Kisah Diagnosis TK2d saya

Art Estopinan Jr., usia 14 tahun, menjalani kehidupan yang sibuk. Dia bersekolah, mengikuti klub drama, dan bermain sepak bola dan bola basket dengan teman-teman sekelasnya. Seperti remaja laki-laki lainnya, dia bermain video game seperti Roblox di akhir pekan.

Tetapi kehidupan di Art terlihat berbeda dibandingkan kebanyakan anak-anak lainnya. Dia didiagnosis menderita penyakit mitokondria yang sangat langka, defisiensi timidin kinase 2 (TK2d), ketika dia berusia 17 bulan.

Art Sr., Art Jr., dan Olga Estopinan

Dokter memberi tahu orang tua Art, Art Sr. dan Olga, bahwa tidak ada banyak harapan. Mereka memperkirakan dia hanya akan hidup beberapa tahun lagi.

Namun berkat pengobatan eksperimental, Seni tetap hidup dan berkembang. Meskipun ia masih membutuhkan perawatan sepanjang waktu, ia mengendarai kursi roda bertenaga listrik dan dapat bernapas sendiri.

Orang Estopin memuji kelangsungan hidup putra mereka berkat Kygevvi (doxecitine dan doxribtimine), pengobatan pertama dan satu-satunya untuk penderita TK2d yang mendapat persetujuan FDA pada akhir tahun 2025 untuk anak-anak dan orang dewasa yang pertama kali menunjukkan gejala sebelum usia 12 tahun.

"Saya sangat beruntung bisa mendapatkan obat ini," kata Art, yang suatu saat bercita-cita menjadi seorang dokter. "Hal ini memungkinkan saya pergi ke sekolah, bertemu teman-teman, dan bermain dengan anjing saya."

Orang tua Art juga memuji sikap anak mereka yang selalu berusaha atas keberhasilannya.

"Dia sangat bertekad," kata Olga. "Dia menyadari keterbatasannya, namun dia selalu bersedia dan mampu mencoba."

Sekarang setelah Kygevvi tersedia, semakin banyak anak-anak seperti Art yang memiliki akses terhadap pengobatan untuk membantu mereka menjalani hidup lebih lama dan lebih memuaskan. Itulah mengapa mendapatkan diagnosis yang cepat sangat penting, tegas Olga.

"Semakin cepat Anda memulai pengobatan, semakin besar peluang Anda untuk membalikkan kondisi ini," katanya. "Kami beruntung bisa mendapatkan perawatan untuk Art sedini mungkin."

Tantangan Diagnosis

Art melahirkan dengan sehat dan mencapai semua tonggak perkembangannya selama tahun pertama kehidupannya. Kemudian, sekitar usia 14 bulan, orang tuanya mulai menyadari kelemahan otot.

"Pertama, dia berhenti berdiri di tempat tidurnya di pagi hari, dan kemudian dia berhenti merangkak," kenang Olga. “Saya membawanya ke kelompok bermain bayi, dan dia melipat kakinya dan menangis karena tidak bisa berbuat lebih banyak.”

Dokter anak mereka merujuk keluarga tersebut ke ahli saraf, yang cukup khawatir sehingga merekomendasikan rawat inap agar lebih cepat melakukan tes darah dan otot. Ketika hasilnya tidak normal, tim medis segera melakukan pengujian genetik.

Meskipun diagnosis datang cukup cepat, pengobatan adalah masalah lain.

"Saya menghubungi peneliti di mana pun – mulai dari Harvard di Timur hingga Stamford di Barat – untuk mencoba menemukan spesialis yang mengetahui tentang pengobatan eksperimental," kenang Art Sr.

Akhirnya, ia menemui Michio Hirano, MD, seorang ahli saraf di Columbia University Irving Medical Center di New York.

"Saya hampir terjatuh dari kursi ketika dia memberi tahu saya bahwa timnya akan memulai uji klinis obat baru," kata Art Sr. "Untuk pertama kalinya sejak putra saya didiagnosis, saya merasakan sedikit harapan."

Ada satu hal yang menarik: Uji klinis untuk obat ini dilakukan pada tikus, bukan pada manusia. Namun Hirano menyebutkan bahwa Art Jr. mungkin memenuhi syarat untuk mencobanya, sebagai bagian dari program penggunaan yang penuh kasih.

Art Sr. dan Olga memanfaatkan kesempatan itu. Putra mereka menurun dengan cepat. Dia sangat lemah, dia hampir tidak bisa menggerakkan tangan dan kakinya. They had recently taken him to the National Institutes of Health, where doctors warned he would soon need a ventilator.

Minggu berikutnya, keluarga tersebut berkendara ke New York City dari rumah mereka di Arlington, Virginia. Art menderita flu yang parah, dan kondisinya semakin memburuk dalam perjalanan. “Olga ingin berbalik dan membawanya kembali ke rumah sakit setempat kami, tapi saya bilang tidak,” kenang Art Sr. Begitu mereka tiba di Columbia, Art dirawat di unit perawatan intensif pediatrik, di mana ia dipasangi selang makanan dan pernapasan.

Mencoba Terapi Baru

Hirano merekomendasikan Art untuk mencoba pengobatan eksperimental yang akan segera menjadi Kygevvi. Ia meminta agar hal itu diberikan melalui program perluasan akses FDA. Pertama, perusahaan obat harus menyetujuinya, lalu FDA. Beberapa bulan kemudian, Art mulai menggunakan obat tersebut.

