Crita Diagnosis TK2d Kula

Tindakake Drugslib ing

Art Estopinan Jr., umur 14 taun, uripe sibuk. Dheweke sekolah, melu klub drama, lan main bal-balan lan basket karo kanca-kancane. Kaya bocah cilik, dheweke main video game kaya Roblox ing akhir minggu.

Nanging urip kanggo Seni katon beda karo bocah-bocah. Dheweke didiagnosa nandhang penyakit mitokondria sing arang banget, yaiku kekurangan timidin kinase 2 (TK2d), nalika umure 17 wulan.

Dokter ngandhani wong tuwane Art, Art Sr. lan Olga, yen ora ana pangarep-arep. Dheweke prediksi dheweke mung bakal urip sawetara taun maneh.

Nanging amarga perawatan eksperimental, Seni urip lan berkembang. Sanajan dheweke isih butuh perawatan sak jam-jaman, dheweke nyopir kursi rodha listrik lan bisa ambegan dhewe.

Wong-wong Estopinan ngaku kaslametane putrane marang Kygevvi (doxecitine lan doxribtimine), perawatan pisanan lan mung kanggo wong TK2d sing nampa persetujuan FDA ing pungkasan 2025 kanggo bocah lan wong diwasa sing pisanan nuduhake gejala sadurunge umur 12.

"Aku pancene begja duwe akses menyang obat iki," ujare Art, sing ing sawijining dina ngarep-arep dadi dokter. "Iki ngidini aku sekolah, ketemu kanca-kanca, lan dolanan karo asuku."

Wong tuwane Art uga ngaku yen putrane bisa nindakake kanthi sukses.

"Dheweke tekad banget," ujare Olga. "Dheweke ngerti watesane, nanging dheweke mesthi gelem lan bisa nyoba."

Saiki Kygevvi wis kasedhiya, luwih akeh bocah kaya Art bakal duwe akses menyang obat kanggo mbantu dheweke urip luwih suwe lan luwih kepenak. Mulane penting banget kanggo diagnosa cepet, ujare Olga. 

"Sing cepet sampeyan bisa miwiti perawatan, luwih gedhe kemungkinan sampeyan mbalikke kondisi kasebut," ujare. "We were lucky that we were be able to treatment for Art as early ."

Seni wis lair ing taun pisanan sing sehat lan ketemu kabeh umure nalika perkembangane. Banjur, watara 14 sasi, tuwane wiwit sok dong mirsani kekirangan otot. 

"Kaping pisanan, dheweke mandheg ngadeg ing boks nalika esuk, banjur mandheg nyusup," kelingan Olga. "Aku nggawa dheweke menyang grup dolanan bayi, lan dheweke melu sikil lan nangis amarga dheweke ora bisa nindakake luwih akeh."

Dokter pediatrik kasebut ngrujuk kulawarga kasebut menyang ahli saraf, sing cukup kuwatir kanggo nyaranake rawat inap supaya luwih cepet nindakake tes getih lan otot. Nalika wong-wong mau bali ora normal, tim medis pindhah kanthi cepet menyang tes genetik. 

Nalika diagnosa teka cukup cepet, perawatan ana masalah liyane. 

"Aku nelpon peneliti ing endi wae - saka Harvard ing Timur nganti Stamford ing Kulon - kanggo nyoba golek spesialis sing ngerti babagan perawatan eksperimen," kelingan Art Sr. 

Pungkasane, dheweke mlebu ing Michio Hirano, MD, ahli saraf ing Columbia University Irving Medical Center ing New York. 

"Aku meh ambruk saka kursi nalika dheweke ngandhani yen tim dheweke bakal miwiti uji klinis kanggo obat anyar," ujare Art Sr.

Ana siji tangkapan: Uji klinis kanggo obat kasebut ana ing tikus, dudu ing manungsa. Nanging Hirano nyebutake manawa Art Jr bisa uga layak nyoba, minangka bagean saka program nggunakake welas asih. 

Art Sr. lan Olga mlumpat ing kasempatan. Putrane mudhun kanthi cepet. Dheweke lemes banget, dheweke ora bisa ngobahake tangan lan sikile. Dheweke bubar nggawa dheweke menyang Institut Kesehatan Nasional, ing ngendi para dokter ngelingake yen dheweke bakal butuh ventilator. 

Minggu sabanjuré, kulawarga nyopir menyang New York City saka omahé ing Arlington, Virginia. Art lara karo kadhemen ala, lan worsened ing drive. "Olga wanted kanggo nguripake lan nggawa wong bali menyang rumah sakit lokal kita, nanging aku ngandika ora," kelingan Art Sr. Sanalika dheweke teka ing Columbia, Art ditampa ing unit perawatan intensif pediatrik, ing ngendi dheweke diselehake ing tabung pakan lan ambegan. 

Hirano nyaranake Art nyoba obat eksperimen sing bakal dadi Kygevvi. Dheweke njaluk supaya diwenehi liwat program akses sing ditambahi FDA. Pisanan, perusahaan obat kudu setuju, banjur FDA. Sawetara wulan sabanjure, Art miwiti obat kasebut. 

