La mia storia sulla diagnosi di TK2d

Art Estopinan Jr., 14 anni, conduce una vita frenetica. Frequenta la scuola, prende parte a un club di teatro e gioca a calcio e basket con i suoi compagni di classe. Come ogni adolescente, nei fine settimana gioca a videogiochi come Roblox.

Ma la vita per Art sembra diversa da quella della maggior parte dei bambini. Gli fu diagnosticata una malattia mitocondriale estremamente rara, il deficit di timidina chinasi 2 (TK2d), quando aveva 17 mesi.

Art Sr., Art Jr., e Olga Estopinan

I medici hanno detto ai genitori di Art, Art Sr. e Olga, che non c'erano molte speranze. Avevano predetto che sarebbe vissuto solo un altro paio d'anni.

Ma grazie ad un trattamento allora sperimentale, l'Arte è viva e rigogliosa. Anche se ha ancora bisogno di cure 24 ore su 24, guida una sedia a rotelle elettrica e può respirare da solo.

Gli Estopinani attribuiscono la sopravvivenza del figlio al Kygevvi (doxecitina e doxribtimina), il primo e unico trattamento per le persone con TK2d che ha ricevuto l'approvazione della FDA alla fine del 2025 per bambini e adulti che mostrano i primi sintomi prima dei 12 anni.

"Sono davvero fortunato ad avere accesso a questo farmaco", afferma Art, che un giorno spera di diventare medico. "Mi permette di andare a scuola, vedere i miei amici e giocare con i miei cani."

I genitori di Art attribuiscono anche il merito dei suoi successi all'atteggiamento positivo del figlio.

"È così determinato", afferma Olga. "Riconosce i suoi limiti, ma è sempre disposto e capace di provare."

Ora che Kygevvi è disponibile, sempre più bambini come Art avranno accesso ai farmaci che li aiuteranno a condurre una vita più lunga e appagante. Ecco perché è così importante ottenere una diagnosi tempestiva, sottolinea Olga.

"Prima si inizia il trattamento, maggiori sono le possibilità di invertire la condizione", afferma. "Siamo stati fortunati a poter ricevere cure per Art così presto."

Sfide della diagnosi

Art ha avuto una nascita sana e ha raggiunto tutti i traguardi dello sviluppo durante il suo primo anno di vita. Poi, intorno ai 14 mesi, i suoi genitori iniziarono a notare debolezza muscolare.

"Prima di tutto la mattina ha smesso di alzarsi nella culla e poi ha smesso di gattonare", ricorda Olga. "L'ho portato in un gruppo di gioco per bambini, ha piegato le gambe e ha pianto perché non poteva fare di più."

Il loro pediatra ha indirizzato la famiglia da un neurologo, che era abbastanza preoccupato da consigliare il ricovero in ospedale per eseguire più rapidamente esami del sangue e dei muscoli. Quando questi risultati risultarono anomali, il team medico passò rapidamente ai test genetici.

Sebbene la diagnosi sia arrivata abbastanza rapidamente, il trattamento è stata un'altra questione.

"Ho chiamato ricercatori ovunque, da Harvard in Oriente a Stamford in Occidente, per cercare di trovare uno specialista che conoscesse i trattamenti sperimentali", ricorda Art Sr.

Alla fine si è rivolto a Michio Hirano, MD, neurologo presso l'Irving Medical Center della Columbia University di New York.

"Sono quasi caduto dalla sedia quando mi ha detto che il suo team stava per avviare una sperimentazione clinica per un nuovo farmaco", afferma Art Sr. "Per la prima volta dalla diagnosi di mio figlio, ho sentito un po' di speranza."

C'era un problema: la sperimentazione clinica del farmaco era condotta sui topi, non sugli esseri umani. Ma Hirano ha detto che Art Jr. potrebbe essere idoneo a provarlo, come parte di un programma di uso compassionevole.

Art Sr. e Olga hanno colto al volo l'occasione. Il loro figlio stava diminuendo rapidamente. Era così debole che riusciva a malapena a muovere le braccia e le gambe. Recentemente lo avevano portato al National Institutes of Health, dove i medici avevano avvertito che presto avrebbe avuto bisogno di un ventilatore.

La settimana successiva, la famiglia si recò a New York dalla loro casa di Arlington, in Virginia. Art aveva un brutto raffreddore e durante il viaggio peggiorò. "Olga voleva tornare indietro e riportarlo al nostro ospedale locale, ma ho detto di no", ricorda Art Sr.. Non appena arrivati alla Columbia, Art è stato ricoverato nel reparto di terapia intensiva pediatrica, dove gli è stato inserito sia un tubo di alimentazione che quello di respirazione.

