μου."

Οι γονείς του Art πιστώνουν επίσης τη συμπεριφορά του γιου τους για τις επιτυχίες του.

"Είναι τόσο αποφασισμένος", λέει η Όλγα. "Αναγνωρίζει τους περιορισμούς του, αλλά είναι πάντα πρόθυμος και ικανός να προσπαθήσει."

Τώρα που το Kygevvi είναι διαθέσιμο, όλο και περισσότερα παιδιά όπως ο Art θα έχουν πρόσβαση στο φάρμακο για να τα βοηθήσουν να ζήσουν μεγαλύτερη και πιο ικανοποιητική ζωή. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντική η έγκαιρη διάγνωση, τονίζει η Όλγα. 

"Όσο πιο γρήγορα μπορείτε να ξεκινήσετε τη θεραπεία, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητές σας να αντιστρέψετε την κατάσταση", λέει. "Ήμασταν τυχεροί που καταφέραμε να λάβουμε θεραπεία για την Τέχνη τόσο νωρίς."

Ο Art είχε μια υγιή ανάπτυξή του κατά τη διάρκεια της πρώτης του ζωής. Στη συνέχεια, γύρω στους 14 μήνες, οι γονείς του άρχισαν να παρατηρούν μυϊκή αδυναμία. 

"Πρώτα, σταμάτησε να στέκεται όρθιος στην κούνια του το πρωί και μετά σταμάτησε να σέρνεται", θυμάται η Όλγα. "Τον πήγα σε μια ομάδα παιχνιδιών μωρών και σταύρωσε τα πόδια του και έκλαψε γιατί δεν μπορούσε να κάνει περισσότερα."

Ο παιδίατρός τους παρέπεμψε την οικογένεια σε έναν νευρολόγο, ο οποίος ανησύχησε αρκετά ώστε να συστήσει νοσηλεία για να γίνουν πιο γρήγορα εξετάσεις αίματος και μυών. Όταν αυτά επανήλθαν ανώμαλα, η ιατρική ομάδα προχώρησε γρήγορα σε γενετικό έλεγχο. 

Αν και η διάγνωση ήρθε αρκετά γρήγορα, η θεραπεία ήταν άλλο θέμα. 

"Κάλεσα ερευνητές παντού - από το Χάρβαρντ στην Ανατολή μέχρι το Στάμφορντ στη Δύση - για να προσπαθήσω να βρω έναν ειδικό που να ήξερε για τις πειραματικές θεραπείες", θυμάται ο Art Sr. 

Τελικά, προσγειώθηκε στον Michio Hirano, MD, νευρολόγο στο Ιατρικό Κέντρο Irving του Πανεπιστημίου Κολούμπια στη Νέα Υόρκη. 

"Σχεδόν έπεσα από την καρέκλα μου όταν μου είπε ότι η ομάδα του επρόκειτο να ξεκινήσει μια κλινική δοκιμή για ένα νέο φάρμακο", λέει ο Art Sr. "Για πρώτη φορά από τη διάγνωση του γιου μου, ένιωσα κάποια ελπίδα."

Υπήρξε ένα αλίευμα: Η κλινική δοκιμή για το φάρμακο έγινε σε ποντίκια, όχι σε ανθρώπους. Αλλά ο Hirano ανέφερε ότι ο Art Jr. μπορεί να είναι κατάλληλος να το δοκιμάσει, ως μέρος ενός προγράμματος παρηγορητικής χρήσης. 

Ο Art Sr. και η Olga άδραξαν την ευκαιρία. Ο γιος τους μειώνονταν ραγδαία. Ήταν τόσο αδύναμος, που μετά βίας μπορούσε να κουνήσει τα χέρια και τα πόδια του. Τον είχαν μεταφέρει πρόσφατα στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας, όπου οι γιατροί προειδοποίησαν ότι σύντομα θα χρειαζόταν αναπνευστήρα. 

