Mon histoire de diagnostic TK2d

Art Estopinan Jr., 14 ans, mène une vie bien remplie. Il va à l'école, participe à un club de théâtre et joue au football et au basket-ball avec ses camarades de classe. Comme tout adolescent, il joue à des jeux vidéo comme Roblox le week-end.

Mais la vie pour l'art est différente de celle de la plupart des enfants. On lui a diagnostiqué une maladie mitochondriale extrêmement rare, le déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), à l'âge de 17 mois.

Art Sr., Art Jr. et Olga Estopinan

Les médecins ont dit aux parents d'Art, Art Sr. et Olga, qu'il n'y avait pas beaucoup d'espoir. Ils avaient prédit qu'il ne vivrait que quelques années encore.

Mais grâce à un traitement alors expérimental, l'Art est vivant et prospère. Bien qu'il ait toujours besoin de soins 24 heures sur 24, il conduit un fauteuil roulant électrique et peut respirer par lui-même.

Les Estopinan attribuent la survie de leur fils au Kygevvi (doxécitine et doxribtimine), le premier et le seul traitement pour les personnes atteintes de TK2d qui a reçu l'approbation de la FDA fin 2025 pour les enfants et les adultes qui présentent les premiers symptômes avant l'âge de 12 ans.

"J'ai vraiment de la chance d'avoir accès à ce médicament", déclare Art, qui espère un jour devenir médecin. "Cela me permet d'aller à l'école, de voir mes amis et de jouer avec mes chiens."

Les parents d'Art attribuent également ses succès à l'attitude positive de leur fils.

"Il est tellement déterminé", dit Olga. "Il reconnaît ses limites, mais il est toujours disposé et capable d'essayer."

Maintenant que Kygevvi est disponible, de plus en plus d'enfants comme Art auront accès aux médicaments qui les aideront à mener une vie plus longue et plus épanouissante. C'est pourquoi il est si important d'obtenir un diagnostic rapide, souligne Olga.

"Plus tôt vous pourrez commencer le traitement, plus grandes seront vos chances de guérir la maladie", dit-elle. "Nous avons eu de la chance d'avoir pu obtenir un traitement pour Art si tôt."

Les défis du diagnostic

Art a eu une naissance en bonne santé et a franchi toutes les étapes de son développement au cours de sa première année de vie. Puis, vers 14 mois, ses parents ont commencé à remarquer une faiblesse musculaire.

"D'abord, il a arrêté de se tenir debout dans son berceau le matin, puis il a arrêté de ramper", se souvient Olga. "Je l'ai emmené dans un groupe de jeux pour bébés, et il a plié les jambes et a pleuré parce qu'il ne pouvait pas faire plus."

Leur pédiatre a orienté la famille vers un neurologue, qui était suffisamment inquiet pour recommander une hospitalisation pour effectuer plus rapidement des analyses sanguines et musculaires. Lorsque ceux-ci se sont révélés anormaux, l’équipe médicale est rapidement passée aux tests génétiques.

Même si le diagnostic est arrivé assez rapidement, le traitement était une autre affaire.

"J'ai appelé des chercheurs partout – de Harvard à l'Est à Stamford à l'Ouest – pour essayer de trouver un spécialiste connaissant les traitements expérimentaux", se souvient Art Sr.

Enfin, il a atterri sur Michio Hirano, MD, neurologue au centre médical Irving de l'université Columbia à New York.

"J'ai failli tomber de ma chaise lorsqu'il m'a annoncé que son équipe était sur le point de lancer un essai clinique pour un nouveau médicament", déclare Art Sr. "Pour la première fois depuis le diagnostic de mon fils, j'ai ressenti un peu d'espoir."

Il y avait un problème : l'essai clinique du médicament s'est déroulé sur des souris, pas sur des humains. Mais Hirano a mentionné qu'Art Jr. pourrait être éligible pour l'essayer, dans le cadre d'un programme d'utilisation compassionnelle.

Art Sr. et Olga ont sauté sur l'occasion. Leur fils déclinait rapidement. Il était si faible qu’il pouvait à peine bouger ses bras et ses jambes. Ils l’avaient récemment emmené aux National Institutes of Health, où les médecins avaient prévenu qu’il aurait bientôt besoin d’un respirateur.

La semaine suivante, la famille s'est rendue à New York en voiture depuis leur domicile d'Arlington, en Virginie. Art souffrait d'un gros rhume et son état s'est aggravé pendant le trajet. "Olga voulait faire demi-tour et le ramener à notre hôpital local, mais j'ai dit non", se souvient Art Sr. Dès leur arrivée à Columbia, Art a été admis à l’unité de soins intensifs pédiatriques, où il a été placé sous sonde d’alimentation et respiratoire.

