Moja historia diagnozy TK2d

Art Estopinan Jr., lat 14, prowadzi intensywny tryb życia. Uczęszcza do szkoły, uczestniczy w kółku teatralnym, gra z kolegami w piłkę nożną i koszykówkę. Jak każdy nastolatek, w weekendy gra w gry wideo, takie jak Roblox.

Ale życie artysty wygląda inaczej niż większości dzieci. Gdy miał 17 miesięcy, zdiagnozowano u niego niezwykle rzadką chorobę mitochondrialną – niedobór kinazy tymidynowej 2 (TK2d).

Sztuka Senior, Art Jr. i Olga Estopinan

Lekarze powiedzieli rodzicom Arta, Artowi seniorowi i Oldze, że nie ma zbyt wielkich nadziei. Przewidywali, że pożyje tylko kilka lat.

Ale dzięki eksperymentalnemu zabiegowi sztuka żyje i kwitnie. Chociaż nadal potrzebuje całodobowej opieki, jeździ na elektrycznym wózku inwalidzkim i może samodzielnie oddychać.

Estopińczycy przypisują przeżycie syna Kygevvi (doksecytyna i doksrybtimina) – pierwszemu i jedynemu leczeniu dla osób z TK2d, które uzyskało zgodę FDA pod koniec 2025 r. dla dzieci i dorosłych, u których objawy po raz pierwszy wykazują przed 12. rokiem życia.

„Mam szczęście, że mam dostęp do tego leku” – mówi Art, który ma nadzieję kiedyś zostać lekarzem. „Dzięki temu mogę chodzić do szkoły, spotykać się z przyjaciółmi i bawić się z psami”.

Rodzice Arta również przypisują sukcesy swojemu synowi, jakim jest jego postawa „można zrobić”.

„Jest taki zdeterminowany” – mówi Olga. „Zdaje sobie sprawę ze swoich ograniczeń, ale zawsze chce i może próbować”.

Teraz, gdy Kygevvi jest dostępny, coraz więcej dzieci takich jak Art będzie miało dostęp do leków, które pomogą im prowadzić dłuższe i bardziej satysfakcjonujące życie. Dlatego tak ważna jest szybka diagnoza – podkreśla Olga.

„Im szybciej rozpoczniesz leczenie, tym większe masz szanse na odwrócenie choroby” – mówi. „Mieliśmy szczęście, że udało nam się leczyć Arta tak wcześnie.”

Wyzwania związane z diagnozą

Art urodził się zdrowy i osiągnął wszystkie kamienie milowe w rozwoju w pierwszym roku życia. Następnie, około 14 miesięcy, jego rodzice zaczęli zauważać osłabienie mięśni.

„Najpierw przestał wstawać rano w łóżeczku, a potem raczkować” – wspomina Olga. „Zabrałam go do grupy zabaw dla dzieci, a on skrzyżował nogi i płakał, bo nie mógł zrobić więcej”.

Pediatra skierował rodzinę do neurologa, który był na tyle zaniepokojony, że zalecił hospitalizację w celu szybszego przeprowadzenia badań krwi i mięśni. Kiedy wyniki wróciły nieprawidłowe, zespół medyczny szybko przystąpił do badań genetycznych.

Chociaż diagnoza pojawiła się dość szybko, leczenie było inną sprawą.

„Dzwoniłem do badaczy ze wszystkich stron – od Harvardu na wschodzie po Stamford na zachodzie – aby spróbować znaleźć specjalistę, który wiedziałby o terapiach eksperymentalnych” – wspomina Art senior.

W końcu trafił do lekarza medycyny Michio Hirano, neurologa z Columbia University Irving Medical Center w Nowym Jorku.

„Prawie spadłem z krzesła, kiedy powiedział mi, że jego zespół wkrótce rozpocznie badania kliniczne nad nowym lekiem” – mówi Art senior. „Po raz pierwszy od diagnozy mojego syna poczułem jakąś nadzieję.”

Był jeden haczyk: badanie kliniczne leku przeprowadzono na myszach, a nie na ludziach. Hirano wspomniała jednak, że Art Jr. może kwalifikować się do wypróbowania tego leku w ramach programu współczucia.

Art Senior i Olga skorzystali z okazji. Stan ich syna szybko się pogarszał. Był tak słaby, że ledwo mógł poruszać rękami i nogami. Niedawno zabrano go do Narodowego Instytutu Zdrowia, gdzie lekarze ostrzegli, że wkrótce będzie potrzebował respiratora.

W następnym tygodniu rodzina pojechała ze swojego domu w Arlington w Wirginii do Nowego Jorku. Arta było ciężko przeziębionego i jego stan pogorszył się w drodze. „Olga chciała zawrócić i zabrać go z powrotem do naszego lokalnego szpitala, ale odmówiłem” – wspomina Art senior. Zaraz po przybyciu do Kolumbii Art został przyjęty na oddział intensywnej terapii pediatrycznej, gdzie podłączony był do rurki do karmienia i oddychania.

Próbowanie nowych terapii

Hirano polecił Artowi wypróbowanie eksperymentalnego leku, którym wkrótce będzie Kygevvi. Poprosił o udostępnienie go w ramach programu rozszerzonego dostępu FDA. Najpierw musiała zgodzić się firma farmaceutyczna, potem FDA. Kilka miesięcy później Art zaczął brać lek.

