Mi historia de diagnóstico de TK2d

Art Estopinan Jr., de 14 años, lleva una vida ocupada. Asiste a la escuela, participa en un club de teatro y juega fútbol y baloncesto con sus compañeros de clase. Como cualquier adolescente, juega videojuegos como Roblox los fines de semana.

Pero la vida para el arte es diferente a la de la mayoría de los niños. Le diagnosticaron una enfermedad mitocondrial extremadamente rara, la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d), cuando tenía 17 meses.

Art Sr., Art Jr. y Olga Estopiñán

Los médicos dijeron a los padres de Art, Art Sr. y Olga, que no había muchas esperanzas. Predijeron que solo viviría un par de años más.

Pero gracias a un tratamiento entonces experimental, el arte está vivo y próspero. Aunque todavía necesita atención las 24 horas del día, conduce una silla de ruedas eléctrica y puede respirar por sí solo.

Los habitantes de Estopina atribuyen la supervivencia de su hijo a Kygevvi (doxecitina y doxribtimina), el primer y único tratamiento para personas con TK2d que recibió la aprobación de la FDA a finales de 2025 para niños y adultos que muestran síntomas por primera vez antes de los 12 años.

"Tengo mucha suerte de tener acceso a este medicamento", dice Art, quien algún día espera convertirse en médico. "Me permite ir a la escuela, ver a mis amigos y jugar con mis perros".

Los padres de Art también atribuyen sus éxitos a la actitud positiva de su hijo.

"Está muy decidido", dice Olga. "Él reconoce sus limitaciones, pero siempre está dispuesto y es capaz de intentarlo".

Ahora que Kygevvi está disponible, cada vez más niños como Art tendrán acceso al medicamento para ayudarles a llevar una vida más larga y plena. Por eso es tan importante recibir un diagnóstico rápido, subraya Olga.

"Cuanto antes comience el tratamiento, mayores serán sus posibilidades de revertir la afección", afirma. "Tuvimos suerte de poder recibir tratamiento para Art tan temprano".

Desafíos del diagnóstico

Art tuvo un nacimiento saludable y cumplió todos los hitos de su desarrollo durante su primer año de vida. Luego, alrededor de los 14 meses, sus padres comenzaron a notar debilidad muscular.

"Primero, dejó de ponerse de pie en la cuna por la mañana y luego dejó de gatear", recuerda Olga. "Lo llevé a un grupo de juego para bebés, cruzó las piernas y lloró porque no podía hacer más".

Su pediatra remitió a la familia a un neurólogo, quien estaba lo suficientemente preocupado como para recomendar la hospitalización para realizar análisis de sangre y músculos más rápidamente. Cuando los resultados resultaron anormales, el equipo médico pasó rápidamente a realizar pruebas genéticas.

Si bien el diagnóstico llegó bastante rápido, el tratamiento fue otra cuestión.

"Llamé a investigadores de todas partes (desde Harvard en el este hasta Stamford en el oeste) para tratar de encontrar un especialista que conociera los tratamientos experimentales", recuerda Art Sr.

Finalmente, llegó a Michio Hirano, MD, neurólogo del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia en Nueva York.

"Casi me caigo de la silla cuando me dijo que su equipo estaba a punto de iniciar un ensayo clínico para un nuevo fármaco", dice Art Sr. "Por primera vez desde el diagnóstico de mi hijo, sentí algo de esperanza".

Había un inconveniente: el ensayo clínico del fármaco se realizó en ratones, no en humanos. Pero Hirano mencionó que Art Jr. podría ser elegible para probarlo, como parte de un programa de uso compasivo.

Art Sr. y Olga aprovecharon la oportunidad. Su hijo estaba decayendo rápidamente. Estaba tan débil que apenas podía mover brazos y piernas. Recientemente lo llevaron a los Institutos Nacionales de Salud, donde los médicos advirtieron que pronto necesitaría un ventilador.

La semana siguiente, la familia condujo hasta la ciudad de Nueva York desde su casa en Arlington, Virginia. Art estaba enfermo con un fuerte resfriado y empeoró durante el viaje. "Olga quería darse la vuelta y llevarlo de regreso a nuestro hospital local, pero le dije que no", recuerda Art Sr.. Tan pronto como llegaron a Columbia, Art fue admitido en la unidad de cuidados intensivos pediátricos, donde le colocaron un tubo de alimentación y uno de respiración.

