나의 TK2d 진단 스토리

14세 Art Estopinan Jr.는 바쁜 삶을 살고 있습니다. 그는 학교에 다니고, 연극 동아리에 참여하고, 반 친구들과 축구와 농구를 합니다. 여느 십대 소년들처럼 그는 주말에 Roblox와 같은 비디오 게임을 합니다.

그러나 예술의 삶은 대부분의 아이들과 다릅니다. 그는 생후 17개월에 극히 희귀한 미토콘드리아 질환인 티미딘 키나제 2 결핍증(TK2d) 진단을 받았습니다.

Art Sr., Art 주니어, 올가 에스토피난

의사들은 Art의 부모인 Art Sr.와 Olga에게 희망이 별로 없다고 말했습니다. 그들은 그가 앞으로 몇 년밖에 살지 못할 것이라고 예측했습니다.

하지만 당시 실험적인 치료 덕분에 Art는 살아있고 번창하고 있습니다. 여전히 24시간 돌봄이 필요하지만 전동 휠체어를 운전하고 스스로 숨을 쉴 수 있습니다.

에스토피안인들은 아들의 생존을 Kygevvi(독세시틴 및 독리티민) 덕분에 돌렸습니다. Kygevvi(독세시틴 및 독리티민)는 12세 이전에 처음 증상을 보이는 어린이 및 성인을 대상으로 2025년 후반에 FDA 승인을 받은 TK2d 환자를 위한 최초이자 유일한 치료법입니다.

언젠가 의사가 되기를 희망하는 Art는 "이 약을 사용할 수 있게 되어 정말 행운입니다"라고 말합니다. "학교에 가고, 친구들을 만나고, 개들과 놀 수 있게 되었어요."

Art의 부모는 또한 아들의 할 수 있다는 태도를 성공의 요인으로 꼽습니다.

Olga는 "그는 매우 확고한 의지를 가지고 있습니다."라고 말합니다. "그는 자신의 한계를 인식하지만 항상 노력할 의지가 있고 노력할 수 있습니다."

이제 Kygevvi를 사용할 수 있으므로 Art와 같은 점점 더 많은 어린이가 약을 사용하여 더 길고 만족스러운 삶을 살 수 있게 될 것입니다. 그렇기 때문에 신속한 진단을 받는 것이 매우 중요하다고 Olga는 강조합니다.

"치료를 빨리 시작할수록 상태가 호전될 확률이 높아집니다."라고 그녀는 말합니다. "그렇게 일찍 Art에 대한 치료를 받을 수 있었던 것은 행운이었습니다."

진단의 어려움

Art는 건강하게 태어났으며 생애 첫해에 모든 발달 단계를 충족했습니다. 그러다가 14개월쯤 되었을 때 그의 부모는 근육 약화를 느끼기 시작했습니다.

Olga는 "먼저 아침에 아기 침대에서 일어서지 않고 기어다니는 것을 멈췄습니다."라고 회상합니다. "아기 놀이 모임에 데리고 갔더니 더 이상 할 수 없어 다리를 접고 울더군요."

소아과 의사는 가족들에게 신경과 전문의를 소개했고, 신경과 전문의는 혈액 및 근육 검사를 더 빨리 진행하기 위해 입원을 권고할 만큼 걱정했습니다. 이들이 비정상으로 돌아오자 의료팀은 신속하게 유전자 검사에 착수했습니다.

진단은 상당히 빨리 이루어졌지만 치료는 또 다른 문제였습니다.

"나는 실험적 치료법에 대해 알고 있는 전문가를 찾기 위해 동부의 하버드부터 서부의 스탬포드까지 모든 곳의 연구자들에게 전화를 걸었습니다."라고 Art Sr.은 회상합니다.

마지막으로 그는 뉴욕 컬럼비아 대학교 어빙 메디컬 센터의 신경과 전문의 미치오 히라노(Michio Hirano)를 만났습니다.

"그의 팀이 신약에 대한 임상 시험을 곧 시작할 것이라는 말을 들었을 때 저는 의자에서 넘어질 뻔했습니다."라고 Art Sr은 말합니다. "아들이 진단을 받은 이후 처음으로 희망을 느꼈습니다."

한 가지 문제가 있었습니다. 이 약물에 대한 임상 시험은 인간이 아닌 쥐를 대상으로 이루어졌다는 것입니다. 그러나 Hirano는 Art Jr.가 자비로운 사용 프로그램의 일환으로 이를 시도할 자격이 있을 수 있다고 언급했습니다.

Art Sr.와 Olga는 그 기회에 뛰어들었습니다. 그들의 아들은 급속히 쇠퇴하고있었습니다. 그는 너무 약해서 팔과 다리를 거의 움직일 수 없었습니다. 그들은 최근 그를 국립보건원(National Institutes of Health)으로 데려갔고, 의사들은 그에게 곧 인공호흡기가 필요할 것이라고 경고했습니다.

다음 주에 가족은 버지니아 주 알링턴에 있는 집에서 뉴욕으로 운전했습니다. 아트는 심한 감기에 걸렸고, 운전 중에 상태가 더욱 악화되었습니다. Art Sr.는 이렇게 회상합니다. "Olga는 그를 지역 병원으로 데려가고 싶었지만 저는 거절했습니다." 컬럼비아에 도착하자마자 Art는 소아 집중 치료실에 입원하여 영양 공급 튜브와 호흡 튜브를 모두 사용했습니다.

새로운 치료법 시도

Hirano는 Art에게 곧 Kygevvi가 될 실험적인 약물을 시도해 볼 것을 권장했습니다. 그는 FDA의 확장 접근 프로그램을 통해 이를 제공할 것을 요청했습니다. 먼저 제약회사가 동의해야 하고 그 다음에는 FDA가 동의해야 합니다. 몇 달 후 Art는 약을 시작했습니다.