Την επόμενη εβδομάδα, η οικογένεια πήγε στη Νέα Υόρκη από το σπίτι της στο Άρλινγκτον της Βιρτζίνια. Ο Αρτ ήταν άρρωστος από ένα βαρύ κρυολόγημα και χειροτέρευε κατά την οδήγηση. «Η Όλγα ήθελε να γυρίσει και να τον πάει πίσω στο τοπικό μας νοσοκομείο, αλλά είπα όχι», θυμάται ο Art Sr. Μόλις έφτασαν στην Κολούμπια, ο Αρτ εισήχθη στην παιδιατρική μονάδα εντατικής θεραπείας, όπου τοποθετήθηκε τόσο σε σωλήνα σίτισης όσο και σε αναπνευστικό σωλήνα. 

Ο Hirano συνέστησε την Art δοκιμάστε το πειραματικό φάρμακο που σύντομα θα ήταν το Kygevvi. Ζήτησε να δοθεί μέσω του προγράμματος διευρυμένης πρόσβασης του FDA. Πρώτα έπρεπε να συμφωνήσει η φαρμακευτική εταιρεία και μετά η FDA. Λίγους μήνες αργότερα, ο Art ξεκίνησε το φάρμακο. 

Σε εκείνο το σημείο, η Art είχε μεταφερθεί πιο κοντά στο σπίτι, στο Johns Hopkins. Η οικογένεια μετακόμισε στη Βαλτιμόρη από τη Βιρτζίνια για να είναι πιο κοντά του. 

Εάν το μωρό ή το μικρό παιδί σας έχει μυϊκή αδυναμία, αναζητήστε απαντήσεις, ακόμα κι αν ο παιδίατρός σας σας πει ότι δεν είναι τίποτα

Olga Estopinan

"Ήταν τόσο αδύναμος που όταν ξεκινήσαμε το ναρκωτικό, τον Νοέμβριο του 2012, καλέσαμε έναν ιερέα για να του κάνει τις τελευταίες του ιεροτελεστίες", θυμάται ο Art Sr. 

"Όταν ξεκίνησε για πρώτη φορά το ναρκωτικό, ήταν νεκρό βάρος", θυμάται η Όλγα. «Οι μόνοι μύες που μπορούσε να κινήσει ήταν τα μάτια του». 

Η αλλαγή ήταν τόσο αργή και τόσο λεπτή, που οι γονείς του Art συχνά δεν το πρόσεχαν μέχρι να το επισημάνει κάποιος. 

"Η μητέρα μου ερχόταν για επίσκεψη κάθε τρεις έως τέσσερις μήνες και μπορούσε πραγματικά να δει τη διαφορά", λέει η Όλγα. 

Όταν ο Αρτ πήρε εξιτήριο για να πάει σπίτι, επέστρεψε σε ένα βρεφονηπιακό σταθμό που είχε διαμορφωθεί σαν ΜΕΘ του νοσοκομείου. 

"Οι γιατροί μας προειδοποίησαν ότι ήταν πολύ αδύναμος και δεν υπήρχαν εγγυήσεις", θυμάται η Όλγα. Το μικρό παιδί βρισκόταν σε αναπνευστήρα και σωλήνα σίτισης και χρειαζόταν έξι αναπνευστικές θεραπείες την ημέρα. 

"Υπήρχαν συναγερμοί παντού για να μας ειδοποιούν κάθε φορά που κάτι ήταν απενεργοποιημένο", λέει η Όλγα. 

Όμως με τα χρόνια, ο Αρτ σταδιακά ανέκτησε μέρος της δύναμής του. Ενώ εξακολουθεί να χρησιμοποιεί αναπνευστήρα τη νύχτα, δεν χρειάζεται έναν στο σχολείο. Μπορεί να χρησιμοποιεί μόνος του το αναπηρικό καροτσάκι του και να παίζει προσαρμοστικό μπάσκετ και ποδόσφαιρο με φίλους στο σχολείο. 

"Το γεγονός ότι τώρα μπορεί να σηκώσει το χέρι του για να κάνει μια ερώτηση στο σχολείο ή να πληκτρολογήσει κάτι χωρίς βοήθεια στο iPhone του, είναι πραγματικά εκπληκτικό", λέει η Όλγα. "Ποτέ δεν φανταζόμουν ότι θα μπορούσαμε να φτάσουμε σε αυτό το σημείο."