Probando nuevas terapias

Hirano recomendó a Art que probara el medicamento experimental que pronto sería Kygevvi. Solicitó que se brinde a través del programa de acceso ampliado de la FDA. Primero, la compañía farmacéutica tuvo que estar de acuerdo, luego la FDA. Un par de meses después, Art empezó a tomar la droga.

En ese momento, Art había sido trasladado más cerca de casa, a Johns Hopkins. La familia se mudó a Baltimore desde Virginia para estar más cerca de él.

Si tu bebé o niño pequeño tiene debilidad muscular, busca respuestas, aunque tu pediatra te diga que no es nada.

Olga Estopinan

"Estaba tan débil que cuando comenzamos a tomar la droga, en noviembre de 2012, llamamos a un sacerdote para que le diera la extremaunción", recuerda Art Sr.

"Cuando empezó a tomar la droga, era un peso muerto", recuerda Olga. "Los únicos músculos que podía mover eran los ojos".

El cambio fue tan lento y tan sutil que los padres de Art a menudo no lo notaron hasta que alguien se lo señaló.

"Mi madre venía de visita cada tres o cuatro meses y realmente podía ver la diferencia", dice Olga.

Cuando a Art le dieron el alta para volver a casa, regresó a una guardería instalada como la UCI de un hospital.

"Los médicos nos advirtieron que estaba muy frágil y no había garantías", recuerda Olga. El niño estaba conectado a un ventilador y a una sonda de alimentación, y necesitaba seis tratamientos respiratorios al día.

"Había alarmas colocadas por todas partes para avisarnos cuando algo andaba mal", dice Olga.

Pero con el paso de los años, Art poco a poco fue recuperando algo de su fuerza. Si bien todavía usa un ventilador por la noche, no lo necesita en la escuela. Él mismo puede usar su silla de ruedas eléctrica y jugar baloncesto y fútbol adaptados con amigos en la escuela.

"El hecho de que ahora pueda levantar la mano para hacer una pregunta en la escuela o escribir algo sin ayuda en su iPhone es realmente sorprendente", dice Olga. "Nunca imaginé que podríamos llegar a este punto."

La vida actual con TK2d

Cuando Art era más joven, estaba demasiado débil para ir a la escuela. A la edad de 10 años, comenzó en una escuela privada cristiana local, donde ahora cursa sexto grado.

"Estaba tan protegido en casa que sentimos que aún no estaba emocional ni socialmente preparado para estar con niños de su edad", explica Olga.

Art asiste a la escuela tres días a la semana con una enfermera privada, y Olga va con él dos días a la semana. Si bien necesita adaptaciones que le ayuden a hablar y escribir, "su cerebro funciona perfectamente bien", señala Olga.

"El arte ha prosperado mucho en la escuela, porque le encanta aprender cosas nuevas y conocer gente nueva. Es muy sociable y está bien adaptado". Si bien los músculos faciales débiles todavía dificultan hablar, la mayoría de sus profesores y compañeros de clase ahora lo entienden.

"Cuando no lo hacen, él lo escribe a máquina", dice Olga.

Aun así, existen desafíos. Art usa una máscara en la escuela durante la temporada de resfriados y gripe, porque incluso un virus leve puede llevarlo al hospital. Olga también debe darle tratamientos respiratorios varias veces al día, donde le succiona la nariz y utiliza un chaleco especial para eliminar la mucosidad de la garganta y el pecho.

"Este verano nos fuimos de vacaciones en familia a la playa y terminamos trayendo alrededor de un tercio de la casa", se ríe.

Pero Olga anima a todos los padres a escuchar sus instintos. "Si su bebé o niño pequeño tiene debilidad muscular, busque respuestas, incluso si su pediatra le dice que no es nada", dice. "Nuestro pediatra lo hizo inicialmente, pero mis instintos me dijeron que algo serio estaba pasando. Hay que ser persistente y seguir presionando para obtener respuestas. Los padres siempre deben seguir su intuición sobre sus hijos".

Hoy en día, tanto Art como sus padres tienen grandes esperanzas en su futuro. "Durante mucho tiempo ni siquiera me atrevía a pensar en la universidad", admite Olga. "Hoy tenemos un plan 529 establecido para que él pueda ir. Lo estamos preparando para que sea independiente y pueda tomar sus propias decisiones financieras y médicas".

Es un territorio desconocido, añade. "Es el primer niño que sabemos que sobrevive con este diagnóstico a una edad tan temprana", dice Olga. "Está escribiendo los libros sobre la marcha, por así decirlo. Nuestro trabajo es prepararlo para su futuro".

Al corriente : 2026-02-24 10:24

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