私のTK2d診断ストーリー

アートエストピナンジュニア、14 歳は、多忙な生活を送っています。彼は学校に通い、演劇クラブに参加し、クラスメートとサッカーやバスケットボールをしています。他の 10 代の少年と同じように、彼も週末には Roblox などのビデオゲームをプレイします。

しかし、アートの生活は、ほとんどの子供たちとは異なっているようです。彼は生後 17 か月のときに、非常にまれなミトコンドリア疾患であるチミジンキナーゼ 2 欠損症 (TK2d) と診断されました。

アートシニア、アートジュニアとオルガ・エストピナン

医師たちはアート君の両親、アート・シニアとオルガに、あまり希望はないと告げました。彼らは、彼があと数年しか生きられないと予測しました。

しかし、当時の実験的な治療法のおかげで、アートは生き生きと繁栄しています。彼はまだ 24 時間体制の介護が必要ですが、電動車椅子を運転しており、自力で呼吸することができます。

エストピナ人たちは、息子の生存はキゲビ (ドキセシチンとドクスリブチミン) のおかげだと信じています。キゲビ (ドキセシチンとドクスリブチミン) は、12 歳未満で最初に症状を示す子供と成人を対象として、2025 年末に FDA の承認を受けた TK2d 患者に対する最初で唯一の治療法です。

「この薬を入手できて本当に幸運です」と、いつか医師になりたいと願っているアートは言います。「そのおかげで、学校に通ったり、友達に会ったり、犬と遊んだりすることができます。」

アート君の両親も、息子の意欲的な姿勢が成功につながったと信じています。

「彼はとても決意が固いのです」とオルガは言います。「彼は自分の限界を認識していますが、常に喜んで努力することができます。」

キゲヴィが利用可能になったことで、アートのようなより多くの子供たちが薬を利用して、より長く、より充実した生活を送ることができるようになります。だからこそ、迅速な診断を受けることが非常に重要だとオルガ氏は強調する。

「治療を開始するのが早ければ早いほど、症状を改善できる可能性が高くなります」と彼女は言います。「こんなに早くアートの治療を受けることができて、私たちは幸運でした。」

診断の課題

アートは健康に生まれ、生後 1 年間ですべての発達のマイルストーンを満たしました。そして生後14か月頃、両親は筋力低下に気づき始めた。

「まず、朝、ベビーベッドで立ち上がるのをやめました。それから、ハイハイするのをやめました」とオルガは思い出します。「彼を赤ちゃん遊びグループに連れて行ったところ、彼は足を組んでこれ以上できないと泣いていました。」

小児科医は家族を神経内科医に紹介しましたが、神経内科医は十分に心配していたため、より迅速に血液検査と筋肉検査を行うために入院を勧めました。それらが異常であると判明したとき、医療チームはすぐに遺伝子検査に移りました。

診断はかなり早く出ましたが、治療は別問題でした。

「私は東のハーバード大学から西のスタンフォードまで、あらゆる場所の研究者に電話して、実験的治療法に詳しい専門家を見つけようとしました」とアートシニアは回想します。

最後に、彼はニューヨークのコロンビア大学アービング医療センターの神経内科医、平野道夫医師にたどり着きました。

「彼のチームが新薬の臨床試験を開始しようとしていると彼が告げたとき、私は椅子から転げ落ちそうになりました。」とアートシニアは言います。「息子が診断されて以来、初めて希望を感じました。」

問題が 1 つありました。それは、この薬の臨床試験はヒトではなくマウスで行われたということです。しかし、平野氏は、アート・ジュニアにはコンパッショナト・ユース・プログラムの一環として、それを試す資格があるかもしれないと述べた。

アートシニアとオルガはそのチャンスに飛びつきました。彼らの息子は急速に衰弱していった。彼はとても衰弱しており、手と足をほとんど動かすことができませんでした。最近、彼らは彼を国立衛生研究所に連れて行き、そこで医師は彼が間もなく人工呼吸器が必要になると警告した。

翌週、家族はバージニア州アーリントンの自宅から車でニューヨーク市へ向かいました。アートはひどい風邪をひいていて、ドライブ中に悪化した。「オルガは向きを変えて地元の病院に連れて帰りたかったのですが、私はノーと言いました」とアート・シニアは振り返る。 As soon as they arrived at Columbia, Art was admitted to the pediatric intensive care unit, where he was placed on both a feeding and breathing tube.

