Minha história de diagnóstico TK2d

Art Estopinan Jr., 14 anos, leva uma vida agitada. Ele frequenta a escola, participa de clube de teatro e joga futebol e basquete com os colegas. Como qualquer adolescente, ele joga videogame como Roblox nos fins de semana.

Mas a vida para Art parece diferente da vida da maioria das crianças. Ele foi diagnosticado com uma doença mitocondrial extremamente rara, deficiência de timidina quinase 2 (TK2d), quando tinha 17 meses de idade.

Art Sr., Art Jr. e Olga Estopinan

Os médicos disseram aos pais de Art, Art Sr. e Olga, que não havia muita esperança. Eles previram que ele viveria apenas mais alguns anos.

Mas graças a um tratamento então experimental, Art está vivo e próspero. Embora ainda precise de cuidados 24 horas por dia, ele dirige uma cadeira de rodas elétrica e consegue respirar sozinho.

Os estopinenses creditam a sobrevivência de seu filho ao Kygevvi (doxecitina e doxribtimina), o primeiro e único tratamento para pessoas com TK2d que recebeu aprovação da FDA no final de 2025 para crianças e adultos que apresentam sintomas pela primeira vez antes dos 12 anos.

"Tenho muita sorte de ter acesso a esse medicamento", diz Art, que um dia espera se tornar médico. "Isso me permite ir à escola, ver meus amigos e brincar com meus cachorros."

Os pais de Art também atribuem o sucesso à atitude positiva do filho.

"Ele é tão determinado", diz Olga. "Ele reconhece suas limitações, mas está sempre disposto e é capaz de tentar."

Agora que o Kygevvi está disponível, mais e mais crianças como Art terão acesso à medicação para ajudá-las a levar vidas mais longas e mais gratificantes. É por isso que obter um diagnóstico imediato é tão importante, salienta Olga.

"Quanto mais cedo você iniciar o tratamento, maiores serão suas chances de reverter a condição", diz ela. "Tivemos sorte de conseguir tratamento para Art tão cedo."

Desafios do diagnóstico

Art teve um nascimento saudável e atingiu todos os seus marcos de desenvolvimento durante seu primeiro ano de vida. Então, por volta dos 14 meses, seus pais começaram a notar fraqueza muscular.

"Primeiro, ele parou de ficar de pé no berço pela manhã e depois parou de engatinhar", lembra Olga. "Eu o levei para um grupo de brincadeiras para bebês, e ele cruzou as pernas e chorou porque não conseguia fazer mais."

O pediatra encaminhou a família para um neurologista, que estava preocupado o suficiente para recomendar a hospitalização para fazer exames de sangue e músculos mais rapidamente. Quando eles voltaram anormais, a equipe médica passou rapidamente para os testes genéticos.

Embora o diagnóstico tenha surgido rapidamente, o tratamento era outra questão.

"Liguei para pesquisadores de todos os lugares - de Harvard, no Oriente, a Stamford, no Ocidente - para tentar encontrar um especialista que conhecesse tratamentos experimentais", lembra Art Sr.

Finalmente, ele chegou a Michio Hirano, MD, neurologista do Centro Médico Irving da Universidade de Columbia, em Nova York.

"Quase caí da cadeira quando ele me disse que sua equipe estava prestes a iniciar um ensaio clínico para um novo medicamento", diz Art Sr. "Pela primeira vez desde o diagnóstico do meu filho, senti alguma esperança."

Havia um problema: o ensaio clínico do medicamento foi realizado em ratos, não em humanos. Mas Hirano mencionou que Art Jr. pode ser elegível para experimentá-lo, como parte de um programa de uso compassivo.

Art Sr. e Olga aproveitaram a oportunidade. O filho deles estava declinando rapidamente. Ele estava tão fraco que mal conseguia mover os braços e as pernas. Recentemente, eles o levaram ao National Institutes of Health, onde os médicos alertaram que em breve ele precisaria de um ventilador.

Na semana seguinte, a família dirigiu de sua casa em Arlington, Virgínia, para Nova York. Art estava com um forte resfriado e piorou durante a viagem. “Olga queria dar meia-volta e levá-lo de volta ao hospital local, mas eu disse não”, lembra Art Sr.. Assim que chegaram a Columbia, Art foi internado na unidade de terapia intensiva pediátrica, onde foi colocado com sonda para alimentação e respiração.

Experimentando novas terapias

Hirano recomendou que Art experimentasse o medicamento experimental que em breve seria Kygevvi. Ele solicitou que fosse administrado através do programa de acesso expandido da FDA. Primeiro, a empresa farmacêutica teve que concordar, depois a FDA. Alguns meses depois, Art começou a tomar a droga.

Naquele momento, Art foi transferido para mais perto de casa, para a Johns Hopkins. A família mudou-se da Virgínia para Baltimore para ficar mais perto dele.

Se o seu bebê ou criança pequena tiver fraqueza muscular, procure respostas, mesmo que o seu pediatra lhe diga que não é nada

Olga Estopinan

"Ele estava tão fraco que quando começamos a tomar a droga, em novembro de 2012, chamamos um padre para lhe dar a última cerimônia", lembra Art Sr.

"Quando ele começou a tomar a droga, ele era um peso morto", lembra Olga. "Os únicos músculos que ele conseguia mover eram os olhos."

A mudança foi tão lenta e tão sutil que os pais de Art muitas vezes não percebiam até que alguém a apontasse.

"Minha mãe vinha me visitar a cada três ou quatro meses e ela realmente conseguia ver a diferença", diz Olga.

Quando Art recebeu alta para ir para casa, ele voltou para uma enfermaria que parecia uma UTI de hospital.

"Os médicos nos alertaram que ele estava muito frágil e não havia garantias", lembra Olga. A criança usava ventilador e sonda de alimentação e precisava de seis tratamentos respiratórios por dia.

"Havia alarmes instalados em todos os lugares para nos alertar sempre que alguma coisa estivesse errada", diz Olga.

Mas com o passar dos anos, Art gradualmente recuperou um pouco de sua força. Embora ele ainda use ventilador à noite, ele não precisa de ventilador na escola. Ele mesmo é capaz de usar sua cadeira de rodas elétrica e jogar basquete e futebol adaptativo com os amigos na escola.

"O fato de ele agora poder levantar a mão para fazer uma pergunta na escola ou digitar algo sem ajuda no iPhone é realmente incrível", diz Olga. "Nunca imaginei que conseguiríamos chegar a esse ponto."

A vida hoje com TK2d

Quando Art era mais jovem, ele estava fraco demais para ir à escola. Aos 10 anos, ele começou a estudar em uma escola particular cristã local, onde atualmente está na sexta série.

"Ele estava tão protegido em casa que sentimos que ele ainda não estava emocional ou socialmente preparado para estar com crianças da sua idade", explica Olga.

Art frequenta a escola três dias por semana com uma enfermeira particular, e Olga vai com ele dois dias por semana. Embora ele precise de acomodações para ajudá-lo a falar e escrever, “seu cérebro funciona perfeitamente bem”, ressalta Olga.

"Art realmente prosperou na escola, porque ele adora aprender coisas novas e conhecer novas pessoas. Ele é muito sociável e bem ajustado." Embora os músculos faciais fracos ainda dificultem a fala, a maioria de seus professores e colegas o entendem agora.

"Quando não o fazem, ele digita para eles", diz Olga.

Ainda assim, existem desafios. Art usa máscara na escola durante a temporada de gripes e resfriados, porque mesmo um vírus leve pode levá-lo ao hospital. Olga também deve aplicar-lhe tratamentos respiratórios várias vezes ao dia, onde aspira seu nariz e usa um colete especial para remover o muco da garganta e do peito.

"Saímos de férias com a família na praia neste verão e acabamos trazendo cerca de um terço da casa", ela ri.

Mas Olga incentiva todos os pais a ouvirem seus instintos. “Se o seu bebê ou criança pequena tem fraqueza muscular, procure respostas, mesmo que o seu pediatra diga que não é nada”, diz ela. "Nosso pediatra fez isso inicialmente, mas meus instintos me disseram que algo sério estava acontecendo. Você precisa ser persistente e continuar pressionando por respostas. Os pais devem sempre seguir sua intuição sobre os filhos."

Hoje, tanto Art quanto seus pais têm grandes esperanças em seu futuro. “Há muito tempo que nem ousava pensar na faculdade”, admite Olga. “Hoje, temos um plano 529 preparado para que ele possa partir. Estamos preparando-o para ser independente, para que possa tomar suas próprias decisões financeiras e médicas”.

É um território desconhecido, acrescenta ela. “Ele é a primeira criança que conhecemos a sobreviver com este diagnóstico tão jovem”, diz Olga. "Ele está escrevendo os livros à medida que avança, por assim dizer. Nosso trabalho é prepará-lo para o futuro."

Postou : 2026-02-24 10:24

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