Provare nuove terapie

Hirano consigliò ad Art di provare il farmaco sperimentale che presto sarebbe diventato Kygevvi. Ha richiesto che fosse somministrato attraverso il programma di accesso ampliato della FDA. Prima dovette acconsentire l’azienda farmaceutica, poi la FDA. Un paio di mesi dopo, Art iniziò a prendere il farmaco.

A quel punto, Art era stato trasferito più vicino a casa, alla Johns Hopkins. La famiglia si trasferì a Baltimora dalla Virginia per stargli più vicino.

Se il tuo bambino ha debolezza muscolare, cerca risposte, anche se il tuo pediatra ti dice che non è niente

Olga Estopinan

"Era così debole che quando abbiamo iniziato a prendere il farmaco, nel novembre 2012, abbiamo chiamato un prete per dargli l'estrema unzione", ricorda Art Sr.

"Quando ha iniziato a prendere il farmaco, era un peso morto", ricorda Olga. "Gli unici muscoli che poteva muovere erano i suoi occhi."

Il cambiamento era così lento e così sottile che i genitori di Art spesso non se ne accorgevano finché qualcuno non lo faceva notare.

"Mia madre veniva a trovarmi ogni tre o quattro mesi e poteva davvero vedere la differenza", dice Olga.

Quando Art è stato dimesso per tornare a casa, è tornato in un asilo nido allestito come un reparto di terapia intensiva dell'ospedale.

"I medici ci avevano avvertito che era molto fragile e non c'erano garanzie", ricorda Olga. Il bambino era collegato a un ventilatore e a un tubo di alimentazione e necessitava di sei trattamenti respiratori al giorno.

"C'erano allarmi posizionati ovunque per avvisarci ogni volta che qualcosa non andava", afferma Olga.

Ma nel corso degli anni, Art ha gradualmente riacquistato parte della sua forza. Anche se usa ancora un ventilatore di notte, non ne ha bisogno a scuola. È in grado di usare da solo la sua sedia a rotelle elettrica e di giocare a basket e calcio adattivi con gli amici a scuola.

"Il fatto che ora possa alzare la mano per fare una domanda a scuola o digitare qualcosa senza assistenza sul suo iPhone è davvero sorprendente", afferma Olga. "Non avrei mai immaginato che saremmo riusciti ad arrivare a questo punto."

La vita oggi con TK2d

Quando Art era più giovane, era troppo debole per andare a scuola. All'età di 10 anni, ha iniziato a frequentare una scuola privata cristiana locale, dove ora frequenta la prima media.

"Era così protetto a casa che sentivamo che non era ancora emotivamente o socialmente pronto per stare con i bambini della sua età", spiega Olga.

Art frequenta la scuola tre giorni alla settimana con un'infermiera privata, e Olga va con lui due giorni alla settimana. Anche se ha bisogno di una sistemazione che lo aiuti a parlare e scrivere, "il suo cervello funziona perfettamente", sottolinea Olga.

"L'arte ha avuto molto successo a scuola, perché ama imparare cose nuove e incontrare nuove persone. È molto socievole e ben adattato." Sebbene i muscoli facciali deboli gli rendano ancora difficile parlare, la maggior parte dei suoi insegnanti e compagni di classe ora lo capiscono.

"Quando non lo fanno, lo scriverà per loro", dice Olga.

Tuttavia, ci sono delle sfide. Art indossa una maschera a scuola durante la stagione del raffreddore e dell'influenza, perché anche un virus lieve può mandarlo in ospedale. Olga deve anche sottoporgli trattamenti respiratori più volte al giorno, aspirandogli il naso e utilizzando un giubbotto speciale per rimuovere il muco dalla gola e dal petto.

"Siamo andati in vacanza al mare con la famiglia quest'estate e abbiamo finito per occupare circa un terzo della casa", ride.

Ma Olga incoraggia tutti i genitori ad ascoltare il proprio istinto. "Se il tuo bambino o bambino ha debolezza muscolare, cerca risposte, anche se il tuo pediatra ti dice che non è niente", dice. "All'inizio il nostro pediatra lo ha fatto, ma il mio istinto mi ha detto che stava succedendo qualcosa di serio. Devi essere persistente e continuare a spingere per ottenere risposte. I genitori dovrebbero sempre seguire il loro intuito riguardo ai loro figli."

Oggi, sia Art che i suoi genitori hanno grandi speranze per il suo futuro. "Per molto tempo non ho nemmeno osato pensare all'università", ammette Olga. "Oggi abbiamo predisposto per lui un piano 529 in modo che possa partire. Lo stiamo preparando ad essere indipendente in modo che possa prendere le proprie decisioni finanziarie e mediche".

È un territorio inesplorato, aggiunge. "È il primo bambino che conosciamo a sopravvivere con questa diagnosi in così giovane età", dice Olga. "Sta scrivendo i libri man mano che procede, per così dire. Il nostro compito è prepararlo per il suo futuro."

Pubblicato : 2026-02-24 10:24

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