W tym momencie Art został przeniesiony bliżej domu, do Johns Hopkins. Rodzina przeniosła się do Baltimore z Wirginii, aby być bliżej niego.

Jeśli Twoje dziecko lub małe dziecko ma osłabienie mięśni, szukaj odpowiedzi, nawet jeśli pediatra twierdzi, że to nic

Olga Estopinan

„Był tak słaby, że kiedy zaczęliśmy podawać lek w listopadzie 2012 r., wezwaliśmy księdza, aby udzielił mu ostatniego namaszczenia” – wspomina Art senior.

„Kiedy zaczął zażywać lek, był martwy” – wspomina Olga. „Jedynymi mięśniami, którymi mógł poruszać, były oczy”.

Zmiana była tak powolna i tak subtelna, że rodzice Arta często jej nie zauważali, dopóki ktoś jej nie zauważył.

„Moja mama przychodziła do mnie co trzy–cztery miesiące i naprawdę widziała różnicę” – mówi Olga.

Kiedy Art został wypisany do domu, wrócił do żłobka urządzonego na wzór szpitalnego oddziału intensywnej terapii.

„Lekarze ostrzegali nas, że jest bardzo słaby i nie było żadnych gwarancji” – wspomina Olga. Maluch był podłączony do respiratora i rurki i wymagał sześciu zabiegów oddechowych dziennie.

„Wszędzie były ustawione alarmy, które ostrzegały nas, gdy coś jest nie tak” – mówi Olga.

Ale z biegiem lat Art stopniowo odzyskiwał część swoich sił. Chociaż w nocy nadal korzysta z respiratora, nie potrzebuje go w szkole. Potrafi samodzielnie korzystać z elektrycznego wózka inwalidzkiego oraz grać w adaptacyjną koszykówkę i piłkę nożną z przyjaciółmi w szkole.

„Fakt, że może teraz podnieść rękę, aby zadać pytanie w szkole lub wpisać coś samodzielnie na swoim iPhonie, jest naprawdę niesamowity” – mówi Olga. „Nigdy nie wyobrażałem sobie, że uda nam się dojść do tego punktu”.

Życie dzisiaj z TK2d

Kiedy Art był młodszy, był za słaby, aby chodzić do szkoły. W wieku 10 lat rozpoczął naukę w miejscowej chrześcijańskiej szkole prywatnej, gdzie obecnie uczęszcza do szóstej klasy.

„W domu był tak chroniony, że czuliśmy, że nie jest jeszcze gotowy emocjonalnie ani społecznie, aby przebywać z dziećmi w jego wieku” – wyjaśnia Olga.

Art uczęszcza do szkoły trzy dni w tygodniu pod opieką prywatnej pielęgniarki, a Olga chodzi z nim dwa dni w tygodniu. Chociaż potrzebuje udogodnień, które pomogą mu mówić i pisać, „jego mózg działa doskonale” – zauważa Olga.

„Sztuka naprawdę rozkwitła w szkole, ponieważ uwielbia uczyć się nowych rzeczy i poznawać nowych ludzi. Jest bardzo towarzyski i dobrze przystosowany”. Chociaż słabe mięśnie twarzy nadal utrudniają mówienie, większość jego nauczycieli i kolegów z klasy go teraz rozumie.

„Jeśli tego nie zrobią, napisze to za nich” – mówi Olga.

Mimo to istnieją wyzwania. Art nosi w szkole maseczkę w okresie przeziębień i grypy, gdyż nawet łagodny wirus może spowodować hospitalizację. Olga musi także kilka razy dziennie poddawać go zabiegom oddechowym, podczas których odsysa mu nos i specjalną kamizelką usuwa śluz z gardła i klatki piersiowej.

„Tego lata pojechaliśmy na rodzinne wakacje na plażę i ostatecznie zabraliśmy ze sobą około jednej trzeciej domu” – śmieje się.

Ale Olga zachęca wszystkich rodziców, aby słuchali swoich instynktów. „Jeśli Twoje dziecko lub małe dziecko ma osłabienie mięśni, poszukaj odpowiedzi, nawet jeśli pediatra twierdzi, że to nic poważnego” – mówi. „Nasz pediatra na początku tak zrobił, ale instynkt podpowiadał mi, że dzieje się coś poważnego. Trzeba być wytrwałym i ciągle szukać odpowiedzi. Rodzice powinni zawsze kierować się intuicją w stosunku do swoich dzieci”.

Dzisiaj zarówno Art, jak i jego rodzice wiążą duże nadzieje z jego przyszłością. „Przez długi czas nie odważyłam się nawet myśleć o studiach” – przyznaje Olga. „Dzisiaj przygotowaliśmy dla niego plan 529, aby mógł wyjechać. Przygotowujemy go do niezależności, aby mógł podejmować własne decyzje finansowe i medyczne”.

To niezbadane terytorium – dodaje. „To pierwsze znane nam dziecko, które w tak młodym wieku przeżyło tę diagnozę” – mówi Olga. „Mówiąc tak, pisze książki w miarę upływu czasu. Naszym zadaniem jest przygotować go na przyszłość.”

Wysłano : 2026-02-24 10:24

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.