Trying New Therapies

Hirano recommended Art try the experimental medication that would soon be Kygevvi.同氏は、FDAのアクセス拡大プログラムを通じてそれを提供するよう要請した。まず製薬会社が同意する必要があり、次に FDA が同意する必要がありました。数か月後、アートさんはその薬を飲み始めました。

その時点で、アートは自宅に近いジョンズ・ホプキンス大学に転校していました。家族は彼に近づくためにバージニア州からボルチモアに引っ越した。

If your baby or toddler has muscle weakness, seek out answers, even if your pediatrician tells you it's nothing

Olga Estopinan

"He was so weak that when we started the drug, in November 2012, we called in a priest to give him his last rites," recalls Art Sr.

"When he first began the drug, he was dead weight," Olga recalls. 「彼が動かせる唯一の筋肉は目だけでした。」

変化は非常に遅く、非常に微妙だったので、アートの両親は誰かが指摘するまでそれに気づかないことがよくありました。

「母は 3 ～ 4 か月ごとに訪ねてきましたが、違いがよく分かりました」とオルガさんは言います。

アートさんが退院して自宅に戻ると、病院の ICU のように設置された保育園に戻りました。

「医師たちは彼が非常に虚弱であると警告しましたが、何の保証もありませんでした」とオルガは思い起こす。幼児は人工呼吸器と栄養チューブを装着しており、1日に6回の呼吸器治療が必要だった。

「何か異常があればいつでも私たちに知らせるために、いたるところに警報器が設置されていました」とオルガは言います。

しかし、数年が経つにつれ、アートは徐々に力を取り戻していきました。彼は今でも夜間には人工呼吸器を使用していますが、学校では人工呼吸器は必要ありません。彼は自分で電動車椅子を使用することができ、学校で友達と適応性のあるバスケットボールやサッカーをすることができます。

"The fact that he can now raise his hand to ask a question at school, or type in something unassisted on his iPhone, is truly amazing," says Olga. "I never imagined we would be able to get to this point."

Life Today With TK2d

When Art was younger, he was too weak to go to school. 10 歳で地元のキリスト教系私立学校に通い始め、現在は 6 年生です。

"He was so sheltered at home, we felt he wasn't emotionally or socially ready yet to be with kids his own age," explains Olga.

Art attends school three days a week with a private nurse, and Olga goes with him two days a week.話したり書いたりするためには設備が必要だが、「彼の脳は完全に機能している」とオルガ氏は指摘する。

「彼は新しいことを学び、新しい人に会うのが大好きなので、学校では美術がとても盛んです。彼はとても社交的で、よく適応しています。」顔の筋肉が弱いため、話すのはまだ困難ですが、教師やクラスメートのほとんどは今では彼のことを理解しています。

「彼らが入力しないときは、彼が代わりに入力してくれるでしょう」とオルガは言います。

それでも課題はあります。軽いウイルスでも入院する可能性があるため、アートは風邪やインフルエンザの季節には学校でマスクを着用します。 Olga also must give him respiratory treatments several times a day, where she suctions out his nose and uses a special vest to remove mucus from his throat and chest.

「この夏、家族でビーチで休暇を過ごしました。結局、家の 3 分の 1 を持ち帰ることになりました」と彼女は笑います。

しかし、オルガはすべての親に、自分の本能に耳を傾けるよう勧めています。「赤ちゃんや幼児に筋力低下がある場合は、たとえ小児科医に何もないと言われても、答えを探してください」と彼女は言います。 "Our pediatrician did that initially, but my instincts told me something serious was going on. You need to be persistent, and keep pushing for answers. Parents should always follow their intuition about their children."

Today, both Art and his parents have high hopes for his future. 「大学のことなど考えたくもない時期が長かったんです」とオルガさんは認める。 "Today, we have a 529 plan set up for him so that he can go. We are preparing him to be independent so that he can make his own financial and medical decisions."

それは未知の領域だ、と彼女は付け加えた。「彼は、私たちが知る限り、このような幼い年齢でこの診断を受けながらも生き残った最初の子供です」とオルガは言います。「いわば、彼は進みながら本を書いているのです。私たちの仕事は、彼の将来に備えさせることです。」

投稿しました : 2026-02-24 10:24

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