Mijn TK2d-diagnoseverhaal

Art Estopinan Jr., 14 jaar, leidt een druk leven. Hij gaat naar school, neemt deel aan een toneelclub en speelt voetbal en basketbal met zijn klasgenoten. Zoals elke tiener speelt hij in het weekend videogames zoals Roblox.

Maar het leven voor Art ziet er anders uit dan voor de meeste kinderen. Toen hij 17 maanden oud was, werd bij hem een uiterst zeldzame mitochondriale ziekte vastgesteld, thymidinekinase 2-deficiëntie (TK2d).

Art Sr., Art Jr., en Olga Estopinan

Artsen vertelden Art's ouders, Art Sr. en Olga, dat er niet veel hoop was. Ze voorspelden dat hij nog maar een paar jaar zou leven.

Maar dankzij een destijds experimentele behandeling is kunst levend en bloeiend. Hoewel hij nog steeds 24 uur per dag zorg nodig heeft, bestuurt hij een elektrische rolstoel en kan hij zelfstandig ademen.

De Estopinans schrijven de overleving van hun zoon toe aan Kygevvi (doxecitine en doxribtimine), de eerste en enige behandeling voor mensen met TK2d die eind 2025 door de FDA werd goedgekeurd voor kinderen en volwassenen die vóór de leeftijd van 12 jaar voor het eerst symptomen vertonen.

"Ik heb echt geluk dat ik toegang heb tot dit medicijn", zegt Art, die ooit dokter hoopt te worden. "Het stelt mij in staat om naar school te gaan, mijn vrienden te zien en met mijn honden te spelen."

De ouders van Art danken ook de 'can do'-houding van hun zoon aan zijn successen.

"Hij is zo vastberaden", zegt Olga. "Hij erkent zijn beperkingen, maar hij is altijd bereid en in staat om het te proberen."

Nu Kygevvi beschikbaar is, zullen steeds meer kinderen zoals Art toegang hebben tot de medicijnen om hen te helpen een langer en bevredigender leven te leiden. Daarom is een snelle diagnose zo belangrijk, benadrukt Olga.

"Hoe eerder u met de behandeling kunt beginnen, hoe groter uw kansen om de aandoening ongedaan te maken", zegt ze. "We hadden het geluk dat we zo vroeg een behandeling voor kunst konden krijgen."

Uitdagingen bij de diagnose

Art had een gezonde geboorte en voldeed aan al zijn ontwikkelingsmijlpalen tijdens zijn eerste levensjaar. Toen, ongeveer veertien maanden oud, begonnen zijn ouders spierzwakte op te merken.

"Eerst stond hij 's ochtends niet meer op in zijn wiegje, en daarna stopte hij met kruipen", herinnert Olga zich. "Ik nam hem mee naar een babyspeelgroep, en hij vouwde zijn benen en huilde omdat hij niet meer kon doen."

Hun kinderarts verwees het gezin door naar een neuroloog, die zich genoeg zorgen maakte om een ziekenhuisopname aan te bevelen om sneller bloed- en spiertesten uit te voeren. Toen deze abnormaal terugkwamen, ging het medische team snel over tot genetische tests.

Hoewel er vrij snel een diagnose kwam, was de behandeling een andere zaak.

"Ik heb onderzoekers overal ter wereld gebeld – van Harvard in het Oosten tot Stamford in het Westen – om te proberen een specialist te vinden die verstand had van experimentele behandelingen", herinnert Art Sr. zich.

Uiteindelijk kwam hij terecht bij Michio Hirano, MD, een neuroloog aan het Columbia University Irving Medical Center in New York.

"Ik viel bijna van mijn stoel toen hij me vertelde dat zijn team op het punt stond een klinische proef voor een nieuw medicijn te starten", zegt Art Sr. "Voor het eerst sinds de diagnose van mijn zoon voelde ik enige hoop."

Er was één addertje onder het gras: de klinische proef voor het medicijn vond plaats bij muizen, niet bij mensen. Maar Hirano zei dat Art Jr. misschien in aanmerking zou komen om het te proberen, als onderdeel van een compassievol gebruiksprogramma.

Art Sr. en Olga grepen deze kans met beide handen aan. Hun zoon ging snel achteruit. Hij was zo zwak dat hij zijn armen en benen nauwelijks kon bewegen. Ze hadden hem onlangs naar de National Institutes of Health gebracht, waar artsen waarschuwden dat hij binnenkort een beademingsapparaat nodig zou hebben.

De week daarop reed het gezin vanuit hun huis in Arlington, Virginia naar New York City. Art was ziek en had een zware verkoudheid, en tijdens de rit werd hij erger. "Olga wilde zich omdraaien en hem terugbrengen naar ons plaatselijke ziekenhuis, maar ik zei nee", herinnert Art Sr. zich. Zodra ze in Columbia aankwamen, werd Art opgenomen op de kinderintensive care, waar hij zowel aan een voedings- als aan een beademingsslang werd geplaatst.

Nieuwe therapieën proberen

Hirano raadde Art aan om het experimentele medicijn te proberen dat binnenkort Kygevvi zou worden. Hij verzocht om toegang via het uitgebreide toegangsprogramma van de FDA. Eerst moest het farmaceutische bedrijf ermee instemmen, daarna de FDA. Een paar maanden later begon Art met het medicijn.