Ing wektu iku, Art wis ditransfer menyang omah, menyang Johns Hopkins. Kulawarga kasebut pindhah menyang Baltimore saka Virginia supaya luwih cedhak karo dheweke. 

Yen bayi utawa bocah cilik duwe kelemahan otot, goleki jawaban, sanajan dokter anak ngandhani yen ora ana apa-apa

Olga Estopinan

"Dheweke lemes banget nalika miwiti obat kasebut, ing Nopember 2012, kita nelpon imam kanggo menehi ritus pungkasan," kelingan Art Sr. 

"Nalika dheweke miwiti obat kasebut, dheweke bobote mati," kelingan Olga. "Otot sing bisa diobahake mung mripate." 

Owah-owahan iku alon banget, lan halus, wong tuwane Art asring ora nggatekake nganti ana sing nuduhake. 

"Ibuku bakal teka saben telung nganti patang sasi, lan dheweke bisa ndeleng bedane," ujare Olga. 

Nalika Art dibuwang mulih, dheweke bali menyang panti asuhan kaya ICU rumah sakit. 

"Dokter ngelingake yen dheweke pancen ringkih, lan ora ana jaminan," kelingan Olga. Bocah cilik kasebut ana ing ventilator lan tabung pakan, lan mbutuhake perawatan pernapasan enem dina. 

"Ana weker sing disetel ing kabeh panggonan kanggo menehi tandha yen ana sing ora aktif," ujare Olga. 

Nanging suwene pirang-pirang taun, Art mboko sithik bisa pulih kekuwatane. Nalika isih nggunakake ventilator ing wayah wengi, dheweke ora butuh ing sekolah. Dheweke bisa nggunakake kursi rodha dhewe, lan main basket adaptif lan bal-balan karo kanca-kanca ing sekolah. 

"Kasunyatan yen dheweke saiki bisa ngangkat tangan kanggo takon ing sekolah, utawa ngetik soko tanpa bantuan ing iPhone, pancen apik tenan," ujare Olga. "Aku ora tau mbayangake yen kita bakal bisa tekan titik iki."

Nalika Seni  isih cilik, dheweke isih cilik. Ing umur 10, dheweke miwiti ing sekolah swasta Kristen lokal, ing ngendi dheweke saiki kelas enem. 

"Dheweke dadi papan perlindungan ing omah, kita rumangsa durung siap sacara emosional utawa sosial kanggo kumpul karo bocah-bocah umure dhewe," ujare Olga.

Seni sekolah telung dina seminggu karo perawat pribadi, lan Olga lunga karo dheweke rong dina seminggu. Nalika dheweke butuh akomodasi kanggo mbantu dheweke ngomong lan nulis, "otak dheweke bisa digunakake kanthi apik," ujare Olga. 

"Seni pancen wis ngrembaka ing sekolah, amarga dheweke seneng sinau bab-bab anyar lan ketemu wong anyar. Dheweke sosial banget lan bisa adaptasi." Senadyan otot rai sing ringkih isih nggawe angel ngomong, umume guru lan kanca-kancane saiki ngerti dheweke. 

"Yen ora, dheweke bakal ngetik kanggo dheweke," ujare Olga. 

Nanging, ana tantangan. Seni nganggo topeng ing sekolah nalika musim dingin lan flu, amarga virus sing entheng bisa mlebu ing rumah sakit. Olga uga kudu menehi perawatan ambegan kaping pirang-pirang dina, ing ngendi dheweke nyedhot irung lan nggunakake rompi khusus kanggo mbusak lendhut saka tenggorokan lan dodo. 

"Kita lunga menyang liburan pantai kulawarga ing mangsa panas iki, lan kita pungkasanipun nggawa kira-kira katelu saka omah," dheweke ngguyu.

Nanging Olga nyengkuyung saben wong tuwa supaya ngrungokake naluri dheweke. "Yen bayi utawa bocah cilik duwe kelemahan otot, goleki jawaban, sanajan dokter anak ngandhani yen ora ana apa-apa," ujare. "Dokter pediatrik kita nindakake sing wiwitan, nanging naluriku ngandhani yen ana kedadeyan sing serius. Sampeyan kudu terus-terusan, lan terus-terusan ngupayakake jawaban. Wong tuwa kudu tansah nuruti intuisi babagan anak-anake."

Dina iki, Art lan wong tuwane duwe pangarep-arep sing dhuwur kanggo masa depane. "Ana wektu suwe aku ora wani mikir babagan kuliah," ujare Olga. "Dina iki, kita duwe rencana 529 kanggo dheweke supaya dheweke bisa lunga. Kita nyiapake dheweke dadi mandhiri supaya bisa nggawe keputusan finansial lan medis dhewe." 

Iki wilayah sing durung ditetepake, dheweke nambah. "Dheweke minangka anak pertama sing bisa urip kanthi diagnosis iki nalika isih enom," ujare Olga. "Dheweke nulis buku nalika dheweke mlaku, supaya bisa ngomong. Tugas kita yaiku nyiapake dheweke kanggo masa depan."

Dikirim : 2026-02-24 10:24

Waca liyane

Disclaimer

Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

Kata kunci populer