그 시점에 Art는 집에 더 가까운 존스 홉킨스로 옮겨졌습니다. 가족은 그와 더 가까워지기 위해 버지니아에서 볼티모어로 이사했습니다.

아기나 유아에게 근육 약화가 있는 경우 소아과 의사가 아무 것도 아니라고 말하더라도 답을 찾아보세요.

Olga Estopinan

"그는 너무 약해서 우리가 약을 복용하기 시작한 2012년 11월에 신부에게 마지막 의식을 달라고 요청했습니다."라고 Art Sr은 회상합니다.

"그가 약을 처음 시작했을 때 그는 몸무게가 너무 나빴습니다."라고 Olga는 회상합니다. "그가 움직일 수 있는 유일한 근육은 눈뿐이었습니다."

변화는 너무 느리고 미묘해서 누군가가 지적할 때까지 Art의 부모는 이를 알아차리지 못하는 경우가 많았습니다.

"저희 어머니는 3~4개월에 한 번씩 방문하시곤 했는데, 어머니는 그 차이를 확연히 느끼셨습니다."라고 Olga는 말합니다.

아트는 집으로 돌아가기 위해 퇴원한 뒤 병원 중환자실처럼 설치된 보육원으로 돌아갔다.

"의사들은 그가 매우 허약하다고 우리에게 경고했으며 보장할 수는 없습니다"라고 Olga는 회상합니다. 유아는 인공호흡기와 영양 공급 튜브를 사용하고 있었고 하루에 6번의 호흡기 치료가 필요했습니다.

Olga는 "무슨 일이 일어날 때마다 우리에게 알려주는 알람이 곳곳에 설정되어 있었습니다."라고 말합니다.

그러나 수년이 지나면서 아트는 점차 힘을 되찾았습니다. 그는 여전히 밤에 인공호흡기를 사용하지만 학교에서는 인공호흡기가 필요하지 않습니다. 그는 전동 휠체어를 스스로 사용할 수 있고, 학교에서 친구들과 적응형 농구와 축구를 할 수 있습니다.

"이제 학교에서 손을 들어 질문을 할 수 있고, 도움 없이 iPhone에 무언가를 입력할 수 있다는 사실이 정말 놀랍습니다."라고 Olga는 말합니다. "우리가 이 지점에 도달할 수 있으리라고는 상상도 못했습니다."

TK2d와 함께하는 오늘의 생활

Art는 어렸을 때 너무 약해서 학교에 갈 수 없었습니다. 그는 10살 때 지역 기독교 사립학교에 다녔으며 현재 6학년이다.

"그는 집에서 너무 보호를 받았기 때문에 감정적으로나 사회적으로 아직 자신의 또래 아이들과 함께 지낼 준비가 되어 있지 않다고 느꼈습니다."라고 Olga는 설명합니다.

Art는 개인 간호사와 함께 일주일에 3일 학교에 다니고 Olga는 일주일에 이틀 그와 함께갑니다. 그가 말하고 쓰는 데 도움이 되는 편의 시설이 필요하지만 "그의 두뇌는 완벽하게 잘 작동합니다"라고 Olga는 지적합니다.

"그는 새로운 것을 배우고 새로운 사람들을 만나는 것을 좋아하기 때문에 예술은 학교에서 정말 잘 성장했습니다. 그는 매우 사교적이고 적응력이 좋습니다." 안면 근육이 약해 여전히 말하기가 어렵지만, 이제 대부분의 선생님과 반 친구들은 그를 이해합니다.

"그들이 그렇지 않으면 그가 대신 타이핑해 줄 것입니다"라고 Olga는 말합니다.

그래도 어려운 점이 있습니다. Art는 추운 계절과 독감 시즌에는 학교에서 마스크를 착용합니다. 가벼운 바이러스라도 병원에 입원할 수 있기 때문입니다. 올가는 또한 하루에 여러 번 그에게 호흡기 치료를 제공해야 합니다. 이때 그녀는 그의 코를 흡입하고 특수 조끼를 사용하여 그의 목과 가슴에서 점액을 제거합니다.

"우리는 이번 여름에 가족과 함께 해변 휴가를 떠났고 결국 집의 3분의 1 정도를 가져왔습니다."라고 그녀는 웃습니다.

하지만 올가는 모든 부모가 자신의 직관에 귀를 기울이도록 격려합니다. "아기나 유아에게 근육 약화가 있는 경우 소아과 의사가 아무 것도 아니라고 말하더라도 답을 찾아보세요"라고 그녀는 말합니다. "처음에는 소아과 의사가 그렇게 했지만 내 본능은 뭔가 심각한 일이 일어나고 있다는 것을 알려주었습니다. 끈기 있게 계속해서 답을 찾아야 합니다. 부모는 항상 자녀에 대해 직관을 따라야 합니다."

오늘날 Art와 그의 부모는 그의 미래에 대해 큰 기대를 갖고 있습니다. Olga는 "대학에 대해 감히 생각조차 하지 못했던 오랜 시간이 있었습니다"라고 인정합니다. "오늘 우리는 그가 갈 수 있도록 529 계획을 세웠습니다. 우리는 그가 스스로 재정적, 의료적 결정을 내릴 수 있도록 독립할 수 있도록 준비하고 있습니다."

그것은 미지의 영역이라고 그녀는 덧붙입니다. "그는 이렇게 어린 나이에 이 진단을 받고 살아남은 우리가 아는 첫 번째 아이입니다."라고 Olga는 말합니다. "그는 말하자면 책을 집필하고 있습니다. 우리의 임무는 그가 미래를 준비할 수 있도록 돕는 것입니다."

게시됨 : 2026-02-24 10:24

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