Kisah Diagnosis TK2d Saya

Ikuti Drugslib di

Art Estopinan Jr., berumur 14 tahun, menjalani kehidupan yang sibuk. Dia bersekolah, mengambil bahagian dalam kelab drama, dan bermain bola sepak dan bola keranjang dengan rakan sekelasnya. Seperti mana-mana remaja lelaki, dia bermain permainan video seperti Roblox pada hujung minggu.

Tetapi kehidupan untuk Seni kelihatan berbeza berbanding kebanyakan kanak-kanak. Dia didiagnosis dengan penyakit mitokondria yang sangat jarang berlaku, kekurangan timidin kinase 2 (TK2d), ketika dia berumur 17 bulan.

Doktor memberitahu ibu bapa Art, Art Sr. dan Olga, bahawa tiada banyak harapan. Mereka meramalkan dia hanya akan hidup selama beberapa tahun lagi.

Tetapi terima kasih kepada rawatan percubaan pada masa itu, Seni masih hidup dan berkembang maju. Walaupun dia masih memerlukan penjagaan sepanjang masa, dia memandu kerusi roda berkuasa dan boleh bernafas sendiri.

Orang Estopinan menghargai kemandirian anak mereka kepada Kygevvi (doxecitine dan doxribtimine), rawatan pertama dan satu-satunya untuk penghidap TK2d yang mendapat kelulusan FDA pada akhir 2025 untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang mula-mula menunjukkan gejala sebelum umur 12 tahun.

"Saya benar-benar bertuah kerana mendapat akses kepada ubat ini," kata Art, yang suatu hari nanti berharap untuk menjadi seorang doktor. "Ia membolehkan saya pergi ke sekolah, berjumpa rakan-rakan saya dan bermain dengan anjing saya."

Ibu bapa Art juga memuji sikap anak lelaki mereka yang boleh melakukan kejayaannya.

"Dia begitu tekad," kata Olga. "Dia menyedari keterbatasannya, tetapi dia sentiasa bersedia dan boleh mencuba."

Sekarang Kygevvi tersedia, semakin ramai kanak-kanak seperti Art akan mendapat akses kepada ubat untuk membantu mereka menjalani kehidupan yang lebih lama dan lebih memuaskan. Itulah sebabnya mendapatkan diagnosis segera adalah sangat penting, tegas Olga. 

"Lebih cepat anda boleh memulakan rawatan, lebih besar peluang anda untuk membalikkan keadaan," katanya. "Kami bernasib baik kerana dapat mendapatkan rawatan untuk Seni seawal-awalnya."

Art mempunyai tahun kelahiran yang sihat dan mencapai semua kejayaan sepanjang hayatnya. Kemudian, sekitar 14 bulan, ibu bapanya mula menyedari kelemahan otot. 

"Mula-mula, dia berhenti berdiri di katil bayinya pada waktu pagi, dan kemudian dia berhenti merangkak," ingat Olga. "Saya membawanya ke kumpulan permainan bayi, dan dia melipat kakinya dan menangis kerana dia tidak dapat berbuat lebih banyak lagi."

Pakar pediatrik mereka merujuk keluarga kepada pakar neurologi, yang cukup bimbang untuk mengesyorkan kemasukan ke hospital untuk menjalankan ujian darah dan otot dengan lebih cepat. Apabila mereka kembali tidak normal, pasukan perubatan bergerak pantas ke ujian genetik. 

Walaupun diagnosis datang agak cepat, rawatan adalah perkara lain. 

"Saya menelefon penyelidik di mana-mana sahaja - dari Harvard di Timur hingga Stamford di Barat - untuk cuba mencari pakar yang mengetahui tentang rawatan eksperimen," ingat Art Sr. 

Akhirnya, dia mendarat di Michio Hirano, MD, pakar neurologi di Pusat Perubatan Irving Universiti Columbia di New York. 

"Saya hampir jatuh dari kerusi apabila dia memberitahu saya pasukannya akan memulakan percubaan klinikal untuk ubat baharu," kata Art Sr. "Buat pertama kali sejak diagnosis anak saya, saya berasa sedikit harapan."

Terdapat satu tangkapan: Percubaan klinikal untuk ubat itu adalah pada tikus, bukan pada manusia. Tetapi Hirano menyebut bahawa Art Jr. mungkin layak mencubanya, sebagai sebahagian daripada program penggunaan belas kasihan. 

Art Sr. dan Olga mengambil peluang itu. Anak mereka merosot dengan cepat. Dia sangat lemah, dia hampir tidak dapat menggerakkan tangan dan kakinya. Mereka baru-baru ini membawanya ke Institut Kesihatan Nasional, di mana doktor memberi amaran bahawa dia akan memerlukan ventilator tidak lama lagi. 

Minggu berikutnya, keluarga itu memandu ke New York City dari rumah mereka di Arlington, Virginia. Art sakit dengan selsema yang teruk, dan dia bertambah teruk semasa memandu. "Olga mahu berpatah balik dan membawanya kembali ke hospital tempatan kami, tetapi saya berkata tidak," kata Art Sr. Sebaik sahaja mereka tiba di Columbia, Art dimasukkan ke unit rawatan rapi kanak-kanak, di mana dia diletakkan di atas tiub penyusuan dan pernafasan. 

Hirano mengesyorkan Art mencuba ubat percubaan yang akan menjadi Kygevvi tidak lama lagi. Dia meminta agar ia diberikan melalui program akses diperluaskan FDA. Pertama, syarikat ubat terpaksa bersetuju, kemudian FDA. Beberapa bulan kemudian, Art memulakan dadah. 