Op dat moment was Art dichter bij huis overgebracht, naar Johns Hopkins. Het gezin verhuisde vanuit Virginia naar Baltimore om dichter bij hem te zijn.

Als uw baby of peuter spierzwakte heeft, zoek dan naar antwoorden, zelfs als uw kinderarts u vertelt dat het niets is

Olga Estopinan

"Hij was zo zwak dat toen we met de drug begonnen, in november 2012, we een priester erbij haalden om hem zijn laatste sacramenten te geven", herinnert Art Sr. zich.

"Toen hij voor het eerst met de drug begon, was hij doodgewicht", herinnert Olga zich. "De enige spieren die hij kon bewegen waren zijn ogen."

Verandering verliep zo langzaam en zo subtiel dat de ouders van Art het vaak niet opmerkten totdat iemand ze erop wees.

"Mijn moeder kwam elke drie tot vier maanden op bezoek en ze zag echt het verschil", zegt Olga.

Toen Art werd ontslagen om naar huis te gaan, keerde hij terug naar een kinderdagverblijf dat was ingericht als een IC-ziekenhuis.

"Artsen waarschuwden ons dat hij erg zwak was, en er waren geen garanties", herinnert Olga zich. De peuter lag aan een beademingsapparaat en een voedingssonde en had zes ademhalingsbehandelingen per dag nodig.

"Er stonden overal alarmen om ons te waarschuwen als er iets niet klopte", zegt Olga.

Maar door de jaren heen kreeg Art geleidelijk weer wat van zijn kracht terug. Hoewel hij 's nachts nog steeds een beademingsapparaat gebruikt, heeft hij er op school geen behoefte aan. Hij kan zijn elektrische rolstoel zelf gebruiken en adaptief basketbal en voetbal spelen met vrienden op school.

"Het feit dat hij nu op school zijn hand kan opsteken om een vraag te stellen, of zonder hulp iets kan typen op zijn iPhone, is werkelijk verbazingwekkend", zegt Olga. "Ik had nooit gedacht dat we dit punt zouden kunnen bereiken."

Het leven vandaag met TK2d

Toen Art jonger was, was hij te zwak om naar school te gaan. Op 10-jarige leeftijd begon hij op een plaatselijke christelijke privéschool, waar hij nu in de zesde klas zit.

"Hij was thuis zo beschermd, we hadden het gevoel dat hij emotioneel of sociaal nog niet klaar was om met kinderen van zijn eigen leeftijd om te gaan", legt Olga uit.

Art gaat drie dagen per week naar school met een privéverpleegster, en Olga gaat twee dagen per week met hem mee. Hoewel hij accommodatie nodig heeft om hem te helpen spreken en schrijven, "werken zijn hersenen prima", zegt Olga.

"Kunst heeft het erg naar zijn zin gehad op school, omdat hij graag nieuwe dingen leert en nieuwe mensen ontmoet. Hij is erg sociaal en goed aangepast." Terwijl zwakke gezichtsspieren het nog steeds moeilijk maken om te praten, begrijpen de meeste van zijn leraren en klasgenoten hem nu.

"Als ze dat niet doen, typt hij het voor ze", zegt Olga.

Toch zijn er uitdagingen. Art draagt op school tijdens het verkoudheids- en griepseizoen een masker, omdat zelfs een mild virus hem in het ziekenhuis kan belanden. Olga moet hem ook meerdere keren per dag ademhalingsbehandelingen geven, waarbij ze zijn neus uitzuigt en een speciaal vest gebruikt om slijm uit zijn keel en borst te verwijderen.

"We gingen deze zomer met het gezin op strandvakantie en uiteindelijk namen we ongeveer een derde van het huis mee", lacht ze.

Maar Olga moedigt elke ouder aan om naar hun instincten te luisteren. "Als uw baby of peuter spierzwakte heeft, zoek dan naar antwoorden, zelfs als uw kinderarts u vertelt dat het niets is", zegt ze. "Onze kinderarts deed dat aanvankelijk, maar mijn instinct vertelde me dat er iets ernstigs aan de hand was. Je moet volhardend zijn en blijven aandringen op antwoorden. Ouders moeten altijd hun intuïtie over hun kinderen volgen."

Vandaag de dag hebben zowel Art als zijn ouders hoge verwachtingen van zijn toekomst. "Er is een lange tijd geweest waarin ik niet eens aan de universiteit durfde te denken", geeft Olga toe. "Vandaag hebben we een 529-plan voor hem opgesteld, zodat hij kan gaan. We bereiden hem voor om onafhankelijk te worden, zodat hij zijn eigen financiële en medische beslissingen kan nemen."

Het is onbekend terrein, voegt ze eraan toe. "Hij is het eerste kind dat we kennen dat op zo'n jonge leeftijd met deze diagnose overleeft", zegt Olga. "Hij schrijft de boeken terwijl hij bezig is, om zo te zeggen. Het is onze taak om hem klaar te maken voor zijn toekomst."

Geplaatst : 2026-02-24 10:24

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.