Essayer de nouvelles thérapies

Hirano a recommandé à Art d'essayer le médicament expérimental qui serait bientôt Kygevvi. Il a demandé qu'il soit administré via le programme d'accès élargi de la FDA. Il a fallu d’abord que la société pharmaceutique soit d’accord, puis la FDA. Quelques mois plus tard, Art a commencé à prendre le médicament.

À cette époque, l'art avait été transféré plus près de chez nous, à Johns Hopkins. La famille a déménagé de Virginie à Baltimore pour se rapprocher de lui.

Si votre bébé ou votre tout-petit a une faiblesse musculaire, cherchez des réponses, même si votre pédiatre vous dit que ce n'est rien

Olga Estopinan

"Il était si faible que lorsque nous avons commencé à prendre le médicament, en novembre 2012, nous avons fait appel à un prêtre pour lui donner ses derniers sacrements", se souvient Art Sr.

"Quand il a commencé à prendre le médicament, il était un poids mort", se souvient Olga. "Les seuls muscles qu'il pouvait bouger étaient ses yeux."

Le changement était si lent et si subtil que les parents d'Art ne le remarquaient souvent pas jusqu'à ce que quelqu'un le leur fasse remarquer.

"Ma mère venait me rendre visite tous les trois ou quatre mois et elle voyait vraiment la différence", explique Olga.

Lorsque Art a pu rentrer chez lui, il est retourné dans une crèche aménagée comme une unité de soins intensifs d'hôpital.

"Les médecins nous avaient prévenus qu'il était très fragile et il n'y avait aucune garantie", se souvient Olga. Le tout-petit était sous ventilateur et sonde d’alimentation et avait besoin de six traitements respiratoires par jour.

« Des alarmes étaient installées partout pour nous alerter dès que quelque chose n'allait pas », explique Olga.

Mais au fil des années, Art a progressivement repris un peu de ses forces. Même s’il utilise encore un ventilateur la nuit, il n’en a pas besoin à l’école. Il est capable d'utiliser lui-même son fauteuil roulant électrique et de jouer au basket-ball et au football adaptés avec ses amis à l'école.

"Le fait qu'il puisse désormais lever la main pour poser une question à l'école ou taper quelque chose sans aide sur son iPhone est vraiment incroyable", déclare Olga. "Je n'aurais jamais imaginé que nous pourrions en arriver là."

La vie aujourd'hui avec TK2d

Quand Art était plus jeune, il était trop faible pour aller à l'école. À l’âge de 10 ans, il a commencé dans une école privée chrétienne locale, où il est actuellement en sixième année.

"Il était tellement protégé à la maison que nous sentions qu'il n'était pas encore prêt émotionnellement ou socialement à être avec des enfants de son âge", explique Olga.

Art va à l'école trois jours par semaine avec une infirmière privée, et Olga l'accompagne deux jours par semaine. S'il a besoin d'aménagements pour l'aider à parler et à écrire, « son cerveau fonctionne parfaitement bien », souligne Olga.

"L'art s'épanouit vraiment à l'école, car il adore apprendre de nouvelles choses et rencontrer de nouvelles personnes. Il est très social et bien adapté." Bien que la faiblesse des muscles du visage rende encore difficile la conversation, la plupart de ses professeurs et camarades de classe le comprennent désormais.

"Quand ils ne le font pas, il le tape pour eux", explique Olga.

Il reste néanmoins des défis à relever. Art porte un masque à l'école pendant la saison du rhume et de la grippe, car même un virus bénin peut l'envoyer à l'hôpital. Olga doit également lui donner des traitements respiratoires plusieurs fois par jour, au cours desquels elle lui aspire le nez et utilise un gilet spécial pour éliminer le mucus de sa gorge et de sa poitrine.

"Nous sommes partis en vacances à la plage en famille cet été et nous avons fini par transporter environ un tiers de la maison", rit-elle.

Mais Olga encourage tous les parents à écouter leur instinct. "Si votre bébé ou votre tout-petit souffre de faiblesse musculaire, cherchez des réponses, même si votre pédiatre vous dit que ce n'est rien", dit-elle. "Notre pédiatre l'a fait au départ, mais mon instinct m'a dit qu'il se passait quelque chose de grave. Il faut être persévérant et continuer à insister pour obtenir des réponses. Les parents doivent toujours suivre leur intuition concernant leurs enfants."

Aujourd'hui, Art et ses parents ont de grands espoirs pour son avenir. "Il fut un temps où je n'osais même pas penser à l'université", admet Olga. "Aujourd'hui, nous avons mis en place un plan 529 pour qu'il puisse partir. Nous le préparons à être indépendant pour qu'il puisse prendre ses propres décisions financières et médicales."

C'est un territoire inexploré, ajoute-t-elle. "C'est le premier enfant que nous connaissons à survivre à ce diagnostic à un si jeune âge", explique Olga. "Il écrit les livres au fur et à mesure, pour ainsi dire. Notre travail consiste à le préparer pour son avenir."

Publié : 2026-02-24 10:24

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