Pada saat itu, Art telah dipindahkan lebih dekat ke rumahnya, ke Johns Hopkins. Keluarganya pindah ke Baltimore dari Virginia agar lebih dekat dengannya.

Jika bayi atau balita Anda mengalami kelemahan otot, carilah jawabannya, meskipun dokter anak Anda memberi tahu Anda bahwa itu bukan apa-apa

Olga Estopinan

"Dia sangat lemah sehingga ketika kami mulai menggunakan obat tersebut, pada bulan November 2012, kami memanggil seorang pendeta untuk memberinya upacara terakhir," kenang Art Sr.

"Saat dia pertama kali menggunakan obat tersebut, berat badannya sangat berat," kenang Olga. Satu-satunya otot yang bisa dia gerakkan hanyalah matanya.

Perubahan terjadi begitu lambat dan halus sehingga orang tua Art sering tidak menyadarinya sampai seseorang menunjukkannya.

"Ibuku datang berkunjung setiap tiga hingga empat bulan, dan dia benar-benar melihat perbedaannya," kata Olga.

Ketika Art dipulangkan untuk pulang, dia kembali ke kamar bayi yang diatur seperti ICU rumah sakit.

"Dokter memperingatkan kami bahwa dia sangat lemah, dan tidak ada jaminan," kenang Olga. Balita tersebut menggunakan ventilator dan selang makanan, dan memerlukan enam perawatan pernapasan sehari.

"Ada alarm yang dipasang di mana-mana untuk memperingatkan kami setiap kali ada sesuatu yang tidak beres," kata Olga.

Namun selama bertahun-tahun, Art perlahan-lahan mendapatkan kembali kekuatannya. Meskipun dia masih menggunakan ventilator di malam hari, dia tidak memerlukannya di sekolah. Dia dapat menggunakan kursi rodanya sendiri, dan bermain bola basket dan sepak bola adaptif dengan teman-temannya di sekolah.

"Fakta bahwa dia kini dapat mengangkat tangan untuk mengajukan pertanyaan di sekolah, atau mengetik sesuatu tanpa bantuan di iPhone, sungguh menakjubkan," kata Olga. "Saya tidak pernah membayangkan kita bisa mencapai titik ini."

Kehidupan Saat Ini Bersama TK2d

Saat Art masih muda, dia terlalu lemah untuk bersekolah. Pada usia 10 tahun, dia mulai bersekolah di sekolah swasta Kristen setempat, di mana dia sekarang duduk di kelas enam.

"Dia sangat terkurung di rumah, kami merasa dia belum siap secara emosional atau sosial untuk bersama anak-anak seusianya," jelas Olga.

Art bersekolah tiga hari seminggu dengan perawat pribadi, dan Olga pergi bersamanya dua hari seminggu. Meskipun ia membutuhkan akomodasi untuk membantunya berbicara dan menulis, “otaknya bekerja dengan baik,” kata Olga.

"Seni sangat berkembang pesat di sekolah, karena dia suka mempelajari hal-hal baru dan bertemu orang-orang baru. Dia sangat sosial dan mudah menyesuaikan diri." Meskipun otot wajah yang lemah masih membuat sulit berbicara, sebagian besar guru dan teman sekelasnya kini memahaminya.

"Jika tidak, dia akan mengetikkannya untuk mereka," kata Olga.

Tetap saja, ada tantangan. Art memakai masker di sekolah selama musim pilek dan flu, karena virus ringan pun bisa membuatnya masuk rumah sakit. Olga juga harus memberinya perawatan pernafasan beberapa kali sehari, di mana dia menyedot hidungnya dan menggunakan rompi khusus untuk mengeluarkan lendir dari tenggorokan dan dadanya.

"Kami pergi berlibur bersama keluarga di pantai musim panas ini, dan akhirnya kami membawa sekitar sepertiga dari rumah," dia tertawa.

Tetapi Olga mendorong setiap orang tua di luar sana untuk mendengarkan naluri mereka. “Jika bayi atau balita Anda mengalami kelemahan otot, carilah jawabannya, meskipun dokter anak Anda mengatakan bahwa itu bukan apa-apa,” katanya. "Dokter anak kami melakukan hal itu pada awalnya, tapi naluri saya mengatakan sesuatu yang serius sedang terjadi. Anda harus gigih, dan terus mencari jawaban. Orang tua harus selalu mengikuti intuisi mereka tentang anak-anak mereka."

Saat ini, Art dan orang tuanya memiliki harapan besar terhadap masa depannya. “Dulu saya bahkan tidak berani berpikir untuk kuliah,” aku Olga. “Hari ini, kami memiliki rencana 529 yang disiapkan untuknya agar dia bisa pergi. Kami sedang mempersiapkan dia untuk mandiri sehingga dia bisa membuat keputusan keuangan dan medisnya sendiri.”

Ini wilayah yang belum dipetakan, tambahnya. “Dia adalah anak pertama yang kami tahu bisa bertahan hidup dengan diagnosis ini pada usia yang sangat muda,” kata Olga. "Dia sedang menulis buku seiring berjalannya waktu. Tugas kami adalah mempersiapkannya untuk masa depannya."

Diposting : 2026-02-24 10:24

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.