Pada ketika itu, Seni telah dipindahkan lebih dekat ke rumah, kepada Johns Hopkins. Keluarga itu berpindah ke Baltimore dari Virginia untuk lebih dekat dengannya. 

Jika bayi atau anak kecil anda mengalami kelemahan otot, dapatkan jawapan, walaupun pakar pediatrik anda memberitahu anda ia bukan apa-apa

Olga Estopinan

"Dia sangat lemah sehingga apabila kami memulakan dadah, pada November 2012, kami memanggil seorang imam untuk memberikan upacara terakhirnya," ingat Art Sr. 

"Ketika dia mula-mula mula menggunakan dadah, dia sudah mati," ingat Olga. "Satu-satunya otot yang dia boleh gerakkan ialah matanya." 

Perubahan adalah sangat perlahan dan sangat halus, ibu bapa Art selalunya tidak menyedarinya sehinggalah seseorang menunjukkannya. 

"Ibu saya akan datang melawat setiap tiga hingga empat bulan, dan dia benar-benar dapat melihat perbezaannya," kata Olga. 

Apabila Art dibenarkan pulang, dia kembali ke taska yang disediakan seperti ICU hospital. 

"Doktor memberi amaran kepada kami bahawa dia sangat lemah, dan tiada jaminan," ingat Olga. Kanak-kanak itu menggunakan ventilator dan tiub penyusuan, dan memerlukan enam rawatan pernafasan sehari. 

"Terdapat penggera yang ditetapkan di seluruh tempat untuk memaklumkan kami apabila ada yang tidak aktif," kata Olga. 

Tetapi selama bertahun-tahun, Art beransur-ansur memperoleh semula kekuatannya. Walaupun dia masih menggunakan ventilator pada waktu malam, dia tidak memerlukannya di sekolah. Dia boleh menggunakan kerusi roda kuasanya sendiri, dan bermain bola keranjang dan bola sepak adaptif dengan rakan-rakan di sekolah. 

"Fakta bahawa dia kini boleh mengangkat tangan untuk bertanya soalan di sekolah, atau menaip sesuatu tanpa bantuan pada iPhonenya, sungguh menakjubkan," kata Olga. "Saya tidak pernah bayangkan kita boleh sampai ke tahap ini."

Ketika Seni  masih kecil, dia masih lemah untuk bersekolah. Pada usia 10 tahun, dia bermula di sekolah swasta Kristian tempatan, di mana dia kini berada di darjah enam. 

"Dia sangat terlindung di rumah, kami merasakan dia belum bersedia secara emosi atau sosial untuk bersama anak-anak seusianya," jelas Olga.

Art bersekolah tiga hari seminggu dengan jururawat persendirian, dan Olga pergi bersamanya dua hari seminggu. Walaupun dia memerlukan kemudahan untuk membantunya bercakap dan menulis, "otaknya berfungsi dengan baik," kata Olga. 

"Seni benar-benar berkembang pesat di sekolah, kerana dia suka belajar perkara baharu dan bertemu orang baharu. Dia sangat sosial dan menyesuaikan diri dengan baik." Walaupun otot muka yang lemah masih sukar untuk bercakap, kebanyakan guru dan rakan sekelasnya memahaminya sekarang. 

"Apabila mereka tidak, dia akan menaipnya untuk mereka," kata Olga. 

Namun, terdapat cabaran. Seni memakai topeng di sekolah semasa musim selsema dan selesema, kerana virus ringan pun boleh meletakkannya di hospital. Olga juga mesti memberinya rawatan pernafasan beberapa kali sehari, di mana dia menyedut hidungnya dan menggunakan jaket khas untuk mengeluarkan lendir dari kerongkong dan dadanya. 

"Kami pergi bercuti pantai keluarga pada musim panas ini, dan akhirnya kami membawa kira-kira satu pertiga daripada rumah," dia ketawa.

Tetapi Olga menggalakkan setiap ibu bapa di luar sana untuk mendengar naluri mereka. "Jika bayi atau anak kecil anda mengalami kelemahan otot, cari jawapan, walaupun pakar pediatrik anda memberitahu anda ia bukan apa-apa," katanya. "Pakar pediatrik kami melakukan itu pada mulanya, tetapi naluri saya memberitahu saya sesuatu yang serius sedang berlaku. Anda perlu gigih, dan terus mendesak untuk mendapatkan jawapan. Ibu bapa harus sentiasa mengikut gerak hati mereka tentang anak-anak mereka."

Hari ini, kedua-dua Art dan ibu bapanya menaruh harapan yang tinggi untuk masa depannya. "Ada masa yang lama di mana saya tidak berani memikirkan tentang kolej," Olga mengakui. "Hari ini, kami mempunyai rancangan 529 yang disediakan untuknya supaya dia boleh pergi. Kami sedang menyediakan dia untuk berdikari supaya dia boleh membuat keputusan kewangan dan perubatannya sendiri." 

Ia adalah wilayah yang belum dipetakan, tambahnya. "Dia anak pertama yang kami kenali untuk bertahan dengan diagnosis ini pada usia yang begitu muda," kata Olga. "Dia menulis buku sambil berjalan, boleh dikatakan. Tugas kita ialah menyediakan dia untuk masa depannya."

Disiarkan : 2026-02-24 10:24

Baca lagi

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

Kata kunci yang popular