Όταν ο Τέχνης  ήταν πολύ αδύναμος για να πάει στο σχολείο, ήταν νεότερος. Σε ηλικία 10 ετών, ξεκίνησε σε ένα τοπικό χριστιανικό ιδιωτικό σχολείο, όπου τώρα πηγαίνει στην έκτη δημοτικού. 

"Ήταν τόσο προστατευμένος στο σπίτι, νιώσαμε ότι δεν ήταν συναισθηματικά ή κοινωνικά έτοιμος ακόμα να είναι με παιδιά της ηλικίας του", εξηγεί η Όλγα.

Ο Art πηγαίνει στο σχολείο τρεις ημέρες την εβδομάδα με μια ιδιωτική νοσοκόμα και η Όλγα πηγαίνει μαζί του δύο ημέρες την εβδομάδα. Ενώ χρειάζεται καταλύματα για να τον βοηθήσουν να μιλάει και να γράφει, «ο εγκέφαλός του λειτουργεί τέλεια», επισημαίνει η Όλγα. 

"Η τέχνη έχει πραγματικά ευδοκιμήσει στο σχολείο, γιατί του αρέσει να μαθαίνει νέα πράγματα και να γνωρίζει νέους ανθρώπους. Είναι πολύ κοινωνικός και καλά προσαρμοσμένος." Ενώ οι αδύναμοι μύες του προσώπου εξακολουθούν να δυσκολεύουν την ομιλία, οι περισσότεροι από τους δασκάλους και τους συμμαθητές του τον καταλαβαίνουν τώρα. 

"Όταν δεν το κάνουν, θα τους το πληκτρολογήσει", λέει η Όλγα. 

Παρόλα αυτά, υπάρχουν προκλήσεις. Ο Art φοράει μάσκα στο σχολείο την εποχή του κρυολογήματος και της γρίπης, γιατί ακόμη και ένας ήπιος ιός μπορεί να τον βάλει στο νοσοκομείο. Η Όλγα πρέπει επίσης να του κάνει αναπνευστικές θεραπείες πολλές φορές την ημέρα, όπου αναρροφεί τη μύτη του και χρησιμοποιεί ένα ειδικό γιλέκο για να αφαιρέσει τη βλέννα από το λαιμό και το στήθος του. 

"Πήγαμε οικογενειακές διακοπές στην παραλία αυτό το καλοκαίρι και καταλήξαμε να φέρουμε περίπου το ένα τρίτο του σπιτιού", γελάει.

Αλλά η Όλγα ενθαρρύνει κάθε γονέα εκεί έξω να ακούσει το ένστικτό του. «Αν το μωρό ή το μικρό παιδί σας έχει μυϊκή αδυναμία, αναζητήστε απαντήσεις, ακόμα κι αν ο παιδίατρός σας σας πει ότι δεν είναι τίποτα», λέει. "Ο παιδίατρός μας το έκανε αρχικά, αλλά το ένστικτό μου μου έλεγε ότι κάτι σοβαρό συνέβαινε. Πρέπει να είσαι επίμονος και να συνεχίσεις να πιέζεις για απαντήσεις. Οι γονείς πρέπει πάντα να ακολουθούν τη διαίσθησή τους για τα παιδιά τους."

Σήμερα, τόσο ο Art όσο και οι γονείς του έχουν μεγάλες ελπίδες για το μέλλον του. «Υπήρχε πολύ καιρό που δεν τολμούσα καν να σκεφτώ το κολέγιο», παραδέχεται η Όλγα. "Σήμερα, του έχουμε ετοιμάσει ένα σχέδιο 529 για να μπορέσει να πάει. Τον προετοιμάζουμε να είναι ανεξάρτητος ώστε να μπορεί να πάρει τις δικές του οικονομικές και ιατρικές αποφάσεις". 

Είναι αχαρτογράφητη περιοχή, προσθέτει. «Είναι το πρώτο παιδί που γνωρίζουμε που επιβίωσε με αυτή τη διάγνωση σε τόσο νεαρή ηλικία», λέει η Όλγα. "Γράφει τα βιβλία καθώς προχωράει, ας πούμε. Η δουλειά μας είναι να τον προετοιμάσουμε για το μέλλον του."

Δημοσιεύτηκε : 2026-02-24 10:24

Διαβάστε περισσότερα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά